Dị tật thai nhi: Kiến thức thai kỳ quan trọng cha mẹ cần biết

GENCAREVN.com – Dị tật thai nhi là vấn đề sức khỏe thai kỳ được rất nhiều cha mẹ quan tâm. Việc tìm hiểu và nắm rõ những kiến thức cần biết giúp cha mẹ chuẩn bị tâm lý vững vàng cũng như kịp thời xử trí để có biện pháp phòng ngừa phù hợp.

1. Các dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật thai nhi là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể, có thể xuất hiện ngay từ những ngày đầu phôi thai hình thành. Mỗi loại dị tật sẽ có mức độ ảnh hưởng hưởng khác nhau đến nhiều bộ phận của cơ thể, từ những vấn đề nhỏ có thể điều trị đến những tình trạng nặng nề đòi hỏi can thiệp y tế chuyên sâu.

Dưới đây là một số loại dị tật thai nhi thường gặp:

Hội chứng Down
Bệnh tim bẩm sinh
Dị tật sứt môi và hở hàm ếch
Dị tật hệ xương (khoèo, vẹo chân tay)
Khuyết tật hậu môn
Dị tật nứt đốt sống
Dị tật ống thần kinh thai nhi
Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao
Hội chứng Edwards
Hội chứng Patau

2. Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi xảy ra có thể do một hoặc nhiều yếu tố hợp thành. Mặc dù nhiều bất thường vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác, nhưng nhìn chung các nguyên nhân phổ biến được các nhà khoa học chỉ ra bao gồm:

Yếu tố tuổi mẹ

Nguy cơ con mắc dị tật được chứng minh có liên quan chặt chẽ với tuổi của cha, mẹ. Người mẹ trên 35 tuổi mang thai, hoặc người bố trên 50 tuổi có nguy cơ sinh cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh hơn người trẻ tuổi.

Lí do là khi ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng của cha mẹ thường không còn được đảm bảo. Các nhiễm sắc thể trong trứng và tinh trùng có khả năng dính vào nhau, ảnh hưởng tới quá trình phân chia để tạo thành hợp tử. Đặc biệt, các dị tật thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể thường dẫn đến những hội chứng nguy hiểm như Down, Patau, Edwards…

Yếu tố bệnh truyền nhiễm

Các bệnh truyền nhiễm là một trong những tác nhân nguy hiểm đối với thai kỳ của mẹ nếu chẳng may nhiễm phải trong 3 tháng đầu thai kỳ. Giai đoạn này các cơ quan của em bé đang trong quá trình hình thành và phát triển nên rất dễ bị tổn thương. Các virus như Herpes, Rubella, Cytomegalo,… sẽ dễ khiến trẻ mắc các dị tật, thậm chí gây tử vong cho thai nhi nếu không được điều trị kịp thời.

Yếu tố di truyền

Nếu bố mẹ mắc bệnh di truyền thì khả năng cao sẽ gặp bệnh đó ở thai nhi. Không chỉ vậy, nếu bố mẹ khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc mẹ bị sảy thai, sinh non, dị dạng thì cũng vẫn có khả năng cao.

Yếu tố môi trường

Môi trường sống thường xuyên tiếp xúc với các chất hóa học độc hại, thuốc lá, ô nhiễm không khí, ô nhiễm nguồn nước… khiến thai nhi có nguy cơ rất cao bị ảnh hưởng.

Các tia bức xạ hoặc tia X-quang có khả năng phá hủy cấu trúc và chức năng của các tế bào của cơ thể, do đó, nếu chị em phụ nữ đang mang thai tuyệt đối không đi chụp X-quang.

Yếu tố tinh thần

Tâm trạng của mẹ cũng có tác động trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi cả về trí tuệ lẫn thể chất. Nếu mẹ bầu thường xuyên lo lắng, căng thẳng, mệt mỏi, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây ra những dị tật thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch…

Yếu tố khác

Bên cạnh các nguyên nhân được nêu trên, dị tật bẩm sinh cũng có thể xảy ra do ảnh hưởng từ việc sử dụng thuốc không đúng cách. Thai phụ lưu ý tất cả các loại thuốc mẹ sử dụng trong thai kỳ cần được thăm khám và chỉ định từ bác sĩ có chuyên môn. Tuyệt đối không tự ý mua thuốc về uống.

Ngoài ra còn có nhiều tác nhân khác có nguy cơ ảnh hưởng tới thai kỳ của mẹ như sử dụng chất kích thích, rượu bia, dinh dưỡng…

3. Có phòng ngừa được dị tật bẩm sinh không?

Nếu đã xác định được nguyên nhân gây dị tật thai nhi ở trẻ, cha mẹ hoàn toàn có thể phòng ngừa được. Các bác sĩ khuyên mỗi người nên thực hiện phương pháp phòng ngừa dị tật thai nhi theo nhiều giai đoạn trước và trong quá trình mang thai. Cụ thể:

– Giai đoạn trước khi mang thai: Vợ chồng nên thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền mang thai để chuẩn bị và dự phòng những nguy cơ tiềm ẩn. Đồng thời, duy trì chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt lành mạnh, bổ sung đầy đủ dưỡng chất có khả năng phòng ngừa dị tật. Ví dụ như axit folic giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh cho mẹ…

– Giai đoạn mang thai: Khám thai định kỳ thường xuyên, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc phát hiện các bệnh liên quan đến di truyền như xét nghiệm NIPT, Double Test, Triple Test, tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose, thiếu hụt men G6PD,… Các bất thường này đều có thể phát hiện sớm để điều trị sớm hạn chế hậu quả tối đa. Đồng thời giảm thiểu biến chứng, rủi ro cho bản thân và con cái sau này.

4. Những xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi an toàn

Để phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật, các mẹ bầu nên làm những xét nghiệm tầm soát. Hiện nay có một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến như:

Double test: thời điểm thực hiện là từ tuần 11 – 14 của thai kỳ

Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu thai phụ. Từ kết quả đó có thể phát hiện các nguy cơ trẻ bị các dị tật liên quan đến 3 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể bao gồm: Down, Edwards và Patau.

Triple test: thời điểm là khoảng tuần thứ 16 – 18 của thai kỳ

Tương tự Double test thì Triple test cũng là xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi được khuyến cáo. Phương pháp này còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm vì cho biết được 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số này, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ dị tật của thai.

Xét nghiệm NIPT: Đây là xét nghiệm tầm soát có thời gian thực hiện sớm nhất ngay từ tuần thai thứ 9.

NIPT chính là phương pháp sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, nhằm phân tích các DNA tự do trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác lên tới trên 99%. Từ đó, kết quả sẽ giúp cha mẹ và bác sĩ có phương án can thiệp kịp thời.