Bất thường nhiễm sắc thể số 1 là gì? Và các bệnh lý liên quan

GENCAREVN.com – Thông tin di truyền của chúng ta được lưu trữ trong 23 cặp nhiễm sắc thể có kích thước và hình dạng khác nhau. Do đó, nếu có bất thường xảy ra trong bộ gen sẽ gây ra các bệnh lý nguy hiểm. Hiện nay chưa có nhiều thông tin về bất thường nhiễm sắc thể số 1. Trong bài viết dưới đây, mời bạn đọc cùng tìm hiểu các thông tin hữu ích về các bệnh lý liên quan đến cặp nhiễm sắc thể số 1 nhé!

1. Tổng quan về nhiễm sắc thể số 1

Nhiễm sắc thể (NST) số 1 là nhiễm sắc thể có kích thước lớn nhất ở người, được tạo thành từ khoảng 249 triệu cặp bazơ nucleotide và chiếm khoảng 8% toàn bộ hàm lượng DNA trong tế bào của cơ thể. Nghiên cứu về NST 1 đã chỉ ra rằng nó chứa khoảng 4.220 gen và là gen cuối cùng được phân tích thành công trong Dự án Bộ gen Người hoàn thành hơn ba mươi năm trước. Các protein mà các gen này mã hóa để thực hiện nhiều vai trò thiết yếu khác nhau trong cơ thể.

Do là nhiễm sắc thể lớn nhất, NST 1 dễ bị đa hình hoặc đột biến nhất. Đa hình là các biến thể của các cặp bazơ NST hiện diện ở ít nhất 1% dân số nói chung. Đa hình có thể liên quan đến một hoặc nhiều cặp bazơ. Khi chúng liên quan đến các nucleotide đơn, chúng được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP). Trên NST 1, ước tính có khoảng 740.000 SNP. Trong đó, SNP thường xuất hiện nhiều ở dân số châu Âu.

Nguyên nhân của một loạt các rối loạn và bất thường có thể xuất phát từ sự biến đổi tại vị trí của NST 1. Hơn 350 bệnh có liên quan đến những bất thường nhiễm sắc thể số 1 bao gồm ung thư, rối loạn Mendel, cũng như các bệnh về phát triển và thần kinh khác nhau. Nhiều trường hợp đột biến gen gây bệnh vẫn chưa được xác định.

2. Bất thường nhiễm sắc thể số 1 gây ra bệnh gì?

Những thay đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra nhiều loại bệnh và rối loạn phát triển. Dưới đây là một số ví dụ về các tình trạng xảy ra khi những thay đổi này ảnh hưởng đến NST 1.

2.1. Hội chứng xóa 1p36

Hội chứng mất đoạn 1p36 là do mất vật liệu di truyền trên một vùng cụ thể của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 1. Các biểu hiện của hội chứng này bao gồm suy giảm khả năng trí tuệ và các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt. Cả hai đều có khả năng liên quan đến xóa nhiều gen trên vùng nhiễm sắc thể này.

2.2. U nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh cũng có liên quan đến tình trạng mất đoạn xảy ra ở vùng 1p36 của nhiễm sắc thể số 1. Bất thường khiến cơ thể phát triển một khối u ung thư được tạo thành từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành, được gọi là nguyên bào thần kinh.

Khoảng một phần tư số người bị ảnh hưởng bị mất đoạn kéo dài từ 1p36.1 đến 1p36.3. Điều này gây ra tình trạng bệnh ở thể nghiêm trọng hơn. Các nhà nghiên cứu cho rằng việc xóa bỏ đoạn trên NST số 1 ảnh hưởng đến một khu vực chứa gen ngăn chặn sự phân chia và tăng sinh tế bào bất thường. Những gen này được gọi là gen ức chế khối u. Việc xóa các gen ức chế khối u theo cách này có thể dẫn đến sự phát triển tế bào bất thường và ung thư.

2.3. Vi xóa 1q21.1

Vi mất đoạn 1q21.1 liên quan đến việc xóa một phần nhỏ nhánh (q) dài của nhiễm sắc thể số 1. Trong đó, khoảng 1,35 triệu cặp bazơ DNA hoặc 1,35 megabase (Mb) bị thiếu trong vùng q21.1 của nhiễm sắc thể. Mức độ chính xác của việc xóa có thể khác nhau, nhưng thông thường, có ít nhất chín gen được chứa trong khu vực.

Các dấu hiệu của bệnh bao gồm chậm phát triển, suy giảm khả năng trí tuệ cũng như các vấn đề về thể chất, thần kinh và tâm lý có thể liên quan đến việc mất một số gen ở vùng này.

2.4. Hội chứng TAR (Thrombocytopenia-absent radius)

Tất cả bệnh nhân mắc hội chứng TAR đều bị giảm tiểu cầu. Tiểu cầu có chức năng chính là góp phần vào sự đông máu và cầm máu. Do đó, giảm tiểu cầu khiến bệnh nhân chảy máu không kiểm soát…

Bên cạnh đó, hội chứng TAR cũng được cho là nguyên nhân gây ra các vấn phát triển của một số mô, nhưng vẫn chưa rõ các cơ chế gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng TAR như thế nào.

2.5. Một số tình trạng bất thường khác

Những bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể 1 có liên quan đến các dạng ung thư khác và các tình trạng liên quan đến ung thư. Những thay đổi này thường mang tính chất soma. Có nghĩa là chúng xảy ra trong suốt cuộc đời của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào khối u.

Sự mất đoạn ở nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể đã được xác định trong các khối u não và thận. Nếu thừa bản sao ở nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể đã được báo cáo trong một chứng rối loạn gọi là hội chứng rối loạn sinh tủy, một bệnh về máu và tủy xương. Những người mắc bệnh này có số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu) và tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu.

Nhìn chung, những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể số 1 có thể gây ra nhiều biểu hiện khác nhau bao gồm chậm phát triển, khuôn mặt dị biệt, dị tật bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe khác.