Dị tật bẩm sinh: Nguyên nhân và cách phòng tránh chi tiết nhất

GENCAREVN.com – Gây ra nhiều hệ lụy đối với cá nhân, gia đình và xã hội, dị tật bẩm sinh là nỗi lo lắng của tất cả các bậc làm cha làm mẹ trước, trong và sau quá trình mang thai em bé. Vậy dị tật bẩm sinh là gì? Có thể phòng tránh và chữa trị được không?

Trẻ mắc hội chứng Down

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể xuất hiện từ lúc mang thai. Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của cơ thể và có thể gặp ở mức độ từ nhẹ đến nặng.

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp như hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh… Đây đều là những bất thường nguy hiểm và ảnh hưởng ở mức độ nặng đối với sức khỏe người bệnh. Theo thống kê của WHO năm 2015. Trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh có đến 11,3% (tương ứng với 303.000 trẻ) mất do dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện do các yếu tố di truyền, môi trường. Tuy nhiên, thực tế có tới hơn 50% trường hợp chưa xác định được chính xác nguyên nhân.

1. Dị tật bẩm sinh do yếu tố di truyền

Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia làm ba loại: bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen, các bất thường di truyền khác.

Bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân Down (Trisomy 21)

Thông thường một người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể tương ứng với 46 nhiễm sắc thể để cấu tạo nên một cơ thể khỏe mạnh. Bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi có sự thay đổi về số lượng, hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

Các bất thường có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào để hình thành phôi thai. Nhiều hợp tử (sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng) mang những bất thường như vậy không phát triển thành phôi. Tuy nhiên cũng có những hợp tử có thể phát triển đến những giai đoạn sau của thai kỳ hoặc thậm chí được sinh ra và có tuổi thọ tương đối dài như trisomy 21 (Hội chứng Down).

Mặc dù bệnh để lại nhiều hệ lụy nguy hiểm đối với sức khỏe và tính mạng người bệnh, nhưng dấu hiệu tốt là các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện sớm trước sinh. Các phương pháp để sàng lọc các dạng bất thường này bao gồm xét nghiệm NIPT, Double Test, Triple Test,…

Các bất thường đơn gen

Bất thường đơn gen xảy ra khi có sự thay đổi bất thường trong một gen cụ thể trên một nhiễm sắc thể. Các thay đổi này có thể bao gồm sự thay đổi trong cấu trúc, mất hoặc thêm vào một phần của gen, hay các biến đổi khác ảnh hưởng đến chức năng của gen đó.

Nếu các bất thường nhiễm sắc thể thường không có tính di truyền thì các khuyết tật đơn gen có thể xảy ra lặp lại ở lần mang thai sau với phần trăm nguy cơ tùy thuộc vào từng bệnh và từng gen bị bất thường.

Ví dụ, phenylketon niệu (PKU) là một tình trạng di truyền gây ra bởi sự bất thường trong hoạt động của enzym PAH. Vì enzym này được mã hóa bởi duy nhất gen PAH trên nhiễm sắc thể số 12, nên PKU thuộc loại bất thường đơn gen.

Với bất thường đơn gen có nhiều dạng di truyền gồm di truyền theo kiểu trội, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, và di truyền liên kết giới tính. Với từng dạng di truyền, sẽ có tỉ lệ trẻ sinh sau tái mắc là khác nhau. Ví dụ, di truyền theo kiểu lặn tỷ lệ trẻ sinh ra tái mắc nếu ba mẹ mang cùng gen bị đột biến (thể mang – carrier) là 25% (Theo Bệnh viện đa khoa Vinmec).

Các xét nghiệm có thể phát hiện được các dị tật do bất thường đơn gen bao gồm xét nghiệm NIPT, giải trình tự Sanger,…

Các yếu tố di truyền khác

Trẻ mắc hội chứng Angelman

Một số loại dị tật rất hiếm gặp hơn do các yếu tố khác có thể kể đến như: bất thường ngoại di truyền (ví dụ hội chứng Prader-Willi, Angelman và Beckwith-Wiedemann), bất thường bộ gen ti thể (ví dụ như hội chứng Melas), hay do kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền.

2. Dị tật bẩm sinh do yếu tố môi trường

Bệnh truyền nhiễm

Mẹ bầu mắc bệnh truyền nhiễm có thể ảnh hưởng đến thai nhi và tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh. Các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm như rubella (sởi Đức), toxoplasmosis, cytomegalovirus (CMV), và sốt xuất huyết dengue có mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào thời điểm mẹ bầu mắc bệnh, và liệu pháp điều trị.

