Trí tuệ chậm phát triển, mặt dẹt, tai nhỏ, mắt xếch cách xa nhau, trương lực cơ mềm, khớp lỏng lẻo…

Bất thường bẩm sinh khác: Dị tật tim, thính giác, thị giác, các vấn đề về hô hấp, béo phì…)

Hở vòm miệng, bàn tay bàn chân co quắp, các ngón không thể duỗi thẳng, khiếm khuyết phổi/thận/dạ dày/ruột; Bàn chân bị biến dạng; tăng trưởng chậm, đầu nhỏ, hàm nhỏ, khóc yếu ớt, đốt sống bị chẻ đôi…

Sứt môi, hở hàm ếch, dị tật thừa ngón tay, chân (mọc thêm ngón phụ), các vấn đề về thận, cổ tay/da đầu, thoát vị, đầu nhỏ, tai thấp, mắt nhỏ, khoảng cách 2 mắt gần nhau, mắc bệnh “não thất duy nhất”, tỷ lệ dị tật tim cao (80%)…

Lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da vùng sau gáy khiến cổ trông to ra, tóc mọc thấp, cẳng tay cong ra ngoài, nếp quạt ở mắt, thiểu sản móng, ngực rộng hình khiên, xương bàn tay IV/V thấp, phù mu bàn chân/tay, cận/loạn thị…

Cao hơn tầm vóc trung bình, tật đầu to (Macrocephaly), rối loạn cơ xương, run tay hoặc cử động cơ không tự chủ, chậm phát triển kỹ năng vận động, khó khăn trong sự tập trung, chậm nói, khuyết tật học tập, có thể vô sinh…

Cao hơn tầm vóc trung bình, cơ bắp yếu, chậm nói, tinh hoàn kém phát triển, vô sinh, xương yếu, giảm lông mặt và cơ thể, mô vú mở rộng, tăng mỡ bụng, nhạy cảm, nhút nhát, các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán…

Cao hơn chiều cao trung bình, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển các kỹ năng nói, ngôn ngữ và vận động, mất khả năng học tập, các vấn đề về hành vi như rối loạn thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc tự kỷ…

Dị tật tim bẩm sinh, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên), hở hàm ếch, nồng độ canxi huyết thấp (gây động kinh) do thiểu sản tuyến cận giáp, thường nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch hoặc mắc bệnh tự miễn (bệnh basedow, viêm khớp mãn tính)…

Tầm vóc thấp, cột sống cong bất thường (vẹo cột sống), kém nhạy cảm với cơn đau và nhiệt độ, giọng nói khàn, khuôn mặt vuông, rộng cùng với đôi mắt sâu, má đầy đặn và hàm dưới nhô cao, sống mũi tẹt, miệng có xu hướng trễ xuống với môi trên đầy đặn và cong hướng ra ngoài, thường rối loạn giấc ngủ…

Rối loạn khả năng ăn uống gây ra chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngừng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương…, tuổi thọ trung bình bình thường nhưng có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng…

Thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, đầu nhỏ (microcephaly), cân nặng thấp khi sinh ra, trương lực cơ yếu (lực căng cơ ở trạng thái nghỉ) ở giai đoạn sơ sinh, khoảng cách hai mắt rộng, mắt to bất thường, tai thấp, hàm nhỏ và mặt tròn, gặp khó khăn trong việc ăn và thở, đặc biệt tiếng khóc của trẻ giống tiếng mèo kêu…