Thể lệch bội nhiễm sắc thể hiếm ảnh hưởng như thế nào đến thai nhi?

GENCAREVN.com – Các hội chứng phổ biến như Down, Patau, Edwards xuất phát từ các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp như Tam nhiễm sắc thể 21, 13,18…Ngoài ra, các bác sĩ cũng ghi nhận các trường hợp thai nhi mắc một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể hiếm khác cũng gây nhiều nguy hiểm mà mẹ bầu nên biết.

1. Thể lệch bội nhiễm sắc thể hiếm – thể tam nhiễm hiếm

Cơ thể mỗi người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể (NST), được chia thành 23 cặp NST từ 1 đến 22 và 1 cặp NST giới tính (thường là XX hoặc XY). Tuy nhiên, nhiều nguyên nhân do di truyền từ cha mẹ, môi trường bên ngoài hoặc do biến chứng khi mang thai mà có thể dẫn đến lệch bội về NST (tức là thiếu hoặc thừa NST). Lệch bội NST ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi, trong đó ghi nhận 3 tình trạng phổ biến hơn bao gồm:

Thể tam nhiễm 13 – hội chứng Patau
Thể tam nhiễm 18 – hội chứng Edwards
Thể tam nhiễm 21 – hội chứng Down
Lệch bội NST giới tính có nhiều hội chứng như: Tunner (X), Klinefelter (XXY),…

Các lệch bội không phải các của các NST 13, 18, 21, NST giới tính thì được gọi là các lệch bội NST hiếm. Thể tam nhiễm ở đây tức là thay vì 1 cặp NST kép như bình thường thì lại xuất hiện đến 3 NST đơn.

Trong một số trường hợp, các tế bào bội nhiễm sắc thể có thể không phát triển hoặc phát triển chậm so với các tế bào khác trong cơ thể. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng và vấn đề sức khỏe khác nhau, tùy thuộc vào loại lệch bội nhiễm sắc thể và mức độ nghiêm trọng của nó.

2. Thể tam nhiễm hiếm

Thể tam nhiễm hiếm là tình trạng hiếm gặp mà một thai nhi mang ba NST đơn (chromosome) thay vì hai bản như bình thường. Diễn ra ở các nhiễm sắc thể số: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22.

Tỷ lệ “thể tam nhiễm hiếm” chiếm 0,28 – 0,78% trong số các ca xét nghiệm NIPT.

Thể tam nhiễm biểu hiện lâm sàng khác nhau và phụ thuộc vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Ví dụ việc mang 3 NST 14 sẽ có mức độ ảnh hưởng đến thai nhi khác với việc mang 3 NST 16…Thể tam nhiễm hiếm có thể gây ra 1 hoặc nhiều trong các biểu hiện sau:

Mất thai,
Thai chết lưu,
Khuyết tật về phát triển trí tuệ và dị tật bẩm sinh,
Khảm nhau thai gây hạn chế sự phát triển thai trong tử cung,
Trong một số trường hợp, kiểu hình lâm sàng có thể bình thường.
Kết hợp với một số yếu tố gây ung thư ác tính…

Kết quả mang thai rất đa dạng tùy theo loại nhiễm sắc thể, ảnh hưởng nhẹ cho một số trường hợp (ví dụ, thể tam nhiễm 7) và nặng đối với các trường hợp khác (ví dụ, thể tam nhiễm 22). Khi xuất hiện lệch bội thể tam nhiễm hiếm, chỉ số PAPP-A dự báo rối loạn chức năng nhau thai và hạn chế tăng trưởng của thai nhi.

3. Xác định thể lệch bội nhiễm sắc thể hiếm bằng cách nào?

Xác định thể lệch bội nhiễm sắc thể hiếm bằng xét nghiệm NIPT — Doctor giving injection to boy

Hiện nay, phương pháp sàng lọc hiệu quả và an toàn có khả năng phát hiện các thể lệch bội nhiễm sắc thể hiếm là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT..

Khi mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của em bé phân tán vào máu người mẹ. Với công nghệ giải trình tự mới nhất và đội ngũ chuyên gia bác sĩ di truyền hàng đầu, xét nghiệm NIPT tại GENCARE phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể có thể mắc phải cho thai nhi.

Như nhiều mẹ đã biết, xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ tuần thai thứ 9 có thể đánh giá nguy cơ về Patau, Edward, Down tương đối chính xác (lên tới >90%). Với xét nghiệm NIPT tại GENCARE còn có thể cho các mẹ biết nhiều thông tin hơn nữa trong đó có việc xác định thai nhi có bị tam nhiễm ở tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể.

4. Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm NIPT

NIPT được gọi là phương phát xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây bất cứ tác động nguy hiểm nào tới cho thai nhi. Dưới đây là một số lưu ý cần thiết cho mẹ bầu:

– Mẹ bầu làm xét nghiệm NIPT vẫn phải khám thai sản định kì đầy đủ: Mặc dù xét nghiệm sàng lọc Nipt mang đến những ưu điểm tuyệt vời trong quá trình mang thai thì các thai phụ vẫn nên thực hiện thăm khám thường xuyên tại chuyên khoa sản của các cơ sở y tế để theo dõi sức khỏe của cả mẹ và bé được toàn diện.

– NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán nên không trả lời được chính xác liệu thai nhi có bị bệnh hay không. Kết quả NIPT chỉ kết luận nguy cơ mắc bệnh của em bé là cao hay thấp do đó trong một số trường hợp mẹ bầu có thể cân nhắc thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối nếu xét nghiệm NIPT có kết quả nguy cơ cao.

– Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ để đảm bảo độ chính xác cao nhất. Đây là thời điểm vàng để kịp thời phát hiện những bất thường và có hướng can thiệp kịp thời, tránh những đáng tiếc về sau cho cả mẹ và thai nhi.

– Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT: Dù phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ người mẹ và phân tích cfDNA có trong máu. Tuy nhiên việc ăn uống hoàn toàn không gây ảnh hưởng tới các DNA tự do đó. Vì thế, các mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm NIPT.

Trên đây là các thông tin về thể lệch bội nhiễm sắc thể hiếm cũng như hiểu biết về xét nghiệm NIPT cần thiết. Để tránh phát sinh các vấn đề xấu trong quá trình mang thai, thai sản luôn cần chú ý và thực hiện đầy đủ các mốc khám thai định kì và các sàng lọc trước sinh cần thiết theo đúng yêu cầu từ bác sĩ.