Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?

GENCAREVN.com – Bất thường di truyền nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến gây dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh “Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?” cũng là trăn trở của rất nhiều cha mẹ.

1. Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) là bào quan chứa bộ gen mang thông tin di truyền của sinh vật đồng thời quy định sự hình thành protein. Trong di truyền, NST giữ vai trò quyết định. Ở người, thông thường nhân của mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó được thừa hưởng từ bố và nửa còn lại nhận từ mẹ.

Bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi có sự thay đổi không bình thường trong cấu trúc hoặc số lượng của các sắc thể trong tế bào của một cá nhân. Điều này có thể bao gồm mất đi, thêm vào, hoặc thay đổi về cấu trúc của các NST. Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến của dị tật bẩm sinh, có thể ảnh hưởng tới sức khỏe thể chất và trí tuệ của người bệnh.

Như vậy, một người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể trong trứng được thụ tinh. Chúng bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính: XX cho trẻ em gái và XY cho trẻ em trai. Một số bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra khi xảy ra rối loạn về số lượng hoặc cấu trúc của các NST này. Dưới đây là một vài ví dụ về các bất thường nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến hoạt động của não và thể chất.

2. Các vấn đề liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

2.1. Tam bội nhiễm sắc thể (Trisomy)

Tam bội nhiễm sắc thể là thuật ngữ miêu tả tình trạng có 3 nhiễm sắc thể trong bộ gen chứ chứ không phải là một cặp nhiễm sắc thể thông thường. Ví dụ, nếu một đứa trẻ mắc hội chứng Down, trong hầu hết các trường hợp, chúng có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì một cặp như thông thường, và tình trạng này được gọi là “tam nhiễm sắc thể 21” hay Trisomy 21.

Các thể tam nhiễm phổ biến khác là tam nhiễm sắc thể 18 và tam nhiễm sắc thể 13, có nghĩa là có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 tương ứng trong mỗi tế bào của cơ thể.

Trisomy 21: Hội chứng Down

Trisomy 21 xảy ra khi tế bào có thừa một bản của nhiễm sắc thể 21. Bất thường này được xác định là nguyên dân gây ra hội chứng Down. Hiện nay, chúng ta có thể đánh giá nguy cơ của việc sinh con mắc hội chứng Down ở người mẹ trong thai kỳ bằng cách sử dụng các phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm để phát hiện sớm.

Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ. Do đó, phụ nữ trên 35 tuổi cần được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như xét nghiệm NIPT hoặc xét nghiệm chẩn đoán như chọc dò nước ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé.

Các đặc điểm của hội chứng Down bao gồm khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển, các bất thường của khuôn mặt hoặc hộp sọ như mắt xếch lên và khuôn mặt phẳng, và các bệnh về tim. Vấn đề chính là khuyết tật về phát triển toàn diện và trí tuệ.

Trisomy 18: Hội chứng Edwards

Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards theo tên bác sĩ đầu tiên mô tả chứng rối loạn này, là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, có tỷ lệ mắc khoảng 1: 6.000 – 8.000 trẻ chào đời. Trẻ mắc hội chứng Edwards bị chậm phát triển nghiêm trọng, cũng như gặp nhiều dị tật bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe liên quan đến hầu hết các bộ phận cơ quan trong cơ thể.

50% trẻ sinh ra mắc Trisomy 18 tử vong ngay trong tuần đầu tiên được sinh ra. Khoảng 12% trẻ sống sót sau năm đầu đời. Rất khó để dự đoán tuổi thọ của một em bé mắc chứng tam nhiễm sắc thể 18 nếu em bé không gặp bất kỳ vấn đề nguy hiểm đến tính mạng ngay lập tức. Đối với trẻ sơ sinh sống sót sau 30 ngày đầu tiên, 36% có tuổi thọ không quá một năm. Khoảng 10% trẻ em sinh ra với trisomy 18 sống sót cho đến 10 tuổi.

Trisomy 13: Hội chứng Patau

Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau ảnh hưởng đến khoảng một trên 8.000-12.000 ca sinh. Những em bé bị tam nhiễm sắc thể 13 có nhiều bất thường, liên quan đến gần như mọi hệ thống cơ quan trong cơ thể, cũng như chậm phát triển. Tương tự như hội chứng Edwards, Trisomy 13 cũng ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sống sót của trẻ do gây ra nhiều dị tật nguy hiểm.

Đặc điểm ngoại hình bao gồm tai thấp và có hình dạng khác thường, các dị tật ở mắt thường xảy ra và rất phổ biến dị tật hở môi và vòm miệng cũng như tim. Nhiều em bé bị tam nhiễm sắc thể 13 được sinh ra với những vùng da bị thiếu nhỏ trên da đầu (bất sản lớp biểu bì), trông giống như vết loét.

50% trẻ sinh ra với trisomy 13 sống sót sau 7,5-12,5 ngày đầu tiên của chúng. Khoảng 20% trẻ sinh ra với trisomy 13 sống sót sau năm đầu đời. Rất khó để dự đoán tuổi thọ của một em bé mắc chứng tam nhiễm sắc thể 13 nếu em bé không gặp bất kỳ vấn đề nào nguy hiểm đến tính mạng ngay lập tức.

