[Tổng hợp] 7 Xét nghiệm tiền sản giúp phát hiện dị tật thai nhi

GENCAREVN.com – Dị tật bẩm sinh là sự bất thường của cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ như rối loạn chuyển hóa) ở thai nhi ngay khi còn trong bụng mẹ mà có thể đến tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay nhờ vào sự phát triển của y học hiện đại, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật ngay khi thai nhi còn trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm tiền sản sàng lọc trước sinh.

1. Lợi ích của xét nghiệm tiền sản

Xét nghiệm tiền sản là một trong những xét nghiệm quan trọng khi mang thai. Các xét nghiệm trước sinh này có thể giúp thai phụ biết liệu thai nhi có thực sự bị mắc các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không, qua đó đảm bảo em bé phát triển khỏe mạnh trong suốt thai kỳ.

Trong trường hợp thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, thai nhi mắc các bệnh lý về gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ, chẩn đoán trước sinh sẽ là căn cứ đáng tin cậy để bác sĩ tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng đình chỉ thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Việc chẩn đoán sớm những dị tật thai nhi thể nhẹ có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chẻ vòm, tay chân khoèo… sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng và bác sĩ điều trị phục hồi cho trẻ sau này.

2. 7 xét nghiệm tiền sản mẹ bầu nên biết

Có 2 nhóm xét nghiệm tiền sản giúp kiểm tra các rối loạn di truyền là xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ em bé sẽ được sinh ra với một khuyết tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền cụ thể. Hoặc nhóm xét nghiệm chẩn đoán có thể khẳng định chính xác nếu một khuyết tật bẩm sinh cụ thể hoặc rối loạn di truyền có trong thai nhi. Tuy nhiên mẹ bầu cần lưu ý một số xét nghiệm chẩn đoán có thể có rủi ro cho thai nhi.

Nhóm xét nghiệm sàng lọc (Xét nghiệm không xâm lấn) bao gồm:

Siêu âm.
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.
Xét nghiệm máu mẹ (triple test, quadtro test).
Xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ.

Nhóm xét nghiệm chẩn đoán (Xét nghiệm xâm lấn) bao gồm:

Sinh thiết gai rau.
Chọc hút nước ối.
Chọc hút máu cuống rốn.

2.1. Siêu âm

Siêu âm chẩn đoán chủ yếu giúp phát hiện các dị tật liên quan đến hình thể của thai nhi:

Dị tật đầu: Giãn não thất, não úng thuỷ, dị tật ống thần kinh (thoát vị não, màng não), thai vô sọ
Dị tật tim: Thiểu sản thất trái, đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn, hội chứng Ebstein, tứ chứng Fallot, động mạch chủ cưỡi ngựa.
Dị tật lồng ngực: Thoát vị hoành, phổi tuyến nang
Dị tật hệ tiêu hoá: Teo thực quản, thoát vị rốn, khe hở thành bụng
Dị tật thận – tiết niệu: Thận ứ nước, thận đa nang, u buồng trứng
Các dị tật khác: Loạn sản sụn xương, thiểu sản sụn xương, khe hở đốt sống

Thời gian thực hiện siêu âm chẩn đoán sẽ phụ thuộc vào sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Có thể kể đến siêu âm đo độ mờ da gáy và xương mũi đạt kết quả chính xác khi thời điểm đo từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Đây là phương pháp tầm soát ban đầu xem thai nhi có gặp các bất thường nào về nhiễm sắc thể hay mắc hội chứng Down hay không.

2.2. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được sử dụng để xác định bất thường về di truyền của phôi IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp chẩn đoán bệnh di truyền liên kết NST X đồng thời xác định giới tính.

2.3. Xét nghiệm máu mẹ Double test Triple test, Quadro test

Double test: PAPP-A + β-hCG tự do
Triple test: AFP + hCG + Estriol
Quadtro test: AFP + hCG + Estriol + Inhibin A

Trong đó:

PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết có trong huyết thanh của mẹ
AFP: Alpha-fetoprotein là một loại protein do gan của bé tiết ra.
Hormone hCG: sinh ra từ nhau thai
Estriol: một nội tiết tố nhau thai và gan của bé.
Inhibin A: hormone được sản xuất bởi nhau thai và buồng trứng.

Double test kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,… nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Thời gian thực hiện Double Test là khi em bé đạt đủ 11 tuần đến 14 tuần tuổi, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12 – 13. Bằng việc kết hợp các kết quả xét nghiệm huyết thanh và siêu âm, Double Test đưa ra mức độ nguy cơ của thai nhi mắc hội chứng Down và Edwards. Nếu kết quả Double Test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn như NIPT hoặc chọc ối, sinh thiết gai nhau..

