Hướng dẫn chọn gói xét nghiệm NIPT chuẩn nhất

GENCAREVN.com – Hiện nay số lượng thai kỳ bị đình chỉ và trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh ngày càng cao do đó các phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn như NIPT là rất cần thiết. Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc lên tới 112 hội chứng di truyền tùy theo gói xét nghiệm ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn thông tin liên quan đến các gói xét nghiệm NIPT chi tiết nhất.

1. Tổng quan về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, được sử dụng để phát hiện nguy cơ các bất thường di truyền ở thai nhi thông qua mẫu máu của người mẹ. NIPT thường được thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi và có độ chính xác cao hơn so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khoa truyền thống. Hơn nữa, NIPT rất an toàn và không gây đau đớn cho mẹ hay rủi ro cho thai nhi do không cần can thiệp xâm lấn vào tử cung hay màng bào.

Theo Quyết định của Bộ Y tế ngày 21/4/2020, về việc ban hành hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT) được dùng để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này có thể thay thế xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp.

Với quy trình đơn giản, nhanh gọn, mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm thực hiện xét nghiệm mà không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Xét nghiệm sẽ được thực hiện qua những bước sau:

– Bước 1: Các bác sĩ chuyên khoa sản sẽ tiến hành khám và tư vấn gói xét nghiệm phù hợp tùy theo tình trạng sức khỏe của thai phụ và thai nhi.

– Bước 2: Bác sĩ lấy 7 – 10 ml máu của mẹ và gửi về trung tâm xét nghiệm.

– Bước 3: Các chuyên gia xét nghiệm sẽ bắt đầu thực hiện phân tích và giải trình tự ADN ngoại bào.

– Bước 4: Thực hiện các phương pháp phân tích.

– Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm tùy theo kết quả trên phiếu xét nghiệm.

Tuy nhiên các mẹ cũng cần lưu ý rằng, xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải là một xét nghiệm chẩn đoán tuyệt đối. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT dương tính, mẹ cần được xác nhận lại bằng các phương pháp can thiệp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

2. Các gói xét nghiệm NIPT

2.1. Gói xét nghiệm NIPT 3 (Gói cơ bản)

Hội chứng sàng lọc	NIPT 3 (Gói cơ bản)
Down (Trisomy 21)	✅
Edwards (Trisomy 18)	✅
Patau (Trisomy 13)	✅
Turner
Klinefelter (XXY)
Tam nhiễm (XXX)
Jacobs (XYY)
Phát hiện bất thường số lượng tất cả NST còn lại
Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn

Gói NIPT 3 được các mẹ bầu có điều kiện kinh tế vừa phải lựa chọn, họ chỉ muốn kiểm tra một số loại dị tật thường gặp nhất

NIPT 3 là một trong những gói cơ bản của xét nghiệm NIPT, áp dụng được với cả thai đơn và thai đôi với độ chính xác lên tới 99,9%. Với mức chi phí thấp dao động từ 3.000.000 – 5.000.000Đ, NIPT 3 sẽ là lựa chọn phù hợp với điều kiện kinh tế của nhiều gia đình. Tại gói cơ bản này, bác sĩ sẽ phát hiện được 3 hội chứng thường gặp bao gồm:

– Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21): Hội chứng này là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh với tỉ lệ 1/7 trẻ. Những trẻ bị Down có ngoại hình đặc trưng như mũi tẹt, mắt xếch, đầu ngắn, bé, vai tròn, tai nhỏ,… Trẻ Down tiếp thu kém, khó hòa nhập xã hội và thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch,…

– Hội chứng Edwards (trisomy 18, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18): Theo thống kê, cứ 3000 – 8000 trẻ sơ sinh thì có 1 bé sinh ra mắc hội chứng Edwards. Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Edwards thường là dưới 1 tuổi. Đặc điểm chung thường gặp ở người mắc Edwards là chậm phát triển trong tử cung, trương lực cơ tăng, chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

– Hội chứng Patau (trisomy 13, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13): tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc Patau rơi vào khoảng 1/5000. Tuổi thọ của trẻ bị bệnh thường dưới 1 tuổi. Cũng tương tự hội chứng Edwards, tùy vào tình trạng sức khỏe cụ thể sẽ có biểu hiện lâm sàng khác nhau như: bất thường về tim, não, thận; sứt môi và chẻ vòm hầu; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

