Đái tháo đường sơ sinh: Bệnh lý nguy hiểm ở trẻ em

GENCAREVN.com – Tiểu đường hay đái tháo đường là căn bệnh thường gặp ở người lớn, đặc biệt là người cao tuổi. Tuy nhiên thực tế vẫn có trường hợp trẻ nhỏ mắc tiểu đường. Đái tháo đường sơ sinh rất khó phát hiện và khó điều trị. Do đó, hầu hết trẻ được đưa đi điều trị khi bệnh đã tiến triển ở giai đoạn nặng.

1. Thông tin về bệnh đái tháo đường sơ sinh

Đái tháo đường sơ sinh hay còn có tên gọi khác là tiểu đường sơ sinh là căn bệnh rất hiếm gặp, với tỷ lệ mắc phải chỉ chiếm 1/500.000 trường hợp. Tuy nhiên nếu trẻ sơ sinh bị tiểu đường sẽ vô cùng nguy hiểm vì dễ dẫn tới tử vong. Nếu bệnh xảy ra ở trẻ sơ sinh trước 6 tháng tuổi thì không được xếp vào nhóm tiểu đường tuýp 1, mà thường được gọi là “tiểu đường đơn gen” hoặc “tiểu đường chẩn đoán trước 6 tháng tuổi”.

Các bậc cha mẹ cũng lưu ý rằng tình trạng này cũng khác với tăng đường huyết sơ sinh – thường xuất hiện ở trẻ sinh non từ 3 – 5 ngày sau sinh, có thể kéo dài đến 10 ngày và ổn định sau 2 – 3 ngày. Do các triệu chứng tiểu đường sơ sinh không rõ ràng, dễ bị nhầm lẫn với các tình trạng bệnh khác nên hầu như đều bị bỏ qua. Chỉ khi trẻ rơi vào trạng thái ngủ li bì, hôn mê,… thì mới được đưa đến gặp bác sĩ. Nhưng lúc này việc điều trị gặp rất nhiều khó khăn.

Tiểu đường sơ sinh ở trẻ diễn biến tương đối phức tạp và khó điều trị do thời điểm phát hiện bệnh thường muộn. Vì vậy để tiện cho việc theo dõi và chữa trị, các chuyên gia đã phân loại bệnh ra thành 3 loại, tương ứng với 3 giai đoạn phát triển:

Đầu tiên, tiểu đường sơ sinh thoáng qua, còn được viết tắt dưới tên TNDM (tên đầy đủ theo tiếng Anh là Transient Neonatal Diabetes Mellitus).
Tiếp đến là tiểu đường sơ sinh kéo dài PNDM (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus).
Cuối cùng là tiểu đường sơ sinh kết hợp hội chứng NDM (Syndromic).

Tiểu đường ở trẻ em (trên 6 tháng tuổi) thường gặp là tiểu đường type 1, đó là khi tuyến tụy ngưng không sản xuất insulin. Với loại tiểu đường này, trẻ em thường mắc bệnh do nguyên nhân di truyền chiếm khoảng 10% đến 20%. Ngoài ra, các nguyên nhân khiến trẻ sơ sinh bị tiểu đường khác có thể bao gồm:

Stress làm tăng các nội tiết tố liên quan đến đường huyết;
Đột biến gen.

2. Đái tháo đường sơ sinh nguy hiểm đến mức nào?

Tiểu đường sơ sinh được đánh giá là căn bệnh rất nguy hiểm đối với trẻ em. Bệnh diễn ra âm thầm, khó nhận biết, khó điều trị. Thực tế, dấu hiệu bệnh mới chớm ở mức độ nhẹ thường bị bố mẹ phớt lờ, vì chúng khá giống với tình trạng ốm vặt.

Bên cạnh đó, việc chẩn đoán bệnh tiểu đường sơ sinh khá khó khăn. Đôi khi ở một số cơ sở y tế không đủ trình độ chuyên môn cũng khó phát hiện được bệnh nếu chỉ qua thăm khám thông thường. Để xác định chính xác, trẻ cần được thăm khám lâm sàng kết hợp thực hiện các xét nghiệm máu có liên quan.

