Bất thường nhiễm sắc thể số 3 là gì? Và các bệnh lý liên quan

GENCAREVN.com – Nhiễm sắc thể số 3 là nhiễm sắc thể lớn thứ ba trong số 23 cặp nhiễm sắc thể được tìm thấy ở người. Do đó, các bất thường nhiễm sắc thể số 3 gây ảnh hưởng không nhỏ tới sức khỏe của người bệnh.

1. Tổng quan về nhiễm sắc thể số 3

Con người thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp. Hai bản sao của nhiễm sắc thể số 3, một bản sao được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ, tạo thành một trong các cặp nhiễm sắc thể không thể thiếu của cơ thể.

Nhiễm sắc thể số 3 bao gồm gần 200 triệu cặp bazơ, chiếm khoảng 6,5% đến 7% vật liệu di truyền trong bộ gen của con người. Bên cạnh đó, nó cũng có thể chứa 1.000 đến 1.100 gen cung cấp hướng dẫn tạo ra protein. Trong đó, có một số gen quan trọng quy định khứu giác cũng như hệ thống miễn dịch của cơ thể.

2. Các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể số 3

Những thay đổi trong cấu trúc hoặc số lượng bản sao của nhiễm sắc thể số 3 sẽ dẫn đến một số tình trạng bệnh lý bao gồm:

2.1. Hội chứng xóa đoạn 3p

Hội chứng mất đoạn 3p xảy ra do mất đoạn cuối nhánh (p) nhỏ của nhiễm sắc thể số 3. Mỗi bệnh nhân sẽ có kích thước mất đoạn khác nhau, từ khoảng 150.000 cặp bazơ đến 11 triệu cặp bazơ, tương đương từ 4 đến 71 gen đã biết.

Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến hội chứng mất đoạn 3p hường dẫn đến thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển và các đặc điểm thể chất bất thường. Cụ thể:

Những người mắc hội chứng mất đoạn 3p thường bị thiểu năng trí tuệ từ nặng đến rất nặng. Hầu hết đều chậm phát triển các kỹ năng ngôn ngữ cũng như kỹ năng vận động như bò và đi.
Một số người mắc hội chứng xóa 3p mắc chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) hoặc các đặc điểm của chứng rối loạn phổ tự kỷ, là những tình trạng đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng giao tiếp và tương tác xã hội.
Các bất thường chung về ngoại hình bao gồm đầu nhỏ bất thường, mí mắt sụp xuống, tai hoặc mũi dị dạng và mắt cách xa nhau, hở vòm miệng, ngón tay hoặc ngón chân thừa…

2.2. Hội chứng mất đoạn 3q29

Hội chứng mất đoạn vi mô 3q29 là tình trạng xảy ra do mất một đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 3 trong mỗi tế bào. Đoạn thường bị xóa nhất bao gồm khoảng 20 gen. Một số gen này được cho là có liên quan đến sự phát triển của não.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được gen cụ thể nào có khả năng gây dị tật liên quan tới hội chứng mất đoạn vi mô 3q29. Bệnh ảnh hưởng tới mỗi bệnh nhân rất khác nhau do có sự khác nhau ở vị trí đoạn gen bị mất đi. Khả năng ảnh hưởng có thể bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, rối loạn hành vi và tâm thần cũng như các bất thường về thể chất.

Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng mất đoạn 3q29 đều gặp các vấn đề về sức khỏe. Thậm chí, một số người được phát hiện có bất thường đoạn 3q29 có các dấu hiệu và triệu chứng rất nhẹ hoặc không có biểu hiện bệnh.

2.3. Hội chứng vi trùng 3q29

Hội chứng vi trùng 3q29 là tình trạng xảy ra do sự nhân đôi của một đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 3 trong mỗi tế bào. Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến sự trùng lặp này rất khác nhau. Một số cá thể có sự trùng lặp không có dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ ràng hoặc các đặc điểm rất nhẹ. Các cá nhân khác bị chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ hoặc gặp khó khăn trong học tập. Các bất thường về mắt, dị tật tim và đầu nhỏ bất thường (đầu nhỏ) cũng có thể xảy ra.

Hầu hết những người mắc hội chứng vi trùng lặp 3q29 đều có thêm một bản sao khoảng 1,6Mb DNA ở vị trí q29 trên nhiễm sắc thể 3. Đó chính là vùng của nhiễm sắc thể 3 bị xóa ở những người mắc hội chứng vi mất đoạn 3q29 như đã đề cập ở trên. Đoạn nhiễm sắc thể này có xu hướng sắp xếp lại trong quá trình phân chia tế bào, điều này có thể dẫn đến các bản sao DNA thừa hoặc thiếu ở 3q29.

Đoạn nhân đôi của 3q29 bao gồm khoảng 20 gen. Một số gen này được cho là có liên quan đến sự phát triển của não và mắt. Do đó, các ảnh hưởng nếu có thường liên quan đến bất thường về thần kinh hoặc thị giác của người bệnh.

2.4. Ung thư biểu mô tế bào thận

Những thay đổi trong nhiễm sắc thể 3 đã được xác định trong một loại ung thư thận gọi là ung thư biểu mô tế bào thận. Bệnh ung thư này có thể phát triển khi một bản sao của nhiễm sắc thể 3 bị thiếu hoặc khi một phần của nhánh p của nhiễm sắc thể 3 bị xóa.

Ngoài ra, ung thư biểu mô thận tế bào sáng có thể liên quan đến sự trao đổi bất thường của vật liệu di truyền, được gọi là chuyển đoạn, giữa nhiễm sắc thể 3p và nhiễm sắc thể khác. Những thay đổi di truyền này cho phép các tế bào phát triển và phân chia một cách không kiểm soát gây ra khối u ở tế bào thận.

2.5. Các tình trạng bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 3 khác

Những bất thường khác trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 3 trong mỗi tế bào có thể gây ra nhiều tác động khác nhau, bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, khuôn mặt đặc trưng, dị tật bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe khác.

Những thay đổi đối với nhiễm sắc thể số 3 có thể bao gồm các đoạn thừa (nhân đôi) hoặc bị xóa của nhánh p hoặc nhánh q của nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Kích thước của các phân đoạn bổ sung hoặc bị xóa khác nhau. Do đó, số lượng vật liệu di truyền liên quan góp phần vào việc phát triển các dấu hiệu và triệu chứng cũng khác nhau.