GENCAREVN.com – Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên tới 99.9% tuy nhiên trong một số trường hợp, kết quả NIPT vẫn tồn tại nguy cơ dương tính giả, âm tính giả.
1. Âm tính giả là gì?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn ngày càng được sử dụng nhiều và có giá trị rất tốt trong sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, khi làm xét nghiệm này hoặc khi đọc kết quả xét nghiệm, thai phụ cần nắm được một số thông tin về giá trị của xét nghiệm NIPT, đặc biệt cần hiểu rằng bất kỳ xét nghiệm nào cũng có tỷ lệ âm tính giả nhất định.
Âm tính giả NIPT là những trường hợp không có dấu hiệu bất thường sau khi phân tích mẫu máu của mẹ, đồng nghĩa không phát hiện dị tật thai nhi. Tuy nhiên, trên thực tế, thai nhi lại đang có dấu hiệu bất thường về di truyền.
Theo nhiều nghiên cứu, tỷ lệ âm tính giả của NIPT khoảng 5%.
Thống kê các trường hợp âm tính giả được ghi nhận
2. Nguyên nhân gây âm tính giả
– Khảm thai nhi:
Khảm thai-nhau thai là một vấn đề sinh học đầy thách thức và là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến sự khác biệt giữa kết quả xét nghiệm NIPT và xét nghiệm chẩn đoán. Khảm chiếm khoảng 20% trong tổng số các nguyên nhân gây ra kết quả NIPT không chính xác.
Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến dẫn đến sai lệch kết quả NIPT. Khi xảy ra hiện tượng khảm thai nhi, các tế bào thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng nhau thai lại có bộ NST bình thường. Vì thế khi phân tích cfDNA giải phóng từ nhau thai có trong máu của mẹ bầu sẽ không thể phát hiện ra một số bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đây là hiện tượng dễ gặp ở thể tam nhiễm 13 và 18, rất hiếm khi xảy ra ở thể tam nhiễm 21.
– Tỷ lệ phân số thai nhi thấp:
Tỷ lệ cfDNA của thai nhi với tất cả cfDNA có trong của mẹ được gọi là phân số thai nhi. Trong trường hợp lượng cfDNA của thai nhi quá ít, thì phân số thai nhi sẽ rất thấp khiến việc đọc kết quả rất khó, thậm chí không đọc được kết quả và một số trường hợp có thể cho kết quả âm tính giả.
Phân số thai nhi thấp chính là nguyên nhân thường gặp dẫn tới kết quả âm tính giả NIPT. Trong đó, các yếu tố có thể ảnh hưởng đến phân số thai nhi có thể là:
+ Xét nghiệm quá sớm:
Lượng cfDNA của thai nhi tăng theo tuổi thai và đến tuần thai thứ 9, lượng cfDNA sẽ ổn định. Đây cũng là thời điểm nên thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo có được kết quả chính xác. Nếu làm xét nghiệm quá sớm (trước tuần thai thứ 9), lượng cfDNA của thai nhi quá thấp sẽ gây khó khăn cho việc đọc kết quả hoặc cho kết quả âm tính giả.
+ Tình trạng béo phì của mẹ bầu:
Chỉ số khối cơ thể của mẹ cũng có ảnh hưởng đến tổng số cfDNA. Đối với những mẹ bầu béo phì, nồng độ cfDNA tổng số sẽ tăng lên. Điều này không ảnh hưởng đến cfDNA của thai nhi. Tuy nhiên, khi cfDNA tổng của mẹ bầu tăng lên thì phân số thai nhi có thể giảm đi và làm tăng nguy cơ âm tính giả NIPT.
– Các biến thể vật chất di truyền của người mẹ: Phương pháp phân tích cfDNA giả định rằng mọi phụ nữ đều có tỷ lệ vật chất di truyền trên một nhiễm sắc thể nhất định là giống nhau, nhưng thực tế các nhiễm sắc thể khác nhau một chút giữa các cá thể. Ở một số trường hợp về mặt lý thuyết, sự mất đoạn vật chất di truyền của người mẹ cũng có thể gây ra kết quả âm tính giả. Tuy nhiên, đây sẽ là một trường hợp hiếm hơn nhiều so với dương tính giả, vì thể dị bội ở thai nhi và sự mất đoạn của người mẹ cần phải nằm trên cùng một nhiễm sắc thể.
– Các vấn đề kỹ thuật: Các vấn đề về khảo nghiệm kỹ thuật có thể làm cho việc xác định một số thể dị bội khó khăn hơn. Ví dụ, hàm lượng guanin-cytosine thấp của nhiễm sắc thể số 13 làm cho các bước phản ứng chuỗi polymerase và số lượng trình tự tiếp theo kém tin cậy hơn. Điều này dẫn đến tỷ lệ phát hiện thấp hơn so với các thể dị bội khác. Các phòng thí nghiệm cố gắng sửa lỗi này trong phân tích tin sinh học, nhưng điều này không phải lúc nào cũng thành công. Đôi khi cũng có sự trộn lẫn mẫu hoặc các vấn đề khác liên quan đến phòng thí nghiệm có thể gây ra kết quả xét nghiệm NIPT âm tính giả.
3. Làm thế nào để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT chính xác
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc với độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao (đặc biệt với tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13). Tuy nhiên NIPT cũng không thể tránh khỏi những sai số nhất định mặc dù với tỉ lệ rất nhỏ. Do đó, thai phụ cần lưu ý những điều sau để hạn chế tối đa kết quả âm tính giả:
– Xét nghiệm đúng thời điểm:
Không nên xét nghiệm quá sớm để tránh kết quả âm tính giả. Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện từ tuần thai thứ 9. Nguyên nhân là do thai nhi bắt đầu phóng thích các ADN tự do vào trong máu mẹ từ tuần thai thứ 7. Tuy nhiên phải đến tuần thứ 9, hàm lượng ADN thai mới đủ để tách chiết ra khỏi máu mẹ và bắt đầu khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể gây ra những hội chứng di truyền nghiêm trọng như Down, Edwards, Patau,…Khi đó thông qua kết quả xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ biết được những nguy cơ có thể xảy ra bởi rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.
So với những phương pháp sàng lọc khác, NIPT có thể thực hiện sớm hơn nhưng mẹ bầu cũng không cần lo lắng vì đây là phương pháp không xâm lấn nên không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Sau 5 – 7 ngày tính từ thời điểm làm xét nghiệm, mẹ bầu đã có thể nhận được kết quả với độ chính xác lên đến 99%.
– Lựa chọn cơ sở y tế đáng tin cậy: Có nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT nhưng không phải cơ sở nào cũng đảm bảo chất lượng. Bạn nên tìm hiểu, tham khảo thông tin để có thể lựa chọn những đơn vị y tế đáng tin cậy.
Hiện nay, Trung tâm xét nghiệm GENCARE chính là cơ sở y tế được nhiều mẹ bầu lựa chọn bởi những lý do dưới đây:
– Quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi đầu ngành về Gen di truyền và chăm sóc sức khỏe bà bầu.
– Trung tâm Xét nghiệm GENCARE được kiểm duyệt nghiêm ngặt theo hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 13485:2022 và CAP, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác.
– Thời gian trả kết quả nhanh chóng, 3-5 ngày kể từ khi nhận mẫu (không tính Thứ 7, Chủ nhật).
– Cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin của khách hàng.
– Hỗ trợ tư vấn biện pháp can thiệp khi có bất kỳ bất thường nào về kết quả xét nghiệm.
– Trong trường hợp kết quả dương tính giả với Down, Edwards, Patau hoặc không ra kết quả, GENCARE cam kết hoàn trả 100% chi phí xét nghiệm; trường hợp kết quả âm tính giả, khách hàng được bồi thường bởi mức bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng.
– Đặc biệt, GENCARE còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi tại nhiều tỉnh thành trên cả nước với mức chi phí hợp lý giúp mẹ bầu tiết kiệm tối đa thời gian xét nghiệm.
Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ chính xác cao nhưng vẫn tiềm ẩn nguy cơ âm tính giả. Do đó, NIPT được xếp vào nhóm xét nghiệm sàng lọc và không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Dù kết quả như thế nào, mẹ bầu vẫn cần được theo dõi bởi các bác sĩ chuyên khoa, kết hợp với siêu âm định kỳ và một số phương pháp khác để phát hiện sớm những bất thường, đồng thời áp dụng các phương pháp can thiệp kịp thời.
Xem thêm:
GENCARE – Đơn vị tiên phong trong xét nghiệm NIPT
Hướng dẫn chọn gói xét nghiệm NIPT chuẩn nhất
Tổng hợp câu hỏi về xét nghiệm NIPT
—————-
Hotline: 0971.883.288
Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc
Website: www.gencarevn.com
Fanpage: fb.com/gencarevn
Địa chỉ: Số 31 Ngõ 18 Đường Nguyễn Cơ Thạch, Nam Từ Liêm, Hà Nội