Phát hiện, chẩn đoán đúng bệnh rất quan trọng vì đa số bệnh nhi được đưa đến bệnh viện khi đã và đang ở giai đoạn muộn, nguy hiểm. Điều trị khi bệnh đã tiến triển nặng là vô cùng khó khăn, thậm chí tỷ lệ tử vong của trẻ rất cao.

3. Dấu hiệu nhận biết bệnh tiểu đường sơ sinh ở trẻ

Bệnh không có biểu hiện đặc trưng và thường giống với tình trạng ốm vặt khiến người lớn rất dễ bỏ qua. Do đó, nếu để ý thấy các dấu hiệu sau đây ở trẻ, các bậc phụ huynh nên kiểm tra lại sức khỏe kịp thời cho con:

Thể trạng mệt mỏi trông thấy: Do bị giảm đi năng lượng nên trẻ thường bị mệt mỏi, thiếu năng lượng.

Trẻ bú nhiều nhưng lại gầy và tiểu tiện nhiều hơn so với bình thường: Đây là triệu chứng tiểu đường ở trẻ sơ sinh điển hình nhất. Khi mắc phải đái tháo đường, do đường trong máu bị tích tụ nhiều làm cho thận làm việc liên tục. Vì vậy, bé trở nên bú nhiều, uống nhiều nước nhưng không hấp thụ được nên đi tiểu nhiều lần.

Trẻ hay quấy khóc, khó chịu là biểu hiện mà bố mẹ cần lưu ý. Nếu trẻ quấy khóc vô cớ kèm theo các dấu hiệu khát nước, sụt cân, bú nhiều, tiểu nhiều thì cần đưa đến bác sĩ để thăm khám.

Trẻ ngủ nhiều hơn bình thường: Đây cũng là triệu chứng tiểu đường ở trẻ sơ sinh khi trẻ ngủ nhiều hơn mức bình thường từ 3 đến 4 giờ đồng hồ.

Trẻ sút cân bất thường: Tuy trẻ sẽ ăn nhiều hơn vì mau có cảm giác đói như đối với tiểu đường sơ sinh, các mô trong cơ thể trẻ sẽ không nhận được năng lượng từ nguồn thức ăn mà lấy năng lượng dự trữ từ mô mỡ của cơ thể. Do vậy, trẻ sẽ bị sụt cân một cách bất thường.

Ngoài ra, trẻ cũng xuất hiện một số các dấu hiệu khác như ngủ nhiều hơn bình thường 3 – 4 tiếng, thở gấp, hôn mê, co giật, mệt mỏi, đau bụng,…

Tuy nhiên, những dấu hiệu này có thể bị nhầm lẫn với một số bệnh lý khác, do đó mà bác sĩ có chuyên môn không cao rất dễ chẩn đoán sai khi chỉ khám lâm sàng mà không làm bất cứ xét nghiệm nào. Và trên thực tế trẻ được đưa tới viện khi đã có triệu chứng thở gấp, khó thở, mất nước, ngủ li bì.

4. Điều trị đái tháo đường sơ sinh

Việc điều trị cho trẻ sơ sinh bị tiểu đường rất phức tạp và phải đáp ứng được 2 yếu tố:

Duy trì mức đường huyết tối ưu;
Đảm bảo sự phát triển của trẻ.

Trong đó, yếu tố khó khăn nhất, đồng thời cũng là quan trọng nhất, chính là kiểm soát thành công đường huyết của bệnh nhi. Thời gian đầu, để đạt được cả 2 mục tiêu trên, đòi hỏi các bé phải thử máu và tiêm thuốc nhiều lần mỗi ngày. Chẳng hạn với trẻ sơ sinh bị tiểu đường dưới 2 tháng tuổi, phác đồ điều trị thường là:

Thực hiện 4 – 6 mũi tiêm insulin mỗi ngày;
Lấy máu ở đầu ngón chân hoặc đầu ngón tay để thử đường huyết, đường máu 5 lần/ngày.

Để có phương án điều trị thích hợp và lâu dài, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích tìm kiếm gen đột biến, tuy nhiên loại xét nghiệm này rất ít cơ sở y tế có thể thực hiện được. Cũng vì thế mà phương pháp tiêm insulin thường được đưa vào sử dụng, và áp dụng cho các bé ở mức độ nhẹ, đáp ứng được điều trị bằng thuốc. Bên cạnh đó cũng còn một phương án khá tốn kém và phức tạp đó là bơm insulin dưới da tự động.