Bất thường nhiễm sắc thể số 7 là gì? Tìm hiểu các bệnh liên quan

GENCAREVN.com – Bất thường nhiễm sắc thể số 7 là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh lý nguy hiểm. Các đặc điểm chung thường bao gồm dị tật dính khớp sọ sớm, dị tật hộp sọ và vùng mặt như tật đầu nhỏ bất thường, mắt cách xa hoặc quá gần nhau…

Dưới đây là các bệnh lý phổ biến do đột biến bất thường nhiễm sắc thể gây ra:

1. Hội chứng Partial Monosomy 7p

Partial Monosomy 7p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, đặc trưng bởi sự mất đoạn một phần nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 7 (7p). Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí hoặc kích thước của đoạn bị mất.

Hầu hết các trường hợp mắc Partial Monosomy 7p là do đột biến gen ngẫu nhiên, xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Các đặc điểm chung của các bệnh nhân mắc hội chứng Partial Monosomy 7p bao gồm:

Dị tật dính khớp sọ sớm (craniosynostosis)
Dị tật hộp sọ và vùng mặt (craniofacial) như tật đầu nhỏ bất thường (microcephaly), mắt cách xa hoặc quá gần nhau (ocular hypertelorism or hypotelorism), nếp gấp mí mắt chếch xuống (palpebral fissures)
Thiếu hụt tăng trưởng
Bất thường cơ xương
Dị tật bộ phận sinh dục
Dị tật tim bẩm sinh.
Ngoài ra, một số trường hợp có thể bị chậm phát triển trí tuệ ở các mức độ khác nhau và chậm phát triển tâm thần vận động. Trường hợp trí thông minh bình thường cũng đã được báo cáo.

Hội chứng Partial Monosomy 7p ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh. Tuy nhiên, sự can thiệp sớm rất quan trọng trong việc giúp trẻ em mắc bệnh có thể phát triển tốt hơn. Phương pháp chủ yếu là giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề khác.

2. Hội chứng đa khớp thần kinh Greig

Những bất thường nhiễm sắc thể số 7 là nguyên nhân gây ra một số trường hợp mắc hội chứng Greig cephalo polysyndactyly. Đây là một rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển chức năng của các bộ phận cơ thể bao gồm chi, đầu và mặt. Những thay đổi về nhiễm sắc thể này liên quan đến một vùng trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 7 chứa gen GLI3. Gen này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiều mô và cơ quan của thai nhi.

Việc mất nhiều gen có thể gây ra một dạng rối loạn nghiêm trọng hơn được gọi là hội chứng xóa gen tiếp giáp Greig cephalo polysyndactyly. Những người mắc chứng rối loạn này có các vấn đề phát triển đặc trưng liên quan đến tay chân, đầu và mặt, cùng với các cơn co giật, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ nặng.

3. Hội chứng Russell-Silver

Những bất thường liên quan đến sự di truyền của nhiễm sắc thể số 7 có thể gây ra hội chứng Russell-Silver. Đây là một tình trạng hiếm gặp đặc trưng bởi sự tăng trưởng chậm, đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, chậm phát triển, cũng như gặp các vấn đề về ngôn ngữ và khuyết tật học tập.

Thông thường, trẻ được thừa hưởng một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể từ mẹ và một bản sao từ cha. Đối với hầu hết các gen, cả hai bản sao đều được biểu hiện trong tế bào. Tuy nhiên, đối với một số gen, chỉ bản sao được thừa hưởng từ cha (bản sao của người cha) mới được biểu hiện. Đối với các gen khác, chỉ có bản sao được thừa hưởng từ mẹ (bản sao của mẹ) mới được biểu hiện. Những khác biệt cụ thể giữa gen của cha và mẹ trong biểu hiện gen là do một hiện tượng gọi là in dấu gen. Nhiễm sắc thể 7 chứa một nhóm gen thường trải qua quá trình in dấu gen; một số gen này chỉ hoạt động ở bản sao của mẹ, trong khi những gen khác chỉ hoạt động ở bản sao của cha.

Trong 7% đến 10% trường hợp mắc hội chứng Russell-Silver, bệnh nhân thừa hưởng cả hai bản sao nhiễm sắc thể số 7 từ mẹ, thay vì một bản sao từ cha và một từ mẹ. Sự mất cân bằng về gen hoạt động của bố và mẹ trên nhiễm sắc thể số 7 là nguyên nhân dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng rối loạn của hội chứng Russell-Silver.

4. Hội chứng Saethre-Chotzen

Hội chứng Saethre-Chotzen là một tình trạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự kết hợp sớm của một số xương sọ (craniosynostosis). Sự hợp nhất sớm này ngăn cản hộp sọ phát triển bình thường và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và khuôn mặt.

Hầu hết những người mắc hội chứng Saethre-Chotzen đều có xương sọ hợp nhất sớm dọc theo đường khâu vành (đường phát triển chạy qua đầu từ tai này sang tai khác), dẫn đến các phần khác của hộp sọ cũng có thể bị biến dạng.

Những thay đổi có thể bao gồm hình dạng đầu bất thường, trán cao, đường chân tóc phía trước thấp, mí mắt sụp xuống (ptosis), hai mắt cách xa nhau và sống mũi rộng. Một bên của khuôn mặt có thể trông khác biệt đáng kể so với bên kia (khuôn mặt không đối xứng). Hầu hết những người mắc hội chứng Saethre-Chotzen cũng có đôi tai tròn và nhỏ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Saethre-Chotzen rất khác nhau, ngay cả giữa những người bị ảnh hưởng trong cùng một gia đình. Tình trạng này cũng có thể gây ra những bất thường nhẹ ở bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như dính một phần da giữa ngón thứ hai và ngón thứ ba trên mỗi bàn tay và ngón chân thứ nhất to hoặc thừa ngón.

5. Hội chứng Williams

Hội chứng Williams xảy ra do việc xóa vật liệu di truyền khỏi vùng quan trọng Williams-Beuren ở đoạn 7q11.23. Các nhà nghiên cứu tin rằng các đặc điểm đặc trưng của hội chứng Williams, bao gồm khuyết tật trí tuệ, gặp khó khăn trong học tập từ nhẹ đến trung bình, dị tật tim mạch, đặc điểm tính cách và ngoại hình đặc trưng có thể liên quan đến việc mất một số gen ở nhiễm sắc thể số 7.

Bệnh nhân mắc hội chứng Williams thường gặp khó khăn khi nhận biết không gian-thị giác như vẽ và lắp ráp các câu đố. Tính cách của người bệnh rất hướng ngoại và có xu hướng cực kỳ quan tâm đến người khác. Bên cạnh đó, họ còn mắc chứng rối loạn thiếu tập trung (ADD), các vấn đề về lo âu và ám ảnh cưỡng chế.

Trẻ nhỏ mắc hội chứng Williams có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt bao gồm trán rộng, bọng mắt to, sống mũi phẳng, má đầy đặn và cằm nhỏ. Nhiều người bị ảnh hưởng có vấn đề về răng miệng như răng nhỏ, cách đều nhau, khấp khểnh hoặc bị thiếu. Trẻ lớn hơn và người lớn thường có khuôn mặt dài hơn với miệng rộng và môi đầy đặn.