Bất thường nhiễm sắc thể số 10 và các bệnh lý liên quan

GENCAREVN.com – Bất thường nhiễm sắc thể số 10 là một tình trạng bất thường gen cực kỳ hiếm gặp. Cho đến nay, các nhà khoa học ghi nhận được rất ít triệu chứng bệnh liên quan đến bất thường này. Trong đó, có hai bệnh lý nổi bật được cho là có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể số 10.

1. Hội chứng mất đoạn 10p

Nhiễm sắc thể 10, Monosomy 10p hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 10p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do mất nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 10. Hội chứng mất đoạn 10p đã được báo cáo trong các tài liệu y khoa đầu tiên được xuất bản vào năm 1970. Tỷ lệ mắc bệnh là thường ở nam cao hơn ở nữ.

Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí hoặc kích thước của đoạn bị mất. Biểu hiện đặc trưng của hội chứng này là thiểu năng trí tuệ trầm trọng; chậm phát triển sau sinh; dị tật sọ mặt; Dị tật cổ ngắn và tim bẩm sinh. Một số trường hợp có một số đặc điểm của hội chứng DiGeorge (DGS) như suy tuyến ức và tuyến cận giáp làm giảm hoạt động của hệ miễn dịch, hạ canxi máu…

Hầu hết mọi người được sinh ra với 23 cặp (tổng cộng 46) nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một cánh tay dài (q) và một cánh tay ngắn (p) cách nhau bởi một tâm động. Thể đơn sắc 10p là một bệnh nhiễm sắc thể do mất một nhánh ngắn trên nhiễm sắc thể số 10. Sự mất đoạn xảy ra gần tâm động hơn sẽ tạo ra kiểu hình có đặc điểm tương tự như hội chứng DiGeorge. Việc mất đoạn tâm trương có liên quan đến đột biến gen GATA3, dẫn đến suy tuyến cận giáp, điếc và các bất thường về thận và được gọi là hội chứng HDR.

Trong một số trường hợp, monosomy 10p dường như xảy ra một cách tự nhiên (de novo) từ rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai mà không rõ lý do. Cha mẹ của đứa trẻ bị mất đoạn “de novo” thường có nhiễm sắc thể bình thường và nguy cơ sinh con khác có bất thường về nhiễm sắc thể là tương đối thấp. Trong một số trường hợp, việc mất đi 10p dường như là kết quả của đột biến “chuyển vị cân bằng” ở các cặp bố mẹ. Nếu sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể được cân bằng, tức là bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi nhưng không thừa hoặc thiếu vật liệu di truyền, nó có thể vô hại đối với người mang đột biến nhưng có thể làm tăng nguy cơ phát triển chứng rối loạn, bất thường về nhiễm sắc thể ở con cái.

2. Bệnh ung thư

U thần kinh đệm

Những thay đổi về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể số 10 có liên quan đến một số loại ung thư. Ví dụ, mất toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể 10 thường được tìm thấy trong các khối u não gọi là u thần kinh đệm, đặc biệt là ở các u thần kinh đệm phát triển nhanh và ác tính.

Mối liên quan của các khối u ung thư với việc mất nhiễm sắc thể số 10 cho thấy một số gen trên nhiễm sắc thể này đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển và phân chia của tế bào. Nếu không có những gen này, tế bào có thể phát triển và phân chia quá nhanh hoặc không kiểm soát được, dẫn đến ung thư. Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực xác định các gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 10 có thể liên quan đến sự phát triển và tiến triển của u thần kinh đệm.

Sự sắp xếp lại (chuyển vị) phức tạp của vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 10 và 11 có liên quan đến một số loại ung thư máu được gọi là bệnh bạch cầu. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này chỉ được tìm thấy trong các tế bào ung thư. Nó kết hợp một phần gen cụ thể từ nhiễm sắc thể 11 ( gen KMT2A ) với một phần gen khác từ nhiễm sắc thể 10 ( gen MLLT10 ). Protein bất thường được tạo ra từ gen hợp nhất này báo hiệu cho các tế bào phân chia không có sự kiểm soát hoặc trật tự, dẫn đến sự phát triển của bệnh ung thư.

3. Một số bất thường khác

Những thay đổi khác về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể số 10 có thể gây ra nhiều tác động khác nhau. Khuyết tật trí tuệ, chậm tăng trưởng và phát triển, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt và dị tật tim là những đặc điểm phổ biến. Những thay đổi đối với nhiễm sắc thể 10 bao gồm thêm một đoạn nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào (trisomy một phần), một đoạn nhiễm sắc thể bị thiếu trong mỗi tế bào (monosomy một phần) và một cấu trúc bất thường gọi là nhiễm sắc thể vòng 10. Nhiễm sắc thể vòng xảy ra khi nhiễm sắc thể bị đứt ở hai nơi và các đầu của nhánh nhiễm sắc thể hợp nhất với nhau tạo thành cấu trúc hình tròn. Sự chuyển vị hoặc đảo ngược (đứt một nhiễm sắc thể ở hai nơi) cũng có thể dẫn đến thừa hoặc thiếu vật liệu từ nhiễm sắc thể 10.