Bất thường nhiễm sắc thể số 6 là gì? Tìm hiểu các bệnh liên quan

GENCAREVN.com – Tình trạng bất thường nhiễm sắc thể số 6 có liên quan tới hơn 120 bệnh lý ở người, bao gồm ung thư, bệnh tim, rối loạn nhiễm trùng, miễn dịch, bệnh tâm thần… Hiện tại không có phương pháp điều trị dứt điểm nào cho hầu hết các rối loạn này.

Nhiễm sắc thể 6 bao gồm khoảng 171 triệu khối xây dựng DNA (cặp bazơ) và chiếm từ 5,5 đến 6% tổng số DNA trong tế bào. Đồng thời, nó có thể chứa 1.000 đến 1.100 gen cung cấp hướng dẫn tạo ra protein. Những protein này thực hiện nhiều vai trò khác nhau trong cơ thể. Do đó, các bất thường về cấu trúc hoặc số lượng liên quan đến nhiễm sắc thể số 6 sẽ dẫn đến nhiều tình trạng bệnh lý.

Dưới đây là một số bệnh lý do bất thường nhiễm sắc thể số 6 gây ra:

1. Tiểu đường sơ sinh thoáng qua

Bệnh tiểu đường sơ sinh thoán g qua, còn được viết tắt dưới tên TNDM (tên đầy đủ theo tiếng Anh là Transient Neonatal Diabetes Mellitus). Đây là tình trạng rối loạn chuyển hóa đường trong máu làm lượng đường trong máu bị tăng lên. Tiểu đường ở trẻ sơ sinh không thường xảy ra ở giai đoạn sơ sinh của trẻ mà xảy ra vào trước khi trẻ được 6 tháng tuổi hoặc 12 tháng tuổi.

Bệnh được cho là có liên quan đến bất thường đoạn 6q24 ở nhiễm sắc thể số 6. Thông thường, trẻ sẽ thừa hưởng hai bản sao gen, một từ mẹ và một từ cha. Lúc này cả hai bản sao của mỗi gen đều hoạt động trong tế bào. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chỉ có một trong hai bản sao hoạt động. Vùng 6q24 bao gồm các gen thừa hưởng từ người cha là hoạt động. Bản sao của mỗi gen đến từ mẹ bị bất hoạt bởi một cơ chế gọi là methyl hóa.

Theo thống kê, có tới 40% trường hợp mắc bệnh tiểu đường đường sơ sinh thoáng qua liên quan đến 6q24 xảy ra khi số lượng bản sao của nhiễm sắc thể số 6 được thừa hưởng từ người cha nhiều hơn gấp đôi bình thường.

Khi mới chào đời, trẻ mắc tiểu đường sơ sinh thoáng qua hầu như không có bất cứ dấu hiệu nào của bệnh, cũng như khác biệt so với trẻ khác. Nhưng trong khoảng thời gian kể từ lúc mới sinh đến tháng thứ 6, trẻ sẽ xuất hiện một vài biểu hiện dưới đây:

Cân nặng không tăng hay sụt cân dù được cho bú đầy đủ.
Trẻ khát nước, bú và tiểu tiện nhiều.
Trẻ hay quấy khóc, khó chịu là biểu hiện mà bố mẹ cần lưu ý.
Ngoài ra, trẻ cũng xuất hiện một số các dấu hiệu khác như ngủ nhiều hơn bình thường 3 – 4 tiếng, thở gấp, hôn mê, co giật, mệt mỏi, đau bụng,…

Bệnh tiểu đường sơ sinh thoáng qua được đánh giá là căn bệnh nguy hiểm đối với trẻ em vì không có bất cứ triệu chứng đặc trưng nào, khó nhận biết, khó điều trị và hầu như đều bị bỏ qua. Nếu không được phát hiện kịp thời, bệnh sẽ tiến triển thành tiểu đường sơ sinh kéo dài PNDM (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus), cuối cùng là tiểu đường sơ sinh kết hợp hội chứng NDM (Syndromic). Lúc này, trẻ đã rơi vào trạng thái ngủ li bì, hôn mê,… thì mới được đưa đến gặp bác sĩ. Tuy nhiên việc điều trị ở giai đoạn này gặp rất nhiều khó khăn.

>> Xem thêm: Đái tháo đường sơ sinh – Bệnh lý nguy hiểm ở trẻ em

2. Bất thường nhiễm sắc thể số 6 dạng vòng

Nhiễm sắc thể vòng 6 (r6) là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1973. Cho đến nay ghi nhận được 30 bệnh nhân mắc tình trạng này. Sự hình thành nhiễm sắc thể vòng thường xảy ra do sự đứt gãy ở phần cuối của cả hai nhánh nhiễm sắc thể, sau đó là sự hợp nhất của các đầu đoạn bị đứt.

Mặc dù hiếm gặp nhưng bất thường nhiễm sắc thể số 6 dạng vòng thường gây ra các đặc điểm đặc trưng ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, bao gồm mắc các khuyết tật tim bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ, đầu nhỏ, dị dạng khuôn mặt, chậm phát triển và các bất thường khác nhau ở hệ thần kinh thị giác, thính giác và trung ương.

3. Một số hội chứng khác liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể số 6

Hội chứng mất nhiễm sắc thể 6p

Hội chứng mất nhiễm sắc thể 6p là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi việc mất vật liệu di truyền trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6. Nó có thể dẫn đến một loạt triệu chứng, bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, khó khăn về ngôn ngữ và khả năng nói, tăng trưởng bất thường, đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và các vấn đề y tế khác.

Xóa nhiễm sắc thể 6q 6q11 đến 6q16

Xóa nhiễm sắc thể 6q 6q11 đến 6q16 đề cập đến các rối loạn di truyền liên quan đến việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 6, đặc biệt là trong vùng giữa 6q11 và 6q16. Bất thường này có thể ảnh hưởng tới khả năng tăng trưởng của trẻ. Người mắc bệnh thường bị thiểu năng trí tuệ, khó khăn về giọng nói và ngôn ngữ, bất thường về tăng trưởng và các vấn đề sức khỏe khác.

Bệnh ung thư

Sự sao chép vật liệu di truyền ở nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 6 có liên quan đến sự phát triển và lan rộng của một số loại ung thư. Các nhà nghiên cứu cho rằng một số gen trong vùng nhân đôi trên nhiễm sắc thể 6p là gen gây ung thư. Gen gây ung thư đóng vai trò trong một số chức năng quan trọng của tế bào, bao gồm phân chia tế bào, sự trưởng thành của tế bào để thực hiện các chức năng cụ thể. Khi bị đột biến, gen gây ung thư có khả năng khiến các tế bào bình thường trở thành ung thư. Sự hiện diện của các bản sao bổ sung của gen gây ung thư có thể cho phép các tế bào phát triển và phân chia một cách không kiểm soát, dẫn đến sự tiến triển và lan rộng của bệnh ung thư.