Mẹ bầu thông thái chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT

GENCAREVN.com – Xét nghiệm NIPT được đánh giá là phương pháp an toàn và có độ chính xác cao nhất trong nhóm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi. Tuy nhiên vẫn còn nhiều phụ nữ mang thai băn khoăn giữa NIPT, Double test, Triple Test, Chọc ối. Vậy đâu là sự lựa chọn phương pháp xét nghiệm sàng lọc tốt nhất cho bà bầu, hãy cùng GENCARE tìm hiểu cụ thể hơn trong bài viết dưới đây.

1. Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non invasive prenatal test), hay NIPT là xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh an toàn, đơn giản và có độ chính xác cao trong kiểm tra và phát hiện những bất thường di truyền của thai nhi.

Khi mang thai, trong máu mẹ mang những đoạn DNA không có tế bào của thai nhi được giải phóng từ nhau thai. Bằng cách phân tích những đoạn ADN tự do này, có thể phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng di truyền nguy hiểm như Down (Trisomy 21), Patau (Trisomy 13), Edwards (Trisomy 18)…. NIPT có thể thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 9 với 7 – 10ml máu tĩnh mạch mẹ với độ chính xác hơn 99%.

2. Xét nghiệm NIPT có an toàn không?

Câu trả lời là có. NIPT được nhiều chuyên gia, bác sĩ sản khoa đánh giá cao bởi độ an toàn hơn các phương pháp xét nghiệm sàng lọc truyền thống khác như chọc ối.

Ở nhiều quốc gia, các thủ thuật xâm lấn như chọc ối vẫn được chỉ định là phương pháp đầu tiên để phát hiện trẻ mắc hội chứng Down hoặc các dị tật khác ở phụ nữ 35 tuổi trở đi. Tuy nhiên các thủ thuật xâm lấn này lại có nguy cơ rò rỉ ối, nhiễm trùng hoặc sảy thai khá cao cho thai phụ.

Do đó, xét nghiệm NIPT với ưu điểm an toàn và chính xác sẽ là một lựa chọn tuyệt vời để sàng lọc dị tật thai nhi không chỉ đối với những thai phụ “có nguy cơ cao” mà còn áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai trước khi lựa chọn thủ thuật xâm lấn.

3. Những trường hợp nào cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT?

Thai phụ nào cũng có thể làm xét nghiệm NIPT khi có đủ điều kiện thai từ 9 tuần trở lên, tuy nhiên một số trường hợp sau nên cân nhắc làm xét nghiệm này sớm để có thể phát hiện được những bất thường của thai nhi để có giải pháp xử lý kịp thời. Cụ thể là:

– Những mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao (trên 35 tuổi).

– Trường hợp làm thụ tinh nhân tạo (IVF), mang đa thai.

– Thai phụ có tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật.

– Trong gia đình có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.

– Đối tượng có kết quả xét nghiệm Double Test và Triple Test bất thường.

– Những thai phụ phải làm việc trong môi trường độc hại, ô nhiễm, tiếp xúc với tia phóng xạ,…

4. So sánh ưu và nhược điểm của các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Yếu tố	Double Test	Triple Test	NIPT
Độ chính xác	Khoảng 80% – 85%	Khoảng 75% – 80%	Khoảng 99% – 99.9%
Hội chứng sàng lọc	Down; Edwards	Down; Edwards và các bất thường ống thần kinh	Down, Edwards, Patau, bất thường NST giới tính và hơn 86 hội chứng mất/lặp đoạn NST
Thời điểm thực hiện	Tuần thứ 11 đến tuần thứ 14	Tuần thứ 16 đến tuần thứ 20	Tuần thứ 9 trở đi
Quy trình tiến hành	Siêu âm thai kỳ và xét nghiệm máu để đo PAPP-A và hCG	3 Xét nghiệm máu để đo AFP, hCG và estriol	1 lần xét nghiệm, phân tích 7-10ml máu mẹ

Sau khi có sự tương quan so sánh giữa 3 phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh phổ biến là NIPT, Double Test, Triple Test thì chúng ta dễ dàng nhận thấy rằng phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp tốt nhất hiện nay, an toàn nhất và có độ chính xác cao. Bởi vậy mà ngày càng có nhiều bà bầu tin tưởng và lựa chọn phương pháp sàng lọc này trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

5. Nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu?

Hiện nay có rất nhiều bệnh viện và cơ sở y tế trên cả nước cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên vì kết quả xét nghiệm sàng lọc có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong 3 tháng đầu thai kỳ, do vậy thai phụ nên chọn một địa chỉ uy tín và chính xác.

Trung tâm xét nghiệm GENCARE là một địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín được rất nhiều thai phụ lựa chọn trên khắp cả nước.

Tại Trung tâm xét nghiệm GENCARE có một đội ngũ bác sĩ, chuyên gia phân tích di truyền giàu kinh nghiệm, có nghiệp vụ và chuyên môn cao sẽ đảm bảo đưa ra lời tư vấn phù hợp nhất cho mỗi bệnh nhân trước khi đưa ra quyết định nên chọn gói xét nghiệm NIPT nào phù hợp nhất với tình trạng của từng mẹ bầu.