Có nên sàng lọc gen di truyền trước khi mang thai

GENCAREVN.com – Tất cả các cặp vợ chồng đều nên thực hiện sàng lọc gen di truyền trước khi mang thai. Đây là thông tin quan trọng về khả năng sinh con có bị dị tật bẩm sinh không ở các cặp vợ chồng. Từ đó, cha mẹ sẽ được các chuyên gia tư vấn, cung cấp thông tin để kịp thời có phương hướng chăm sóc, đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ và bé.

1. Nguyên lý xét nghiệm gen di truyền

Các rối loạn di truyền này thường thể hiện dưới dạng gen lặn, có nghĩa là một đứa trẻ phải thừa hưởng hai gen đột biến, một gen đột biến từ cha và một gen đột biến từ mẹ để mắc bệnh. Trường hợp một người khỏe mạnh nhưng lại có gen lặn đột biến nghĩa là họ có cả gen bình thường và gen đột biến từ một trong hai phụ huynh (người mang gen đột biến nhưng không thể nhìn thấy triệu chứng ra bên ngoài).

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen rối loạn di truyền như trong bệnh xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh Tay-Sachs… thì khả năng người con sẽ mắc bệnh này là 25%.

2. Quy trình sàng lọc gen di truyền như thế nào?

Rất ít người mang nhiều gen đột biến cùng một lúc, nhưng một nghiên cứu quy mô lớn đã chỉ ra rằng 24% bệnh nhân được kiểm tra mang ít nhất một gen đột biến. Nguy cơ trung bình của việc sinh con mắc phải một trong các đột biến này cao hơn so với việc sinh con mắc hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh. Hơn nữa, các đột biến này thường không được phát hiện trước khi sinh thông qua các phương pháp như sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò nước ối.

Các cặp đôi có thể chọn sàng lọc nhiều bệnh đột biến thông thường. Hiện nay có hơn 100 bệnh di truyền có thể sàng lọc thay vì chỉ một hoặc hai bệnh mà bạn nằm trong nhóm có nguy cơ. Cách tiếp cận này được gọi là sàng lọc mở rộng và ai cũng có thể thực hiện được.

Quy trình xét nghiệm tương đối đơn giản. Bác sĩ sẽ thu mẫu máu hoặc mẫu nước bọt của người thực hiện xét nghiệm. Đây là phương pháp có thể kiểm tra những gen có liên quan tới các loại rối loạn di truyền nhất định, chẳng hạn như: Xơ nang, tình trạng teo cơ tủy sống, một số bệnh về máu (đặc biệt là bệnh hồng cầu hình liềm), bệnh nhiễm sắc thể X dễ gãy,… Hiện nay, những xét nghiệm sàng lọc gen có thể giúp phát hiện khoảng 400 loại bệnh do rối loạn di truyền.

3. Vì sao cần sàng lọc gen trước khi mang thai?

Trên thực tế, ở nước ta, tỷ lệ những trẻ sinh ra đã mắc dị tật bẩm sinh là khá cao. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến tương lai phát triển của bản thân người bệnh mà còn là gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội.

Theo các chuyên gia, việc sàng lọc gen trước khi mang thai là vô cùng quan trọng để giảm thiểu tối đa những nguy cơ rủi ro có thể xảy ra. Tuy nhiên, chúng ta cần phải hiểu rõ rằng, phương pháp sàng lọc này sẽ không thể chắc chắn rằng đứa trẻ khi sinh ra có bị dị tật hay không. Nhưng kết quả của xét nghiệm chính là cơ sở để cho thấy khả năng sinh con bị bệnh của các cặp vợ chồng. Từ đó, bác sĩ có những tiên lượng chính xác hơn về nguy cơ dị tật mà đứa trẻ cũng như có kế hoạch mang thai an toàn hơn cho các cặp đôi trong tương lai.

Dù biết rằng, đứa trẻ đó sẽ mang gen bệnh của cha hoặc mẹ, nhưng không ai biết rằng chúng có xuất hiện dị tật thai nhi hay không và mức độ, biểu hiện bệnh ra sao, khả năng tiến triển của bệnh như thế nào,… Do đó, việc sàng lọc đột biến gen trước khi mang thai là cơ sở quan trọng để phòng ngừa các nguy cơ rủi ro về sức khỏe cho con trẻ.