Ví dụ, nếu mẹ bị nhiễm virus rubella trong giai đoạn đầu thai kỳ, đặc biệt trong 12 tuần đầu (tam cá nguyệt 1) thai nhi sẽ mắc phải hội chứng Rubella bẩm sinh (Congenital Rubella Syndrome – CRS). Trẻ mắc CRS có thể mang dị tật bẩm sinh nặng, bao gồm các vấn đề về tim, tai, mắt và hệ thống thần kinh.

Để giảm nguy cơ, mẹ bầu cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa như tiêm phòng, tránh tiếp xúc với người mắc bệnh truyền nhiễm, duy trì vệ sinh cá nhân, và tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn và điều trị khi cần thiết.

Dinh dưỡng

Chế độ dinh dưỡng cũng rất quan trọng trong thai kỳ. Không những đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé mà dinh dưỡng còn có vai trò phòng tránh một số loại dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Nếu mẹ thiếu acid folic trong thai kỳ hay chế độ ăn không có iot sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, đặc biệt là phát triển hệ thần kinh, ví dụ thiếu acid folic làm tăng nguy cơ trẻ bị tật cột sống chẻ đôi (spina bifida).

Sử dụng thuốc trong thai kỳ

Mọi tác động trên cơ thể người mẹ cũng đều có nguy cơ ảnh hưởng trực tiếp tới em bé trong bụng. Việc sử dụng thuốc, đặc biệt là thuốc kháng sinh cần cực kỳ cẩn thận vì một số tác dụng phụ có thể ảnh hưởng xấu đến thai nhi. Ví dụ kháng sinh Tetracycline có thể làm thay đổi màu răng của trẻ, vì thế Tetracycline không được khuyến cáo sử dụng sau tuần 15 của thai kỳ.

Các yếu tố môi trường khác

Thai phụ trước và trong thời kỳ mang thai sẽ tăng các nguy cơ gây dị tật thai nhi khi tiếp xúc các chất độc hóa học như thuốc trừ sâu; các kim loại nặng… sử dụng thuốc lá rượu bia hoặc các chất kích thích khác; sống trong môi trường ô nhiễm…

3. Có phòng tránh được các di tật sơ sinh không?

Để phòng ngừa trẻ sinh ra bị dị tật cần kết hợp nhiều biện pháp và từng thời điểm phù hợp:

Chuẩn bị trước khi mang thai: Theo khuyến cáo của các chuyên gia, để chuẩn bị một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3-5 tháng trước khi mang thai.

Người vợ nên:

Tiêm chủng trước khi mang thai (đặc biệt là ngừa rubella vì rubella trong thai kỳ cực kỳ nguy hiểm)
Xét nghiệm gen để sàng lọc các bệnh lý di truyền trước khi mang thai
Kiểm tra tình trạng viêm nhiễm phụ khoa tránh gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi

Đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi nếu muốn mang thai (nhất là chưa mang thai lần nào) sẽ phải kiểm tra sức khỏe rất chi tiết do mang thai ở tuổi này thường gặp các vấn đề: Suy buồng trứng, sinh non, nguy cơ dị tật thai nhi, rau tiền đạo, tiền sản giật cao hơn.

Người chồng nên:

Kiểm tra sức khỏe sinh sản, phát hiện các bệnh lý teo tinh hoàn, yếu sinh lý, tinh trùng yếu…
Các bệnh lây qua đường tình dục nhất là những bệnh không thể chữa khỏi vô cùng nguy hiểm

Trong quá trình mang thai:

Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho thai phụ. Trong đó, việc bổ sung axit folic có khả năng phòng ngừa dị tật ống thần kinh cho trẻ. Mẹ nên bổ sung từ trước khi mang thai ( 1 – 3 tháng) và trong suốt quá trình mang thai.
Chỉ sử dụng thuốc khi đã được thăm khám và hướng dẫn của các y bác sĩ.
Tránh tiếp xúc hóa chất như thuốc trừ sâu, kim loại nặng.
Tiêm vắc-xin trước khi mang thai, đặc biệt là nhóm Rubella.
Tầm soát và điều trị các bệnh nhiễm trùng khác như Rubella, giang mai…
Tầm soát và sàng lọc trước sinh các bệnh lý liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể hoặc bất thường đơn gen như hội chứng Down, Hội chứng Patau, Edwards với xét nghiệm sàng lọc, đặc biệt là xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao như NIPT.