Tổng hợp 6 phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến nhất

GENCAREVN.com – Bên cạnh việc nắm rõ lịch khám thai định kỳ đầy đủ, các mẹ bầu cũng nên trang bị cho mình những kiến thức về các phương pháp sàng lọc trước sinh. Hiện nay có tới 6 phương pháp như Siêu âm, Double Test, Triple Test, NIPT,… đang được sử dụng rất phổ biến tại Việt Nam. Mỗi phương pháp sẽ có những ưu điểm riêng, mời bạn đọc cùng theo dõi chi tiết trong bài viết dưới đây.

1. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh sử dụng mẫu máu người mẹ do đó an toàn tuyệt đối cho thai kỳ của mẹ. Dựa trên nguyên lý các mảnh ADN nguồn gốc từ nhau thai được lưu hành trong máu mẹ mang thông tin di truyền giống hệt với ADN của em bé. Nhờ đó, các bác sĩ có thể tách chiết được các đoạn ADN của thai nhi và đem phân tích.

Cách tiến hành xét nghiệm NIPT là khi thai nhi đạt 9 tuần tuổi, bác sĩ cần lấy 7 – 10 ml máu mẹ, đưa vào hệ thống máy giải trình tự gen với mục đích sàng lọc các đột biến liên quan đến nhiễm sắc thể.

NIPT giúp phát hiện được những dị tật lệch bội nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính (toàn bộ 23 cặp) đồng thời phát hiện thêm trên 10 hội chứng di truyền do vi mất đoạn nhiễm sắc thể, tùy từng cơ sở và công nghệ NIPT.

Thời gian thực hiện NIPT rất sớm ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Hơn nữa, đây là phương pháp không cần xâm lấn nên rất an toàn, đồng thời phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh nhất với độ chính xác >99%. Với nhiều ưu điểm vượt trội như vậy, ngày càng nhiều thai phụ tin tưởng và thực hiện xét nghiệm NIPT.

Mọi bà mẹ mang thai đều nên chọn phương pháp sàng lọc này, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật (tuổi cao, sẩy thai nhiều lần, sử dụng thuốc an thần, động kinh,…). Trên thực tế, các nước phát triển đã tiến hành sàng lọc trước sinh với NIPT cho mọi bà mẹ mang thai nhằm nâng cao chất lượng em bé và giảm bớt gánh nặng cho xã hội.

2. Siêu âm thai

Siêu âm thai là một phương pháp sàng lọc trước sinh rất phổ biến và đơn giản, thường được thực hiện kèm theo khám thai định kỳ của mẹ. Khi thai nhi được 11 đến 13 tuần tuổi, siêu âm thai có thể được sử dụng để khảo sát hình thái của thai nhi. Nếu có bất kỳ bất thường liên quan đến hình thái, bác sĩ siêu âm sẽ chẩn đoán được một số bệnh lý liên quan.

Tuy nhiên, mẹ bầu cần lưu ý rằng siêu âm thai không đảm bảo việc sàng lọc đầy đủ tất cả các dị tật thai nhi, cũng như không cung cấp thông tin chính xác về nguyên nhân cụ thể của bệnh.

Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm cho mỗi người khác nhau, nhưng có 3 thời điểm siêu âm trong thai kỳ mà các chuyên gia khuyến cáo thật sự cần thiết:

– Từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

– Từ 18 tuần đến 22 tuần.

– Từ 30 tuần đến 32 tuần.

3. Double test

Double Test thuộc nhóm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn giống với xét nghiệm NIPT tuy nhiên có độ chính xác thấp hơn. Phương pháp này dựa trên 3 yếu tố là nồng độ 2 chất PAPP-A và free beta hCG sẽ thay đổi trên trong máu các bà mẹ mang thai dị tật. Cách tiến hành là lấy mẫu máu của mẹ (trung bình 2 – 3ml) để định lượng nồng độ hai chất trên và so sánh với khoảng tham chiếu thích hợp.