2.2. Gói xét nghiệm NIPT 23

Hội chứng sàng lọc	NIPT 23
Down (Trisomy 21)	✅
Edwards (Trisomy 18)	✅
Patau (Trisomy 13)	✅
Turner	✅
Klinefelter (XXY)	✅
Tam nhiễm (XXX)	✅
Jacobs (XYY)	✅
Phát hiện bất thường số lượng tất cả NST còn lại	✅
Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn

Gói NIPT – Nâng cao ngoài 3 hội chứng cơ bản, có thể sàng lọc thêm các bệnh bao gồm:

– Hội chứng Turner: bệnh do mất 1 phần hay toàn thể nhiễm sắc thể giới tính X ở nữ giới. Hội chứng xảy ra với tỷ lệ 1-1,5% trường hợp mang thai, và cứ 2000 bé gái được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner gồm dị tật về cấu trúc tim, chiều cao thấp, rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn tới mất kinh nguyệt và vô sinh.

>> Xem thêm: Hội chứng Turner là gì? Chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

– Hội chứng Klinefelter: sự đột biến thêm 1 X trong cặp NST giới tính XY. Cứ 500 bé trai ra đời có 1 trẻ mắc phải hội chứng này. Người mắc phải hội chứng có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường. Ngoài ra, dễ gặp phải các biến chứng về tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,…

– Thể tam X: Thể tam X xuất hiện khi nhiễm sắc thể giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 NST X thay vì 2 như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh còn sống. Thể tam X khó phân biệt bằng mắt thường như các dị tật bẩm sinh khác.

– Hội chứng Jacobs: Đây là thể tam nhiễm 47 xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/840 trẻ sơ sinh nam. Jacobs là hội chứng khó phát hiện bởi không phải trường hợp nào cũng có biểu hiện bất thường. Những đặc điểm thường gặp của Jacobs gồm: khó khăn khi học nói, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, có 1 số đặc điểm ngoại hình như tăng mỡ bụng, đầu to, răng lớn bất thường, bàn chân phẳng,…

Đặc biệt, gói NIPT 23 có thể phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại cho thai nhi. Do đó, NIPT 23 sẽ có mức giá nhỉnh hơn 1 chút so với gói NIPT 3. Hiện nay, gói sàng lọc NIPT này có mức giá dao động từ 5.000.000 – 8.000.000Đ tùy cơ sở xét nghiệm và thời gian trả kết quả khoảng trong vòng 5 – 7 ngày.

So với gói sàng lọc NIPT 3, mẹ bầu chỉ cần thêm chút kinh phí để thực hiện gói NIPT 23 đã có thể phát hiện thêm 4 loại dị tật nguy hiểm và sự bất thường của các NST còn lại. Vì vậy đây cũng là gói được nhiều mẹ bầu lựa chọn, thường là mẹ có thu nhập vừa phải, không có các yếu tố nguy cơ hoặc kết quả sàng lọc khác đánh giá có nguy cơ cao.

2.3. Gói xét nghiệm NIPT Plus (Gói nâng cao)

Gói sàng lọc NIPT Plus phát hiện được tất cả các loại dị tật mà gói NIPT 23 có thể phát hiện ra đồng thời gói này còn phát hiện được 86 đột biến vi mất đoạn.

Gói sàng lọc dị tật này có mức giá tương đối cao, hiện tại Gói NIPT Plus dao động từ 9.000.000 – 11.000.000Đ và thời gian trả kết quả sau khi lấy mẫu khoảng 5 – 7 ngày.

Gói sàng lọc NIPT Plus này có mức chi phí cao hơn, tuy nhiên phát hiện được nhiều loại dị tật, do đó với các mẹ có điều kiện kinh tế hoặc được đánh giá có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật thì nên thực hiện sàng lọc này.

Hội chứng sàng lọc	NIPT Plus (Nâng cao)
Down (Trisomy 21)	✅
Edwards (Trisomy 18)	✅
Patau (Trisomy 13)	✅
Turner	✅
Klinefelter (XXY)	✅
Tam nhiễm (XXX)	✅
Jacobs (XYY)	✅
Phát hiện bất thường số lượng tất cả NST còn lại	✅
Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn	✅

Ngoài ra, nếu mẹ bầu có điều kiện kinh tế tốt, muốn đảm bảo an toàn nhất cho thai nhi thì một số cơ sở cung cấp Gói xét nghiệm NIPT gửi mẫu phẩm sang nước ngoài để phân tích. Gói NIPT này có thể phát hiện thêm 5 hội chứng khó bao gồm: Wolf – Hirschhorn; Cri-du-chat; Angelman/Prader-Willi; DiGeorge và Mất đoạn 1p36.

Tương ứng với chất lượng, Gói NIPT gửi mẫu phẩm sang nước ngoài sẽ có mức chi phí cao hơn so với các gói khác, hiện nay khoảng 18.000.000 – 19.500.000Đ. Với gói sàng lọc này, mẫu bệnh phẩm sẽ được gửi sang Mỹ, sử dụng máy móc chất lượng cao phân tích, đồng thời phân tích nhiều cặp GEN để sàng lọc nhiều hội chứng hơn, nên thời gian trả kết quả lâu hơn, khoảng 9 – 12 ngày.

3. Mẹ bầu nên chọn Gói xét nghiệm NIPT nào?

Để lựa chọn được gói xét nghiệm NIPT phù hợp với bản thân, các mẹ bầu nên cân nhắc các yếu tố:

– Điều kiện kinh tế: Số lượng dị tật được phát hiện sẽ tỷ lệ thuận với giá tiền của gói xét nghiệm. Phát hiện càng nhiều dị tật thì giá càng cao. Vì vậy hãy dựa vào sức khỏe của bản thân và tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.

– Xác định mẹ bầu có thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao hay không: Nếu thai phụ có kết quả Double Test, Triple Test hoặc siêu âm có những kết luận thuộc nhóm nguy cơ cao thì thai phụ nên chọn gói nâng cao trở đi.

>> Xem thêm: Review các xét nghiệm máu trước khi sinh nhất định mẹ phải biết

Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để lựa chọn được gói sàng lọc NIPT phù hợp nhất

– Chọn đơn vị uy tín để thực hiện sàng lọc: Cơ sở xét nghiệm có tầm ảnh hưởng quan trọng với độ chính xác của kết quả sàng lọc. Nếu bác sỹ, kỹ thuật viên có tay nghề tốt, kiến thức chuyên môn cao sẽ thực hiện quá trình tư vấn, lựa chọn gói sàng lọc phù hợp nhất với mẹ. Đồng thời cơ sở có máy móc hiện đại, chất lượng tốt sẽ cho kết quả chính xác nhất, giảm rủi ro sai số gây dương tính giả.

– Đảm bảo đủ điều kiện làm xét nghiệm: Sàng lọc NIPT là quá trình phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ, do đó khi thai nhi càng lớn, nồng độ DNA tự do của con trong máu mẹ càng cao sẽ cho kết quả chính xác hơn. Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 trở đi để phát hiện toàn diện và chính xác dị tật thai nhi.

4. Bạn sẽ được gì khi sàng lọc NIPT tại Trung tâm xét nghiệm GENCARE?

Gencare cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm NIPT với mức giá phù hợp hơn chỉ từ 3.500.000Đ. Bên cạnh đó, lựa chọn gói NIPT tại GENCARE bạn sẽ được nhận thêm những quyền lợi sau:

– Được tư vấn về di truyền với các chuyên gia di truyền nhiều kinh nghiệm trước và sau khi làm xét nghiệm.

– Được thực hiện xét nghiệm sàng lọc theo quy chuẩn của hãng Illumina (Mỹ) với quy trình đồng bộ và nghiêm ngặt.

– Gói bảo hiểm lên tới 1.2 tỷ đồng

Các xét nghiệm trên sẽ được thực hiện trực tiếp bởi đội ngũ bác sĩ và nhân viên y tế với hệ thống cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại của GENCARE.