Gói xét nghiệm NIPT - Sàng lọc không xâm lấn tại GENCARE

GENCAREVN.com – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp kiểm tra sức khỏe của thai nhi trước sinh được rất nhiều thai phụ tin tưởng sử dụng. Tuy nhiên không phải bà bầu nào cũng hiểu rõ về gói xét nghiệm NIPT và địa chỉ xét nghiệm uy tín hiện nay.

1. Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn và chính xác nhất hiện nay (>99%). Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, có khả năng sàng lọc trên 10 hội chứng di truyền và hơn 86 dị tật liên quan đến tình trạng vi/mất lặp đoạn.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT là phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ để tìm kiếm các đột biến bất thường có thể xảy ra. Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5 – 6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ qua bánh nhau.

Dựa trên đặc điểm này, các nhà khoa học sẽ lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ và tiến hành tách chiết các DNA tự do đó. Kết quả sau khi phân tích sẽ giúp đánh giá các nguy cơ của thai nhi với dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT này có tính chính xác cao, từ đó hạn chế các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) gây hại cho mẹ và bé.

2. Gói xét nghiệm NIPT tại GENCARE sàng lọc được những hội chứng nào?

Hiện nay, trung tâm xét nghiệm GENCARE là một trong những đơn vị y tế cung cấp các gói xét nghiệm NIPT với nhiều phân khúc giá phù hợp tương ứng với số lượng hội chứng sàng lọc được. Đối với các hội chứng phổ biến, gói xét nghiệm NIPT tại GENCARE đều có thể phát hiện với tỷ lệ chính xác rất cao. Cụ thể:

Hội chứng Down

Hội chứng Down hay còn gọi là bệnh thiểu năng trí tuệ, là một dị tật bẩm sinh phổ biến do thừa một nhiễm sắc thể 21 (tam nhiễm sắc thể 21). Trẻ mang hội chứng Down sẽ có hình thái mặt đặc trưng như:

Mắt xếch, đôi khi bị lác, hơi sưng và đỏ
Mũi phẳng, tẹt
Miệng trề ra, luôn há, lưỡi thè ra ngoài
Tầm vóc nhỏ, mặt trông khờ khạo

Ngoài ra, trẻ mang hội chứng Down cũng gặp các vấn đề về sức khỏe liên quan đến bệnh lý tim mạch, đường ruột, sinh sản. Những trẻ này cũng gặp khó khăn trong vấn đề tư duy nên bệnh còn gọi là “thiểu năng trí tuệ”.

Hội chứng Patau

Nếu như ở hội chứng Down, trẻ có thêm một nhiễm sắc thể số 21 trong cặp số 21 thì ở hội chứng Patau, trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể số 13 trong cặp nhiễm sắc thể số 13 (tam nhiễm sắc thể 13).

Trẻ mang hội chứng Patau thường gặp các khuyết tật nặng nề về mặt nhận thức, hình thái và khó sống sót đến khi trưởng thành. Trẻ có thể bị tật đầu nhỏ, khuyết mắt, sứt môi, hở hàm ếch hay dị dạng tay chân. Thêm nữa, trẻ cũng gặp các vấn đề về tim mạch, thận, bị chứng não thất duy nhất và hầu hết đều tử vong trước khi chào đời hoặc trong năm tuổi đầu tiên.

Hội chứng Edwards

Trẻ mang hội chứng Edwards khi bị thừa một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể 18 (tam nhiễm sắc thể 18). Khi sinh ra, chỉ có 5 – 10% số trẻ sống sót được trong vòng 1 năm. Trẻ cũng gặp các vấn đề về thể chất và trí tuệ như nhẹ cân, tim và phổi phát triển không bình thường, gặp khó khăn trong ăn uống, sinh hoạt.

Hội chứng liên quan đến bất thường NST giới tính

Khi bị thiếu hoặc thừa một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể giới tính, trẻ sẽ gặp những bất thường về hình thái như:

Thấp lùn, cổ ngắn, lõm, chân tóc thấp (Hội chứng Turner – mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X).
Cao hơn tầm vóc trung bình, tay chân dài, trương lực cơ yếu, vận động kém (Hội chứng Klinefelter – thừa một nhiễm sắc thể X, hội chứng Jacobs – thừa một nhiễm sắc thể Y).
Người bệnh hầu hết đều bị vô sinh nếu không được can thiệp điều trị hóc-môn kịp thời.