Đối với trẻ sơ sinh sống sót sau 30 ngày đầu tiên của cuộc đời, 47% còn sống sau một năm. Khoảng 13% trẻ em sinh ra với trisomy 13 sống sót cho đến 10 tuổi.

2.2. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là tình trạng trẻ có thêm một hoặc hai nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh chỉ ảnh hưởng tới bé trai, trong đó trẻ không có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY như bình thường, mà XXY hoặc XXXY là nhiễm sắc thể giới tính của chúng. Thông thường hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán cho đến khi trẻ đến tuổi dậy thì.

Các đặc điểm của hội chứng này bao gồm vô sinh, co rút tinh hoàn và ngực kém phát triển. Khuyết tật trí tuệ thường không có liên quan đến hội chứng Klinefelter, mặc dù đôi khi nó xảy ra.

Hội chứng Jacob

Hội chứng Jacob còn được gọi là hội chứng 47 XYY, hoặc XYY Karyotype là một chứng rối loạn di truyền xảy ra ở khoảng 1/1.000 bé trai sơ sinh. Mặc dù có thêm nhiễm sắc thể giới tính, nhưng hầu hết các bé trai vẫn có khả năng phát triển và lớn lên một cách bình thường. Hội chứng XYY thường không được phát hiện vì thường không có triệu chứng hoặc ảnh hưởng rất nhẹ.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner chỉ ảnh hưởng tới bé gái. Trẻ mắc bệnh bị thiếu một trong những nhiễm sắc thể X, và do đó trẻ chỉ có 45 nhiễm sắc thể (XO). Các đặc điểm của tình trạng này bao gồm vô sinh, không có kinh nguyệt, tầm vóc thấp, cổ có màng, dị dạng xương và ngực rộng với các núm vú cách đều nhau.

Hầu hết các bé gái mắc hội chứng này đều không thể tự sản xuất hoocmon estrogen, nên chúng không dậy thì ở độ tuổi bình thường. Đến năm 15 tuổi, trẻ sẽ được điều trị bổ sung estrogen nhằm kích thích dậy thì bình thường.

Những bé gái mắc hội chứng Turner đều bị vô sinh. Họ cần duy trì lượng estrogen để duy trì sự phát triển giới tính và bảo vệ xương khỏi chứng loãng xương, cho đến khoảng 50 tuổi, đây là độ tuổi của thời kỳ mãn kinh.

Hội chứng Triple X

Những đứa trẻ mắc hội chứng thể tam X có ba nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể như bình thường. Một số bé gái với tình trạng này không có triệu chứng. Những đứa trẻ khác có thể bị khuyết tật học tập, các vấn đề về nói hoặc ngôn ngữ, hoặc khuyết tật trí tuệ.

Các đặc điểm khác của hội chứng Triple X có thể bao gồm tầm vóc cao, đầu nhỏ, các vấn đề về kỹ năng vận động và vô sinh. Hội chứng triple X không có biện pháp điều trị. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn bất cứ khi nào có thể.

2.3. Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể

Một số bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể bị xóa hoặc nhân đôi. Những dạng bất thường này có thể gây ra dị tật bẩm sinh ở một hoặc nhiều hệ cơ quan. Một số ví dụ như sau:

Hội chứng Cri-du-chat: Trẻ mắc chứng này có tiếng kêu như tiếng mèo kêu. Họ cũng có thể bị khuyết tật trí tuệ và dị tật tim bẩm sinh. Một số can thiệp y tế chỉ có thể giảm nhẹ các biến chứng, tuy nhiên không thể chữa trị khỏi hoàn toàn.
Hội chứng Angelman: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Angelman bị thiểu năng trí tuệ, không thể nói và gặp vấn đề với sự phát triển vận động của trẻ. Không có quá trình điều trị tiêu chuẩn cho hội chứng Angelman. Các biện pháp can thiệp giáo dục, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp, và liệu pháp ngôn ngữ nói chung là hữu ích.
Hội chứng Prader-Willi: Tình trạng này gây ra béo phì, thiểu năng trí tuệ, lượng testosterone thấp hơn bình thường ở các bé trai, tinh hoàn không xuống bìu đúng cách và các cơ bị giãn quá mức. Không có cách chữa khỏi hội chứng này, nhưng các triệu chứng thực thể có thể được quản lý…

3. Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?

Mặc dù một số loại bất thường nhiễm sắc thể có thể di truyền, nhưng hầu hết các rối loạn nhiễm sắc thể (như hội chứng Down và hội chứng Turner) sẽ không được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Một số tình trạng rối loạn là do sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Những thay đổi này không phải do di truyền mà xảy ra như những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành hợp tử (trứng và tinh trùng).

Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra rối loạn nhiễm sắc thể. Một số thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể có thể được di truyền, trong khi những thay đổi khác xảy ra như những tai nạn ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai.

Nhìn chung, khả năng di truyền của các bất thường NST tương đối phức tạp và vẫn đang trong tiến trình nghiên cứu chuyên sâu. Nếu cha mẹ cảm thấy lo lắng nếu chẳng may trong gia đình có người mắc bệnh thì hãy chủ động tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa trước khi có kế hoạch sinh con.