4. Những ai cần sàng lọc gen di truyền trước khi mang thai

Nhìn chung, tất cả những cặp vợ chồng đang lên kế hoạch mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai. Đặc biệt xét nghiệm này cực kỳ cần thiết trong trường hợp nguy cơ cao như:

Những trường hợp bị vô sinh.
Những cặp vợ chồng đã từng bị sảy thai, thai lưu.
Những cặp vợ chồng từng mang thai con dị tật hoặc từng sinh con dị tật bẩm sinh.
Vợ hoặc chồng từng mắc các bệnh liên quan đến tâm thần, chẳng hạn như tình trạng trí não kém, chậm phát triển,…
Các đối tượng bị bệnh huyết áp cao, bệnh đái tháo đường,…
Bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh máu khó đông, bệnh thalassemia,…
Bị các dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch,…
Những bệnh về tâm lý chẳng hạn như tự kỷ, trầm cảm,…
Cha hoặc mẹ có vấn đề về khả năng nghe và nhìn, chẳng hạn như suy giảm thị lực, suy giảm thính lực,…

Các chuyên gia khuyên rằng, bạn nên sàng lọc gen trước khi mang thai càng sớm càng tốt. Đối với người phụ nữ, trước khi mang thai cần bổ sung axit folic và đồng thời tiêm phòng bệnh để giảm thiểu tối đa nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Chẳng hạn như tiêm vắc xin sởi – quai bị – rubella trước khi mang thai 3 tháng, vắc xin trước khi mang thai tối thiểu 3 tháng, vắc xin viêm gan B trước khi mang thai ít nhất 4 tháng, vắc xin cúm tiêm khi vào mùa cúm, hoặc có thể tiêm trước hay trong khi mang bầu.

5. Chi phí sàng lọc gen di truyền trước khi mang thai là bao nhiêu?

Chi phí khám sàng lọc trước khi mang thai, bao gồm cả xét nghiệm đột biến gen lặn phụ thuộc vào các hạng mục khám của từng gói và địa chỉ khám sàng lọc mà các cặp vợ chồng lựa chọn. Trung bình chi phí sẽ dao động từ 1.599.000 – 10.000.000 VNĐ. Cụ thể khám sàng lọc trước khi mang thai sẽ bao gồm các danh mục khám và xét nghiệm sau:

Xét nghiệm sàng lọc về gen và nhiễm sắc thể di truyền để phát hiện bệnh di truyền
Xét nghiệm máu gồm xét nghiệm huyết thanh, công thức máu
Xét nghiệm hóa sinh đánh giá chức năng thận, tình trạng đường huyết trong máu,…
Xét nghiệm kiểm tra vi khuẩn, virus, ký sinh trùng để phát hiện cơ thể có nhiễm bệnh lây nhiễm nào không…

6. Cần làm gì khi phát hiện bản thân mang gen bất thường?

Nếu phát hiện cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, các cặp đôi có thể quyết định phương án thụ tinh ống nghiệm: Xét nghiệm gen bệnh được thực hiện ở phôi trước khi được cấy vào tử cung. (Thử nghiệm này được gọi là chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi). Ngoài ra một số cặp vợ chồng quyết định nhận con nuôi hoặc không có con.

Hiện nay, nhiều phụ nữ không được cung cấp dịch vụ sàng lọc gen cho đến khi mang thai. Nếu bạn đã mang thai và vẫn muốn sàng lọc gen đột biến thì việc này nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ.

Cần chú ý rằng sinh thiết gai nhau và chọc ối sẽ không cho biết liệu con bạn có mắc các rối loạn di truyền hay không. Bạn và bạn đời cần phải đi xét nghiệm sàng lọc gen bệnh trước để biết mình có đột biến gì và có thể yêu cầu trung tâm xét nghiệm tìm kiếm gen đột biến đó ở thai nhi.

Việc sàng lọc gen bệnh sớm có nhiều lợi thế. Đối với một số bệnh, việc biết con bạn có thể bị ảnh hưởng bởi các đột biến di truyền trước khi bé chào đời sẽ giúp con bạn có thể được điều trị sớm hơn. Bạn có thể liên hệ với các chuyên gia y tế phù hợp để bắt đầu điều trị cho con bạn ngay sau khi sinh.