Những dị tật sơ sinh có thể chữa khỏi nếu được can thiệp sớm

GENCAREVN.com – Dị tật sơ sinh bao gồm các bất thường bẩm sinh nặng cần can thiệp sớm vì có thể để lại nhiều hệ lụy đáng tiếc đối với bản thân bệnh nhân, gia đình và xã hội.

Dị tật sơ sinh có thể do nhiều nguyên nhân như yếu tố di truyền, môi trường sống, chế độ dinh dưỡng…gây ra. Trong đó, cha mẹ có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với dị tật do yếu tố di truyền hoặc sử dụng siêu âm để phát hiện nếu các bất thường thể hiện ra hình thái.

Hầu hết các bệnh lý dị tật sơ sinh đều không thể chữa trị dứt điểm. Tuy nhiên, cha mẹ có biết một số dị tật sơ sinh vẫn có cơ hội chữa khỏi. Dưới đây là một số dị tật ở trẻ cần can thiệp sớm để trẻ được phát triển bình thường như bao bạn bè cùng trang lứa.

1. Thoát vị rốn ở trẻ sơ sinh

Thoát vị rốn ở trẻ sơ sinh xảy ra vào khoảng 20% ở trẻ đủ tháng, trẻ sinh non gặp nhiều hơn, có thể lên đến 75%. Đây là tình trạng mà phần phôi của ruột non trượt qua hoặc bị đẩy ra khỏi ống cơ hoặc lỗ rốn của trẻ. Biểu hiện rốn phồng to hơn bình thường, đặc biệt nổi rõ hơn khi trẻ đi vệ sinh, quấy khóc hoặc ho…

Đa số khối thoát vị rốn không gây biến chứng. Hầu hết thoát vị rốn tự cải thiện ở độ tuổi từ 1 đến 3. Khoảng 90% thoát vị rốn cuối cùng sẽ tự đóng lại.

Tuy nhiên có một số trường hợp biến chứng nặng hơn cần được can thiệp kịp thời nếu:

Đau do thoát vị, lúc đó trẻ sẽ quấy khóc nhiều, không giải thích được.
Sự đổi màu của khối thoát vị: Khối thoát vị sưng đỏ hoặc bầm tím.
Bụng trẻ căng tròn, to hơn bình thường.
Khối thoát vị không thể đẩy trở lại khoang bụng khi trẻ nằm thư giãn.
Thoát vị trông khác trước.
Trẻ sốt.

Các trường hợp trên có thể gây đau đớn nhiều và tăng nguy cơ nhiễm trùng cho trẻ. Nếu không được can thiệp kịp thời, nhiễm trùng do khối thoát vị tắc nghẽn làm thiếu máu nuôi dưỡng mô, dẫn đến hoại tử hoặc gây thủng ruột trong khối thoát vị gây nhiễm trùng. Nhiễm trùng có thể lan rộng khắp ổ bụng đe dọa tính mạng.

Điều trị thường bao gồm phẫu thuật để đặt lại ruột non vào vị trí đúng và đóng kín lỗ rốn. Mọi biểu hiện của thoát vị rốn ở trẻ sơ sinh đều cần được bác sĩ chẩn đoán và can thiệp ngay lập tức để ngăn chặn tình trạng này từ việc trở nên nghiêm trọng hơn.

2. Thoát vị hoành bẩm sinh

Thoát vị hoành bẩm sinh (congenital diaphragmatic hernia – CDH) là tình trạng một hoặc nhiều cơ quan trong ổ bụng chui lên lồng ngực thông qua lỗ thoát vị. Lỗ thoát vị là cấu trúc xương phân chia giữa lồng ngực và ổ bụng.

Các phủ tạng có thể chui lên lồng ngực qua lỗ thoát vị gây chèn ép lên phổi. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, thoát vị hoành có thể ảnh hưởng đến khả năng phổi phát triển và gây ra suy hô hấp nặng trong vài giờ đầu sau sinh.

