Hội chứng Crouzon: Nguyên nhân và cách điều trị

GENCAREVN.com – Hội chứng Crouzon là bất thường di truyền hiếm gặp nhưng để lại nhiều hậu quả nặng nề cho người bệnh. Bệnh thuộc nhóm dị tật dính khớp sọ sớm, thường xuất hiện ngay trong giai đoạn bào thai. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời rối loạn này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và thẩm mỹ của người bệnh.

1. Hội chứng Crouzon là gì?

Hội chứng Crouzon là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự kết dính (đóng lại) sớm của một số xương hộp sọ. Bệnh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây dị tật dính khớp sọ, thuộc nhóm bệnh craniosynostosis ở trẻ nhỏ. Sự hợp nhất sớm này ngăn cản hộp sọ phát triển bình thường và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và khuôn mặt.

Thông thường, các khớp sọ của trẻ vẫn được giữ mở để tạo không gian cho sự phát triển của não sau này. Khi những khớp này bị đóng lại quá sớm trong khi não của trẻ vẫn đang phát triển, có thể dẫn đến biến dạng không bình thường của hộp sọ và xương mặt của bé. Các biểu hiện đặc trưng của bệnh có thể xuất hiện ngay từ những tháng đầu đời hoặc trong giai đoạn phát triển của trẻ từ 2 – 3 tuổi.

Hội chứng Crouzon là rối loạn di truyền tương đối hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1:61.000 ca sinh. Vì các xương sọ hợp nhất lại với nhau khiến não bộ không có không gian phát triển. Do đó, hộp sọ sẽ phát triển theo những hướng khớp sọ chưa kịp đóng lại dẫn đến hình dạng đầu và mặt của trẻ mắc bệnh bị méo mó, dị dạng. Hơn nũa, trẻ em mắc hội chứng Crouzon thường sở hữu đôi mắt to và lồi, kéo theo đó là rất nhiều biến chứng liên quan đến thị lực và mắt của bé. Hội chứng Crouzon tuy không tác động đến trí thông minh hoặc năng lực của bé về mặt tinh thần nhưng triệu chứng ở mỗi ca bệnh hội chứng Crouzon sẽ khác nhau.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Crouzon

Các nghiên cứu chỉ ra rằng hội chứng Crouzon có liên quan tới đột biến gen FGFR2. Gen này được quy định nhiệm vụ tạo ra một loại protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Trong số nhiều chức năng của nó, protein này báo hiệu các tế bào chưa trưởng thành trở thành tế bào xương trong quá trình phát triển phôi. Đột biến trong gen FGFR2 được cho là dẫn đến việc sản xuất protein FGFR2 với tín hiệu hoạt động quá mức, khiến xương sọ hợp nhất sớm.

Crouzon có tỷ lệ di truyền bệnh cho con cái của họ tương đối cao. Cha mẹ mắc bệnh có 50% khả năng sinh con cũng mắc hội chứng Crouzon.

Nhìn chung, hội chứng Crouzon xuất phát từ những bất thường trong gen nên nếu cả bố và mẹ đều bình thường, không có biểu hiện bị hội chứng Crouzon nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc hội chứng này, nguyên nhân có thể đến từ kết quả của các thay đổi trong quá trình vật chất di truyền, xảy ra trong giai đoạn thụ thai. Nguyên nhân chính xác gây ra sự thay đổi bất thường này vẫn chưa được xác định nhưng đa phần là di truyền từ bộ gen của bố hoặc mẹ.

3. Biểu hiện của hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon có triệu chứng giống với dị tật dính khớp sọ xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Bao gồm:

Dị tật dính khớp sọ: đóng sớm một hoặc nhiều đường nối trong hộp sọ, gây ra hình dạng hộp sọ bất thường. Do đó, bất thường chủ yếu xảy ra ở phần đầu của trẻ bao gồm khuôn mặt của bé bị biến dạng, phần trán dô ra, trán cao, có nhiều đường nối trên xương sọ, đầu ngắn, đầu nhọn, khoảng cách giữa 2 mắt xa,…
Giảm sản vùng giữa mặt: giảm sự phát triển của vùng giữa mặt. Điều này gây ra hiện tượng mặt trăng lưỡi liềm hoặc khuôn mặt trũng xuống với sống mũi và mũi khoằm. Sự phát triển của mặt trung tâm giảm có thể góp phần gây ra chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn và các vấn đề về đường thở.
Một số biến chứng khác: tiểu não giảm sản, khiếm thính dẫn truyền, viêm kết mạc mắt, tăng sắc tố da, khuyết tật trí tuệ, mũi cong, hẹp hàm, teo thị giác, suy hô hấp, dị tật mống mắt, răng mọc lộn xộn,…

Nếu nhận thấy trẻ có những biểu hiện nêu trên khi mới sinh hoặc trong giai đoạn từ sơ sinh đến 2 – 3 tuổi, bố mẹ nên nhanh chóng đưa con đến bệnh viện uy tín để thăm khám, chẩn đoán nguy cơ và có phương án hỗ trợ, cải thiện hiệu quả nhất.

4. Chẩn đoán trẻ mắc bệnh như thế nào?

Nếu hội chứng Crouzon xuất hiện ngay khi trẻ mới sinh, bác sĩ có thể dễ dàng chẩn đoán thông qua các biểu hiện bên ngoài của bé, điển hình là hình dáng đầu của trẻ. Phần dị dạng ở sọ của trẻ liên quan đến nhiều biến chứng khác về chức năng của cơ quan nên bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm khác kèm theo xét nghiệm di truyền để tìm kiếm phần gen bị đột biến.

Để chẩn đoán bệnh, trẻ sơ sinh cần phải trải qua việc chụp phóng xạ dưới dạng chụp X-quang phần hộp sọ, lặp lại nhiều lần để tìm kiếm vị trí cụ thể của các xương bị dính liền với nhau.

Một trong những chẩn đoán hình ảnh mà trẻ cần thực hiện để xác định hội chứng Crouzon là chụp CT hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy hình ảnh rõ nét nhất về các bất thường ở xương sọ của bé cũng như lượng chất lỏng bên trong hộp sọ, cụ thể các dấu hiệu xương sọ dính liền với nhau và các áp lực mà hội chứng này gây nên bên trong hộp sọ.

5. Phương pháp điều trị

Hiện tại chưa có bất kỳ loại thuốc đặc hiệu nào trong chữa trị hội chứng Crouzon. Tuy không có thuốc đặc trị nhưng hội chứng Crouzon có thể được hỗ trợ kiểm soát bằng các biện pháp như:

Phẫu thuật điều chỉnh lại hộp sọ: Nếu trẻ xuất hiện các dấu hiệu đóng khớp sọ sớm thì nên được phẫu thuật để điều trị. Hiện nay có hai phương pháp phẫu thuật mổ truyền thống và phẫu thuật mổ nội soi. Phẫu thuật nội soi ít xâm lấn, an toàn và nhanh hơn so với mổ truyền thống nhưng chỉ thực hiện được cho trẻ dưới 12 tháng tuổi.
Với các biến chứng tác động lên thị giác và thính giác của bệnh nhân bị hội chứng Crouzon, bác sĩ có thể chỉ định dùng kính đeo chuyên dụng hoặc máy trợ thính để giúp người bệnh có thể nhìn và nghe tốt hơn.
Một số thiết bị hỗ trợ đường thở cũng được áp dụng nhằm giảm tối đa biến chứng đối với hệ hô hấp cản trở quá trình hô hấp của trẻ, đồng thời làm sạch đường hô hấp để bệnh nhân có thể thở ổn định hơn.
Ngôn ngữ trị liệu cũng là phương pháp khắc phục phần nào, dùng cho bệnh nhân có triệu chứng chậm phát triển tâm thần.

Nhìn chung, hội chứng Crouzon không liên quan nhiều đến di truyền và tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này không quá cao nên bố mẹ không bị bệnh có thể phần nào an tâm. Tuy nhiên nếu nhận thấy dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh đến khi 2 – 3 tuổi, nhất là về hình dạng đầu và khuôn mặt, bố mẹ cần đưa con đi khám càng sớm càng tốt.