Dị tật dính khớp sọ: Chẩn đoán và điều trị như thế nào?

GENCAREVN.com – Dính khớp sọ là một dị tật tương đối hiếm gặp, để lại nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe và hình thái của trẻ. Nếu không được can thiệp y tế kịp thời, cơ hội điều trị khỏi bệnh của trẻ sẽ giảm đi đáng kể.

1. Dị tật dính khớp sọ biểu hiện như thế nào?

Hình ảnh trước và sau khi phẫu thuật dính khớp sọ sớm. Ảnh: chop.edu

Dị tật dính khớp sọ ở trẻ em, còn được gọi là hẹp sọ hoặc Craniosynostosis, là hiện tượng các đường khớp sọ dính với nhau (đóng lại) sớm hơn thường lệ. Theo một số nghiên cứu, các khớp sọ ở trẻ bị dính sẽ bắt đầu cài vào nhau từ 2-4 tuổi và dính hoàn toàn sau 20 tuổi. Biểu hiện chính của dị tật này là bất thường hộp sọ dẫn đến khuôn mặt và hình dạng đầu biến dạng.

Dị tật thường biểu hiện từ giai đoạn bào thai, được nhận biết qua biến dạng hình dạng đầu và có thể biến dạng khuôn mặt ở một số trường hợp. Mức độ nghiêm trọng và loại dị dạng phụ thuộc vào việc đường khớp sọ nào bị dính và thời điểm dính trong quá trình phát triển.

Dính khớp sọ dẫn đến hộp sọ của trẻ bị biến dạng. Phụ thuộc vào vị trí khớp bị dính, hộp sọ sẽ phát triển không đồng đều theo hướng tương ứng. Điều này có thể khiến đầu trẻ trở nên không đều và bị méo mó, biến dạng theo một hướng cụ thể. Loại dính khớp sọ phổ biến nhất là khi khớp dọc giữa bị dính, làm cho đầu trẻ kéo dài theo chiều trước và sau, được gọi là tật đầu hình thuyền. Khi khớp vành bị dính, đầu trẻ có thể bị méo về một hướng hoặc dẹt sang hai bên tùy thuộc vào vị trí dính. Các loại dị tật dính khớp sọ sớm gồm:

Dính đường khớp vành một bên (coronal synostosis).
Dính đường khớp lăm- đa (lamboidal synostosis).
Dính đường khớp vành hai bên (bicoronal synostosis).
Dính đường khớp trán (metopic synostosis).
Dính đường khớp dọc (sagittal synostosis).

Dị tật dính khớp sọ sớm thường biểu hiện qua sự biến dạng hộp sọ theo nhiều hình dạng khác nhau, bao gồm tật đầu hình thuyền, đầu hình tam giác, đầu bị dẹt, hoặc đầu nhỏ. Ngoài ra, có thể thấy sự không đồng đều trong việc phát triển hai cung mày ở trẻ, thường là một bên bị dẹt và bên còn lại thấp hơn, làm cho mắt bị phồng ra. Đôi khi, xương mũi của trẻ có thể bị lệch về một bên hoặc hai xương trán phát triển quá mức, tạo thành 2 ụ trán nhô ra.

2. Nguyên nhân dẫn đến dị tật dính khớp sọ ở trẻ

Nguyên nhân chính của dính khớp sọ là các đường khớp sọ kết dính với nhau từ giai đoạn bào thai. Thông thường, quá trình này diễn ra vào độ tuổi 2 – 4 và chỉ thực sự kết dính sau khi trẻ đạt đến 20 tuổi. Có hai cơ chế chính dẫn đến tình trạng này: bệnh lý của xương sọ (gọi là dính khớp sọ nguyên phát) hoặc do não bộ không phát triển đúng cách, khiến các khớp sọ kết dính sớm hơn (gọi là dính khớp sọ thứ phát, gây tật đầu nhỏ). Cụ thể:

Dính khớp sọ nguyên phát: Tùy thuộc vào vị trí của các khớp bị kết dính, hộp sọ sẽ phát triển theo hướng song song và bù trừ với đường khớp bị dính đó. Các điểm kết dính thường gặp bao gồm các khớp dọc giữa và khớp trán, và chúng có thể xảy ra ở một hoặc nhiều vị trí trên đường khớp.
Dính khớp sọ thứ phát: Trường hợp này thường dẫn tới tật đầu nhỏ ở trẻ do bệnh lý của não bộ không phát triển được. Các khớp sọ bị đóng lại quá sớm khiến não bộ không có đủ không gian phát triển bình thường.