Bệnh nhân có dấu hiệu suy hô hấp nếu: Thở nhanh, tím tái, có thể xảy ra sớm ngay sau sinh hoặc vài giờ sau sinh, thậm chí xảy ra muộn hơn với tình trạng viêm phổi tái phát.

Những trường hợp thoát vị hoành bẩm sinh đòi hỏi cần phát hiện sớm để xử lí kịp thời. Phác đồ điều trị thường bao gồm phẫu thuật để đặt các cơ quan vào đúng vị trí và đóng lỗ thoát vị.

Hiện nay, việc phát hiện thoát vị hoành bẩm sinh có thể được thực hiện sớm thông qua siêu âm trước khi thai nhi chào đời. Nếu trẻ không may bị mắc dị tật thoát vị hoành bẩm sinh, các bác sĩ có thể chuẩn bị kế hoạch chăm sóc và cứu sống trẻ ngay sau sinh.

3. Bệnh tim bẩm sinh

Mỗi năm Việt Nam có tới 3000 trẻ sinh ra bị mắc dị tật tim bẩm sinh. Có nhiều nguyên nhân khiến trẻ mắc tim bẩm sinh, có thể kể đến như:

Yếu tố di truyền: Một số dạng dị tật tim có thể liên quan đến các đột biến gen, được di truyền từ đời cha mẹ cho con cái. Đây cũng là nguyên nhân thường gặp nhất.
Yếu tố môi trường: Nếu thai phụ tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại, ô nhiễm, sử dụng thuốc lá… thì nguy cơ sinh con mắc tim bẩm sinh là rất cao.
Các bệnh nền và thuốc sử dụng: Một số bệnh nền của bà bầu hoặc việc sử dụng thuốc trong thai kỳ có thể tăng nguy cơ dị tật tim ở thai nhi.

Tuy nhiên, đôi khi nguyên nhân cụ thể vẫn không được xác định được. Do đó, phụ nữ mang thai cần thăm khám thai định kỳ thường xuyên để theo dõi thai kỳ và có phương hướng xử lý sớm các vấn đề về tim thai nhi.

4. Dị tật hậu môn trực tràng

Dị tật hậu môn trực tràng là một loại dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của hậu môn và trực tràng của thai nhi. Dị tật này xuất hiện khi phần cuối của ruột non (hậu môn) và trực tràng không phát triển đúng cách trong giai đoạn phát triển thai nhi. Điều này có thể dẫn đến một số vấn đề khác nhau, bao gồm:

Trẻ sinh ra không có lỗ hậu môn hoặc chỉ có lỗ dò, hẹp hậu môn
Khiếm khuyết trực tràng: Trực tràng có thể bị rút ngắn hoặc không kết nối đúng với hậu môn.
Chảy máu hậu môn: Trong đó các mô như mạch máu và dây thần kinh trong khu vực hậu môn và trực tràng có thể bị ảnh hưởng, gây chảy máu hoặc đau đớn.
Nguy cơ nhiễm trùng cao: Chất thải không hoặc khó thoát ra ngoài tích tụ lại gây tắc ruột, nếu không được xử lí kịp thời có thể đe dọa tới tính mạng của trẻ.

Đây là một trong những dị tật sơ sinh khá phổ biến, có thể xuất hiện ở mọi đối tượng, đặc biệt đối với trẻ sinh non tháng, thiếu cân, mất nước… Dị tật gây nhiều khó khăn và bất tiện trong sinh hoạt, đồng thời ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ.

Dị tật hậu môn trực tràng thường được phát hiện qua chẩn đoán hình ảnh như siêu âm thai kỳ hoặc chụp X-quang sau khi trẻ chào đời. Việc phát hiện và điều trị dị tật hậu môn trực tràng nói riêng và các dị tật sơ sinh nói chung ngay từ khi trẻ mới sinh là quan trọng, giúp giảm tỷ lệ tử vong và nguy cơ phát sinh các vấn đề sau này.

Nguồn tham khảo: Báo sức khỏe và đời sống