Hội chứng Down là gì? Có chữa khỏi được không?

GENCAREVN.com – Hội chứng Down là hội chứng bẩm sinh phổ biến nhất hiện nay khiến trẻ gặp nhiều vấn đề về trí tuệ và khuôn mặt bất thường đặc trưng. Bệnh còn gây ra các bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… làm gia tăng tỉ lệ tử vong của trẻ mắc bệnh nếu không được can thiệp y tế kịp thời.

1. Tổng quan về hội chứng Down

Thống kê thấy rằng hội chứng Down có tỷ lệ chiếm đến 1:800 thai kỳ. Phụ nữ càng lớn tuổi thì tỉ lệ sinh con bị Down càng cao. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Hội chứng Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là cứ 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị Hội chứng Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Cơ thể người bình thường khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Căn nguyên cơ bản của Hội chứng Down là tình trạng dư thừa một bản sao của NST số 21, tạo thành bộ ba NST 21 (Trisomy 21). Bất thường này do tình trạng không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử, đưa đến một giao tử có 2 NST 21 (hơn 90% trường hợp xảy ra xuất phát từ người mẹ).

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

2. Phân loại

Hội chứng Down được chia thành 3 thể chính dựa trên cơ chế hình thành đột biến NST:

– Tam bội thể 21, chiếm 95%. Trường hợp này bệnh nhân có 3 NST số 21 trong mọi tế bào so với bình thường là 2 NST, được gọi là down thuần.

– Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Bệnh nhân Down khảm chỉ có một số dòng tế bào có bất thường 3 NST số 21 trong khi các dòng tế bào khác bình thường. Tỉ lệ Down thể khảm rất ít và biểu hiện lâm sàng có tình trạng thiểu năng trí tuệ thường nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn.

– Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Người mắc Down chuyển đoạn thì bộ NST vẫn có 2 NST số 21 nhưng một đoạn NST 21 khác được đính lên NST còn lại. Bất thường này có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Tình trạng này có khả năng có con và khả năng di truyền cho các thế hệ sau cao hơn.

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Hội chứng Down là tình trạng bất thường NST, gây ra do thừa một NST số 21 trong bộ gen. Nhiễm sắc thể số 21 có kích thước rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST số 21 không gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới cơ thể. Đa số trẻ vẫn có thể được sinh ra và sống được nhưng bị suy yếu trong khả năng nhận thức và phát triển thể chất.

Việc dư thừa một NST số 21 xảy ra trong quá trình trong phân ly, tổ hợp NST khi tạo phôi. Phôi của trẻ mắc Down sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị Down cao hơn.

4. Biểu hiện đặc trưng

Về ngoại hình:

Mặt dẹt, khờ khạo

Mắt xếch, hai mắt xa nhau
Mũi tẹt, nhỏ
Hình dáng tai bất thường
Đầu ngắn
Cổ ngắn, vai tròn
Gáy dày, phẳng
Miệng trề, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân- tay ngắn, to bè
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Cơ và dây chằng yếu

Về sức khỏe:

Thiểu năng trí tuệ
Bệnh lý tim: 50% số trẻ mắc hội chứng Down có kèm theo dị tật tim bẩm sinh
Vấn đề về hô hấp, răng miệng
Vấn đề tiêu hóa
Bệnh lý tuyến giáp
Vấn đề thị giác, thính giác
Nhạy cảm với các tác nhân gây viêm, nhiễm trùng.

Về hành vi: Trẻ thiểu năng về trí tuệ nên những vấn đề tự chăm sóc cá nhân, tiếp thu kiến thức, học tập không thể như trẻ bình thường.

Trẻ rất hạn chế trong khả năng hiểu và giao tiếp với mọi người.
Thường trẻ mắc hội chứng Down tính hiền, ngoan. Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần hay gặp như tự kỷ thể tăng động giảm chú ý.
Dễ nổi cáu.
Những hành vi vô thức bất thường như vỗ tay, cắn tay, cắn quần áo.
Rất nhạy cảm với những điều mới lạ như âm thanh, mùi hương, địa điểm hoặc khi thay đổi thói quen của trẻ.
Thường nhìn chằm chằm người khác…

5. Hội chứng Down có điều trị được không?

Down là hội chứng bẩm sinh liên quan đến bất thường bộ gen nên không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ có thể điều trị và cải thiện triệu chứng. Trẻ phải sống chung với bệnh và cuộc sống phụ thuộc rất nhiều vào người khác.

Nguyên tắc điều trị:

– Các liệu pháp y tế, phục hồi chức năng cần thiết giúp trẻ trong quá trình phát triển về ngôn ngữ, hành vi… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn.

– Gia đình cho trẻ theo học các lớp đặc biệt để trẻ được chăm sóc chu đáo, được dạy từng vấn đề cơ bản, học tập ở mức độ đơn giản.

– Điều trị chuyên khoa các bệnh lý như tim bẩm sinh có thể phẫu thuật được, suy giáp điều trị bằng hóc – môn thay thế.

Việc can thiệp cải thiện các triệu chứng bệnh từ sớm có thể giúp trẻ hòa nhập tốt với bạn bè cùng trang lứa. Ngoài ra tuổi thọ của người bệnh cũng được tăng lên đáng kể và khả năng tham gia thị trường lao động ngày càng tăng. Mọi người có thể dễ dàng bắt gặp những trường hợp bệnh nhân Down là những người mẫu, ca sĩ, họa sĩ,… tài năng. Đây là những dấu hiệu rất đáng mừng cho thấy việc điều trị tích cực thấy rõ cải thiện và hi vọng trong tương lai nhiều nghiên cứu sẽ làm rõ hơn về hiệu quả điều trị.

6. Chẩn đoán hội chứng Down

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán ngày từ lúc trẻ trong bụng mẹ hoặc ngay sau sinh.

– Khi thai được 9 tuần:

Xét nghiệm máu: Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây là phương pháp có thể thay thế hoàn toàn hai loại xét nghiệm trước sinh là Double Test và Triple Test. Với ưu điểm có thể thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 9, xét nghiệm NIPT ngày càng được nhiều thai phụ tin tưởng thực hiện. Đặc biệt với hội chứng Down, NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao gần như chính xác tuyệt đối với hội chứng này (đạt >99,9%).

– Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi:

Xét nghiệm máu: Double test

Siêu âm đo độ mờ da gáy: phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.

– Khi thai được 15-22 tuần:

Xét nghiệm máu: Triple test, xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.

Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi.

– Sau khi trẻ được sinh ra:

Chẩn đoán sau khi sinh thường được hướng tới khi quan sát em bé thấy có những hình thái đặc trưng về kiểu hình ngoài của trẻ bị Down. Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm tế bào máu ngoại vi để xác định bộ nhiễm sắc thể của trẻ có 3 NST số 21 ở tất cả các tế bào hoặc một số tế bào.

Nếu cha mẹ còn các vấn đề chưa rõ về hội chứng Down hoặc tìm kiếm thông tin chi tiết về xét nghiệm NIPT, hãy liên hệ tới số hotline 0971 883 288 của Trung tâm xét nghiệm GENCARE để được hỗ trợ nhanh nhất.