Bên cạnh đó, dị tật dính khớp sọ có thể xuất phát từ hội chứng Crouzon. Đây là một bệnh di truyền, khiến một số xương trong hộp sọ hợp nhất với nhau gây ra dị tật dính khớp sọ, biến dạng đầu và mặt của trẻ mắc bệnh.

3. Dị tật dính khớp sọ có nguy hiểm không?

Dị tật khớp sọ mặc dù không ảnh hưởng tới khả năng trí tuệ của trẻ, tuy nhiên về lâu về dài sẽ gây áp lực cho quá trình phát triển của não bộ. Đặc biệt đối với một số trường hợp đặc biệt, việc phát triển của xương hộp sọ bị hạn chế, dẫn đến gia tăng áp lực cho hộp sọ, từ đó gây ra các triệu chứng đau đầu, gặp các vấn đề về thị giác hay chậm phát triển.

Về mặt thẩm mĩ, dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ nếu không được điều trị sẽ ảnh hưởng trầm trọng tới ngoại hình của trẻ. Càng để lâu đến khi trẻ lớn không những gây cảm giác tự ti, xáo trộn về tâm lý, khó hòa nhập với xã hội mà còn khó can thiệp điều trị do khung xương đã phát triển cứng cáp.Hơn nữa, dị tật dính khớp sọ nếu không được chữa trị kịp thời sẽ ảnh hưởng tới sự phát triển của não bộ, gia tăng áp lực trong sọ.

4. Phương pháp điều trị bệnh dính khớp sọ sớm ở trẻ

Trước và sau phẫu thuật điều trị dị tật dính khớp sọ

Hiện nay, phương pháp chính để điều trị tật dính khớp sọ là thực hiện phẫu thuật để loại bỏ các đường khớp bị kết dính, từ đó tái tạo hình dạng của hộp sọ và loại bỏ hoàn toàn áp lực đè nén để tạo ra không gian cho sự phát triển của não bộ.

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng thời gian tốt nhất để thực hiện ca phẫu thuật cho trẻ là từ 3 đến 8 tháng tuổi, bởi lúc này xương sọ của trẻ còn mỏng, dễ uốn nắn và chưa bị biến dạng nhiều. Việc phẫu thuật được thực hiện càng sớm càng có lợi, không chỉ giúp tăng cường khả năng phát triển của xương mà còn hỗ trợ sự phát triển của não bộ.

Hơn nữa, phẫu thuật điều trị tật dính khớp sọ ở trẻ hiện tại đang áp dụng 2 phương pháp: phẫu thuật mổ truyền thống và phẫu thuật nội soi. Phẫu thuật nội soi ít xâm lấn và an toàn hơn. Ưu điểm của phẫu thuật nội soi là bệnh nhân ít bị mất máu và sưng. Thời gian tiến hành phẫu thuật trung bình mất 1 giờ và hầu hết bệnh nhân có thể xuất hiện ngay ngày hôm sau. Tuy nhiên phương pháp này chỉ phù hợp tiến hành khi trẻ được 3 – 6 tháng tuổi.

Do đó, trong trường hợp tiến hành phẫu thuật sau 12 tháng, việc phẫu thuật sẽ khó khăn hơn và chỉ có phẫu thuật mổ mở hộp sọ truyền thống mới giải quyết được. Khi đó, hầu hết phải tạo hình lại toàn bộ hộp sọ và việc này tương đối phức tạp. Có thể coi đây là một cuộc đại giải phẫu và thường xuyên phải truyền máu khi tiến hành. Phương pháp này được tiến hành trong khoảng từ 3-7 giờ tùy trường hợp cụ thể, có thể phải truyền máu và nằm viện theo dõi từ 3-7 ngày.

Dính khớp sọ là một căn bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển của người mắc bệnh. Do đó, ngay khi nhận thấy dấu hiệu và nguyên nhân dính khớp sọ ở trẻ, phụ huynh cần đưa bé đến cơ sở y tế để thăm khám kịp thời.