Double test giúp phát hiện nguy cơ thai mắc 3 hội chứng phổ biến bao gồm:

– Hội chứng Patau (trisomy 13): Cơ thể thừa ra một NST số 13 gây nên thể tam bội. Hội chứng này khiến trẻ bị các dị tật thân thể như hở hàm, sứt môi, các vấn đề về tim mạch, hệ tiêu hóa,…

– Hội chứng Edward (trisomy 18): Trẻ bị thừa một NST số 18 gây nên thể tam bội NST 18. Hội chứng này dẫn đến tình trạng sảy thai, thai bé, trẻ sinh ra yếu ớt có tuổi thọ rất ngắn.

– Hội chứng Down: Đây là hội chứng thường gặp nhất ở trẻ bị các bệnh về NST. Bệnh Down khiến trẻ có những vấn đề về khuyết tật trí tuệ, phát triển kém hơn những người bạn đồng trang lứa.

4. Xét nghiệm Triple Test

Tương tự như Double Test, Triple Test cũng sử dụng mẫu máu của mẹ để kiểm tra nồng độ 3 chất AFP, estriol và free beta hCG. Tuy nhiên thời gian thực hiện xét nghiệm Triple Test tương đối muộn là từ tuần thứ 15 – tuần thứ 20 của thai kỳ. Phương pháp này được chỉ định trong các trường hợp sau đây:

– Trong quý I của thai kỳ người mẹ không thực hiện xét nghiệm Double Test thì nên xét nghiệm Triple Test.

– Xét nghiệm Double Test có kết quả khả năng dị tật cao thì nên xét nghiệm Triple Test.

5. Chọc ối

Đây là phương pháp chẩn đoán giúp khẳng định các nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi. Cách tiến hành là bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một kim dài chọc xuyên thành bụng tại vị trí đã được gây tê, rút 15 – 20 ml dịch ối. Dịch ối thu được đem ly tâm, phân tích làm nhiễm sắc thể đồ hoặc khuếch đại các trình tự lặp ngắn phục vụ chẩn đoán.

Chọc ối giúp phát hiện tất cả các dị tật liên quan đến đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và các dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên nhược điểm của phương pháp này cần phải xâm lấn, do đó có nguy cơ gây biến chứng như sẩy thai, rò ối, nhiễm trùng,..

Những thai phụ có kết quả sàng lọc hoặc “có phát hiện” đột biến lệch bội khi thực hiện xét nghiệm NIPT thường sẽ được tư vấn làm chọc ối. Đây là chỉ định mang tính chuyên môn cao, bắt buộc phải có sự cho phép của bác sĩ sản khoa.

6. Sinh thiết nhau thai

Sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán tương tự chọc ối. Cách tiến hành là bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một ống catheter mềm đi theo đường âm đạo, qua cổ tử cung và bấm lấy một vài gai của bánh rau. Những gai rau này sau khi thu được sẽ đem phân tích làm nhiễm sắc thể đồ.

Giúp phát hiện được những dị tật liên quan đến đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể. Tuy nhiên sinh thiết gai nhau cũng có nguy cơ gây biến chứng thai kỳ khá cao (1/500 ca sẩy thai, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, bất đồng nhóm máu mẹ con,…)

Nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào?

Mẹ bầu không bắt buộc phải thực hiện tất cả các phương pháp trên mà có thể lựa chọn tùy vào kinh tế, tuổi thai, con lần mấy để áp dụng một hoặc nhiều phương pháp.

Ưu tiên hàng đầu cho mẹ là các phương pháp không xâm lấn vì chúng có độ an toàn cao và độ chính xác ngày càng được cải thiện, sát với chẩn đoán điển hình như NIPT. Đỡ đi cho mẹ những chỉ định xâm lấn không cần thiết ẩn nấp nhiều rủi ro.

Trong các phương pháp trên, chuyên gia khuyên nên dùng NIPT vì:

Độ chính xác cao lên tới 99,9%
Tỷ lệ dương tính giả thấp, âm tính giả cực thấp
An toàn tuyệt đối cho thai kỳ

Lưu ý: Với phương pháp chọc ối, sinh thiết nhau thai hay chọc hút máu cuống rốn, chuyên gia khuyên chỉ đối tượng sản phụ có kết quả sàng lọc không xâm lấn như NIPT cho nguy cơ cao. Đồng thời cần kết hợp siêu âm gợi ý hình ảnh bất thường và có tiền sử nguy cơ đẻ con dị tật mới cần cân nhắc thực hiện.