Ngoài ra, đối với các gói xét nghiệm cao cấp hơn như NIPT 23 hoặc NIPT Plus, cha mẹ có thể sàng lọc bệnh trên toàn bộ 23 cặp NST của thai nhi và thêm các bất thường ở cấp độ sâu hơn như vi/mất lặp đoạn.

3. So sánh các gói xét nghiệm NIPT, Double Test, Triple Test

Hiện nay có 3 phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn phổ biến bao gồm xét nghiệm NIPT, Double Test và Triple Test. Dưới đây là bảng so sánh chi tiết các tiêu chí nổi bật của từng loại xét nghiệm:

Phương pháp sàng lọc	Số bệnh tầm soát được	Thời gian thực hiện	Độ chính xác	Sai số
Double Test	Down, Patau, Edwards	Từ tuần thai 11 – 13	65 – 85%	3 – 4%
Triple Test	Down, Edwards, Dị tật ống thần kinh	Từ tuần thai 15 – 22	65 – 85%	3 – 4%
NIPT	– Down, Patau, Edwards, bất thường nhiễm sắc thể X, Y và kiểm tra bất thường trên toàn bộ nhiễm sắc thể. – Bất thường vi/mất lặp đoạn.	Từ tuần thai thứ 9 cho đến hết thai kỳ.	>99%	< 0,1%

Có thể thấy, nếu xét về độ nhạy, độ chính xác, đặc biệt là khả năng phát hiện hội chứng Down cũng như các dị tật do bất thường NST, NIPT là phương pháp vượt trội hơn hẳn. Điều này giúp hạn chế tối đa trường hợp sàng lọc cho kết quả bình thường nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc dị tật bẩm sinh. Do đó, xét nghiệm NIPT đang được giới chuyên gia đánh giá là an toàn, có độ chính xác cao nhất trong số các biện pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay.

4. Tại sao thai phụ nên chọn gói xét nghiệm NIPT tại GENCARE

Những năm vừa qua, trung tâm xét nghiệm GENCARE là một trong những địa chỉ hàng đầu được nhiều mẹ bầu lựa chọn và sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT. Nhằm đáp lại sự tin tưởng của khách hàng, GENCARE không ngừng cố gắng và phấn đấu với mong muốn đem đến dịch vụ xét nghiệm NIPT chất lượng nhất, tiện ích nhất dành cho các mẹ bầu. Những lợi ích khi mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT tại GENCARE bao gồm:

Mẹ bầu luôn được tư vấn, giải đáp mọi thắc mắc bởi đội ngũ y bác sỹ lành nghề, giàu kinh nghiệm ngay trước và sau khi xét nghiệm NIPT, khi nhận kết quả.
GENCARE thực hiện xét nghiệm ngay cả vào ngày nghỉ lễ, thứ 7 và CN do vậy mẹ sẽ hoàn toàn chủ động và tiết kiệm được thời gian.
GENCARE là đơn vị có liên kết với nhiều bệnh viện và cơ sở y tế trên khắp cả nước, tạo dựng được uy tín và trách nhiệm đối với mỗi khách hàng và đối tác.
Trả kết quả nhanh chóng chỉ sau 3 – 5 ngày làm việc, tiện lợi giúp mẹ nhanh chóng giảm bớt nỗi lo lắng về tình trạng và sự phát triển của thai nhi.
Hỗ trợ lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc khi mẹ bầu có nhu cầu hoặc không thể đi lại liên tục.
Bảo hiểm kết quả xét nghiệm NIPT lên tới 1.2 tỷ đồng, mức chi trả cao nhất hiện nay.

Bên cạnh đó, GENCARE cam kết mang tới cho mẹ bầu kết quả với độ chính xác và tin cậy cao. Do vậy, lựa chọn GENCARE ắt hẳn là điều không thể khiến mẹ bầu phải thất vọng khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT.