TẠI SAO MẸ NÊN CHỌN GÓI XÉT NGHIỆM NIPT 23?

GENCAREVN.com – Hiện nay các cơ sở cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm NIPT với chi phí và chất lượng khác nhau. NIPT 23 là một trong những gói được nhiều bác sĩ chuyên khoa khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện. Vậy thai phụ đã nắm rõ tất tần tật thông tin của gói xét nghiệm NIPT 23 hay chưa? Mời các bạn cùng theo dõi bài viết dưới đây!

1. Xét nghiệm NIPT 23 là gì?

NIPT 23 là một trong những gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) có độ chính xác >99.6%. Xét nghiệm NIPT có khả năng đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh sớm ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Cơ sở khoa học của NIPT là thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (cfDNA) để phát hiện được những bất thường NST – nguyên nhân gây ra các hội chứng Di truyền ở trẻ. Từ tuần thai thứ 9 trở đi, thai nhi giải phóng ADN vào máu mẹ trực tiếp qua nhau thai. Do đó, căn cứ vào thông tin di truyền NST trên các đoạn ADN đó, các bác sĩ có thể dự đoán được các bất thường của thai nhi.

Quy trình xét nghiệm NIPT 23:

Bước 1: Lấy mẫu khoảng 7 – 10ml máu của mẹ để làm mẫu xét nghiệm. 

Bước 2: Chiết tách thu ADN của thai nhi trong mẫu máu thai phụ bằng thiết bị hiện đại

Bước 3: Phân tích mẫu ADN của thai nhi vừa chiết tách bằng thiết bị, máy móc tiên tiến

Bước 4: Trả kết quả của xét nghiệm: Dựa trên kết quả xét nghiệm, Bác sĩ thông báo kết quả tình trạng thai nhi cho mẹ, tư vấn đồng thời đưa ra các chỉ định tiếp theo nếu thai nhi có bất thường.

2. Tại sao mẹ nên chọn xét nghiệm NIPT 23?

Điều làm nên giá trị và sự khác biệt giữa các gói xét nghiệm NIPT chính là số lượng hội chứng di truyền phát hiện được. Hiện nay, NIPT 23 được đánh giá là gói xét nghiệm tối ưu nhất vì chi phí hợp lý cũng như khả năng phát hiện các dị tật thai nhi đa dạng hơn, toàn diện hơn các gói NIPT thông thường.

Bên cạnh 3 hội chứng di truyền phổ biến nhất là: Hội chứng Down (Trisomy 21); Hội chứng Edwards (Trisomy 18); Hội chứng Patau (Trisomy 13), NIPT 23 có thể phát hiện lệch bội trên cặp NST giới tính và toàn bộ 19 cặp NST còn lại. Cụ thể:

– Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: 

Turner (XO)

Klinefelter (XXY)

Jacobs (XYY)

Siêu nữ (XXX) .

– Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính): Nguyên nhân hàng đầu gây sảy thai sớm, sảy thai liên tiếp dẫn đến vô sinh, thai chết lưu, khuyết tật bộ phận nghiêm trọng, quái thai…

Một số trường hợp hiếm hoi trẻ mang hội chứng lệch bội NST được sinh ra. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân, tiền sử gia đình có người bị đột biến NST, vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát, vô kinh nguyên hoặc vô kinh thứ phát, các cặp vợ chồng sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp, ung thư máu…

Gói NIPT 23 có chi phí hợp lý và toàn diện (Áp dụng tại trung tâm xét nghiệm GENCARE)

Do đó, việc lựa chọn gói xét nghiệm NIPT 23 có thể sàng lọc tất cả bất thường trên 23 cặp NST, đảm bảo sức khỏe con yêu và đem đến cho gia đình sự an tâm toàn diện.

3. Tính chính xác của NIPT 23

Xét nghiệm NIPT 23 cho kết quả chính xác lên tới 99.9%. 

PGS. TS. BS. Vũ Bá Quyết – Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chia sẻ xét nghiệm NIPT Illumina sàng lọc rất sớm từ 9 tuần của thai nhi cho kết quả có độ chính xác cao nhờ tuân thủ đúng tiêu chuẩn ISO 15189:2012, khuyến cáo các mẹ bầu nên dùng.

Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT vẫn xảy ra các trường hợp hy hữu dương tính giả, âm tính giả. Do đó, kết quả NIPT có chính xác không còn phụ thuộc vào các yếu tố: 

– Công nghệ test – Kỹ năng: Kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất nhiều vào máy móc và kỹ thuật của Bác sĩ thực hiện

– Thời điểm test: Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thứ 9 để phát hiện sớm các bất thường thai nhi sớm với điều kiện tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ đạt từ 4%. 

– Quy trình lấy máu xét nghiệm: Lượng máu mẹ từ 7 – 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ (đúng đủ tách chiết, phân tích ADN từ máu mẹ) và trộn với chất bảo quản, được đem đi phân tích trong vòng 7 ngày kể từ khi lấy mẫu.

Công nghệ hiện đại – Chuyên gia có trình độ kỹ năng có ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng kết quả khám sàng lọc

Sở dĩ, NIPT 23 được nhiều Bác sĩ sản khoa khuyên mẹ trong thai kỳ thực hiện bởi đây là phương pháp không xâm lấn vào tế bào thai mà chỉ sử dụng máu mẹ để phân tích ADN thai nhi giảm nguy cơ phải chọc ối hay sinh thiết gai thai, an toàn cho mẹ bầu và thai nhi, giúp cha mẹ giảm lo lắng.

4. Những thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT 23?

Chuyên gia sản khoa khuyên mọi bà mẹ nên thực hiện xét sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, đặc biệt là khi mẹ thuộc đối tượng có nguy cơ dị tật thai nhi cao:

– Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Tuổi của mẹ càng tăng thì nguy sinh con mắc dị tật nhiễm sắc thể càng cao, tuổi của mẹ là một trong lý do phổ biến nhất để xét nghiệm trước khi sinh.

– Tiền sử gia đình hoặc một đứa con trước đó có dị tật di truyền: Những bất thường về gen thường gây dị tật bẩm thai nhi, lưu thai, sinh non, sảy thai…nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh thì khả năng di truyền là rất cao.

– Mẹ mắc các bệnh lý mạn tính trong thai kỳ như: Đái tháo đường, động kinh, tăng huyết áp…các bệnh mạn tính này ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi bởi nguy cơ tiềm ẩn sẩy thai của nó đồng thời với các thuốc điều trị cũng ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

– Phát hiện siêu âm bất thường: Siêu âm từ tuần thứ 12 – 14, đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể, đây là một dấu hiệu quan trọng để phát hiện ra bất thường thai nhi.

– Mẹ đã sử dụng thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi: Trước khi mang thai (Isotretinoin được khuyến cáo ngừng ít nhất 1 tháng trước khi mang thai) hoặc trong thời gian mang thai (Fluconazol, Quinolon..) các thuốc đã được chứng minh có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh và thuộc nhóm chống chỉ định cho phụ nữ có thai.

Theo Quyết định số 1807/QĐ-BYT của Bộ Y Tế, xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo từng trường hợp. Ngoài ra, trong Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII Về Công tác dân số trong tình hình mới, Đảng và Nhà nước ta đã đề ra mục tiêu đến năm 2030 có 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất…

Để thêm trân trọng sứ mệnh tuyệt vời của mẹ đã mang con đến thế giới một cách khỏe mạnh, quý khách hàng đừng quên gọi ngay đến Tổng đài 0971 883 288 để đăng ký xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh với giá ưu đãi chỉ có tại Trung tâm xét nghiệm GENCARE!

Xem thêm:

• Hướng dẫn chọn gói xét nghiệm NIPT chuẩn nhất 
• So sánh chi phí các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chi tiết nhất 
• Sàng lọc dị tật thai nhi ngay tại nhà cùng GENCARE 

 Hotline: 0971.883.288

 Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc

 Website: www.gencarevn.com

 Fanpage: fb.com/gencarevn

 Địa chỉ: Số 31 Ngõ 18 Đường Nguyễn Cơ Thạch, Nam Từ Liêm, Hà Nội