Triple test sử dụng ba loại xét nghiệm máu thực hiện khi thai nhi được 15 – 20 tuần tuổi để tìm ra nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 – 18. Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này, nhất là những thai phụ có nguy cơ cao: Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi, bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời gian mang thai, làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao,…

Quadro test (còn gọi tắt là Quad test) được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ bằng cách lấy máu từ tĩnh mạch người mẹ. Kết quả của quad test cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hay hội chứng Down (3 NST số 21), Hội chứng Edwards (3 NST số 18). Đối tượng cần xét nghiệm Quad test cũng tương tự như Triple test nêu trên.

2.4. Sinh thiết gai rau

Đây là thủ thuật xâm lấn thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, từ 12 – 14 tuần tuổi, giúp kiểm tra dị tật thai nhi. Thủ thuật chẩn đoán trước sinh này được thực hiện khi bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền theo gia đình, người mẹ trên 35 tuổi.

Sinh thiết gai rau được thực hiện bằng cách lấy mẫu bánh rau từ tử cung bằng catheter (một ống dài) hay một kim chọc qua đường bụng hay đường âm đạo của thai phụ dưới hướng dẫn của siêu âm.

2.5. Chọc ối

Chọc ối cũng là thủ thuật xâm lấn thường được thực hiện khi thai được 16 tuần tuổi trở lên. Chọc ối và sinh thiết gai rau chỉ được thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao sinh ra những em bé có rối loạn di truyền, do bố và/hoặc mẹ có bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật, thai phụ trên 35 tuổi hoặc thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao.

Chọc ối được thực hiện bằng cách dùng một kim rất nhỏ, tiêm xuyên qua thành bụng vào tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm và hút một lượng nhỏ nước ối cần thiết đủ để chẩn đoán. Cơ thể thai phụ sẽ tái tạo lại lượng nước ối được hút ra. Phương pháp này tương đối rủi ro có thể dẫn đến sảy thai sớm. Bên cạnh đó, một số thai phụ sẽ bị đau bụng nhẹ trong hoặc sau quá trình thực hiện.

2.6. Chọc hút máu cuống rốn

Phương pháp chọc dò lấy máu cuống rốn để chẩn đoán những bất thường về di truyền của thai nhi theo chỉ định của bác sĩ khám thai. Kỹ thuật này thực hiện ở thai 11 – 13 tuần tuổi.

Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung, tiếp đến vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ thai bị thiếu máu, thai nhiễm bệnh sởi, nhiễm toxoplasma, mụn rộp hoặc thai chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra tai biến cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1-2%.

2.7. Xét nghiệm DNA trong máu mẹ

Xét nghiệm DNA trong máu mẹ còn gọi là xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT. Xét nghiệm NIPT (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, sử dụng máu tĩnh mạch mẹ để sàng lọc những bất thường dị tật di truyền ở thai nhi.

Xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT được xem là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi an toàn nhất hiện nay với nhiều ưu điểm vượt trội:

– Không xâm lấn: NIPT không cần xâm lấn tử cung để lấy mẫu xét nghiệm, điều này giúp giảm nguy cơ gây tổn thương cho cả bé và mẹ hơn so với các phương pháp truyền thống như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

– ADN thai nhi: Trong suốt quá trình mang thai, một số ADN của thai nhi được truyền trực tiếp vào máu mẹ thông qua nhau thai. NIPT sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích và đánh giá các đoạn ADN của thai nhi.

– Đánh giá nguy cơ: NIPT có thể đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), bất thường NST giới tính và hơn 86 hội chứng mất/lặp đoạn NST với độ chính xác cao.

– Thời gian thực hiện: Công nghệ xét nghiệm ngày càng tiến bộ đã cho phép xét nghiệm NIPT tiến hành ngay từ tuần thai thứ 9 trở đi, khi lượng ADN thai nhi trong máu của người mẹ đủ để phân tích.

– Xác nhận chẩn đoán: Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc và không phải là xét nghiệm chẩn đoán cuối cùng. Nếu kết quả NIPT cho thấy có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao. Trung tâm xét nghiệm GENCARE sẽ trả kết quả phân tích sau khoảng 3 – 5 ngày và được các chuyên gia bệnh học di truyền tại Trung tâm thẩm định và sẽ được trả thông qua nhiều phương thức khác nhau như trả trực tiếp, trả tại nhà, qua email hoặc số điện thoại. Quý khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ có thể gặp phải, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.

Việc xét nghiệm tiền sản sàng lọc dị tật thai nhi có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai. Hoặc điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Một số trường hợp, thai nhi mang những khuyết tật quá nặng. Trẻ có ít cơ hội sống sót, các xét nghiệm sẽ giúp thai phụ đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai nhi. Vì vậy, kết quả xét nghiệm tiền sản đóng vai trò rất quan trọng. Khi lựa chọn cơ sở khám thai, thai phụ nên lựa chọn những cơ sở y tế uy tín an toàn để việc chẩn đoán được chính xác.