Kết quả NIPT có ý nghĩa như thế nào?

GENCAREVN.com – Vấn đề sàng lọc trước sinh ở nước ta đang ngày càng nhận được nhiều sự quan tâm của các bậc cha mẹ. Theo thống kê, xét nghiệm NIPT hiện là lựa chọn hàng đầu của rất nhiều thai phụ. Tuy nhiên, cũng có không ít người thắc mắc rằng kết quả xét nghiệm NIPT nói lên điều gì và có thực sự chính xác hay không? Để tìm câu trả lời cho thắc mắc trên, mời quý bạn đọc cùng theo dõi trong bài viết dưới đây nhé!

1. Các trường hợp kết quả NIPT cho mẹ biết điều gì?

Thông thường, cha mẹ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm NIPT trung bình sau 5 – 7 ngày làm việc. Lúc này, tùy theo nhu cầu xét nghiệm nhằm phát hiện ra bao nhiêu bệnh lý (theo các gói xét nghiệm sẵn có tại các đơn vị thực hiện xét nghiệm) mà có các mục kết quả đánh giá về nguy cơ mắc các hội chứng liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể như: Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21, nhiễm sắc thể giới tính và một số nhiễm sắc thể khác thuộc phạm vi khảo sát.

Nhìn chung, kết quả NIPT sẽ xảy ra 3 trường hợp được kết luận, bao gồm:

Trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT là bình thường: Trên phiếu phân tích kết quả có thể được ghi như sau: “không phát hiện bất thường”, “không phát hiện lệch bội” hoặc “không phát hiện mất đoạn”.
Trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT là bất bình thường: Trên phiếu trả lời sẽ ghi “phát hiện ra bất thường”, “phát hiện ra lệch bội”, “phát hiện mất đoạn”
Một số trường hợp xét nghiệm NIPT không phân tích được ra kết quả. Nguyên nhân có thể do lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ là quá ít, không đủ để tiến hành khảo sát bệnh. Trường hợp này bác sĩ thường sẽ yêu cầu lấy máu xét nghiệm lại lần 2 cho mẹ.

Mặc dù có độ chính xác cao, xét nghiệm NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán nên sẽ không đưa ra được câu trả lời chính xác liệu thai nhi có mắc bệnh hay không. Do đó, cha mẹ nên lưu ý rằng không phải tất cả các kết quả xét nghiệm NIPT là bình thường thì có nghĩa là thai nhi sẽ phát triển hoàn toàn khỏe mạnh.

Xét nghiệm NIPT chỉ giúp phát hiện ra những dấu hiệu bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể, ngoài ra còn có rất nhiều yếu tố khác tác động đến sự phát triển của trẻ như môi trường sống, tâm trạng của mẹ, các yếu tố dinh dưỡng. Do đó, mẹ vẫn thường xuyên theo dõi thai kỳ qua các giai đoạn nhằm kiểm soát hoàn toàn được sự phát triển của bé.

2. Kết quả xét của phương pháp NIPT có chính xác hay không?

Khi so sánh xét nghiệm NIPT với các phương pháp truyền thống như double test hay triple test thì NIPT có độ chính xác là cao hơn hẳn. Tỷ lệ chính xác của kết quả xét nghiệm NIPT đạt 99.9%. Tất nhiên, với 0.1% sai số, xét nghiệm vẫn có thể cho ra các kết quả là dương tính giả hoặc âm tính giả. Tuy nhiên, sai số này là cực kì nhỏ nên độ chính xác của xét nghiệm NIPT vẫn được đánh giá là rất cao.

Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT bao gồm chất lượng của mẫu máu, tuổi của thai phụ, cân nặng của thai nhi,…. Đặc biệt, trong trường hợp kết quả cho thấy có nguy cơ, cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác để xác định chính xác hơn.

Tóm lại, xét nghiệm NIPT chỉ mang tính sàng lọc chứ không mang tính chẩn đoán. Do đó, khi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT cho ra kết quả thai nhi có khả năng là rất cao thì lúc này mẹ sẽ cần phải tiếp tục thực hiện các phương pháp sàng lọc xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhằm đưa ra kết luận cuối cùng về tình trạng của thai nhi.

3. Kết quả NIPT giúp sàng lọc những bệnh lý gì?

Bệnh nhân mắc hội chứng Down

Với khả năng sàng lọc và phát hiện các dấu hiệu bất thường trên nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh lý liên quan tới nhiễm sắc thể như sau:

Bất thường về số lượng trên nhiễm sắc thể thường. Gồm các hội chứng:

Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Thể tam nhiễm XXX, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs.

Mất đoạn trên một số nhiễm sắc thể: Đây là ưu điểm khiến xét nghiệm NIPT là phương pháp vượt trội hơn hẳn các phương pháp sàng lọc truyền thống khác như double test, triple test với khả năng sàng lọc tương đối toàn diện. Một số bệnh lý liên quan đến việc mất hoặc thêm đoạn trên nhiễm sắc thể được phương pháp NIPT sàng lọc gồm có:

Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11)
Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11)
Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)

Hiện nay với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT còn có thể phát hiện một số bệnh lý tiềm ẩn gây nguy hiểm cho thai phụ.

4. Xét nghiệm NIPT ở đâu là uy tín và chính xác nhất

Xét nghiệm NIPT không còn là khái niệm quá xa lạ đối với các bậc cha mẹ. Nhiều bệnh viện hoặc cơ sở y tế đều cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT với đa dạng các gói phù hợp với nhu cầu cũng như kinh tế của mỗi người. Tuy nhiên, lựa chọn được một địa chỉ đảm bảo quá trình xét nghiệm là đạt tiêu chuẩn và thu được kết quả chính xác nhất không phải là điều dễ dàng.

Những năm vừa qua, trung tâm xét nghiệm GENCARE là một trong những địa chỉ hàng đầu được nhiều mẹ bầu lựa chọn và sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT. Nhằm đáp lại sự tin tưởng của khách hàng, GENCARE không ngừng cố gắng và phấn đấu với mong muốn đem đến dịch vụ xét nghiệm NIPT chất lượng nhất, tiện ích nhất dành cho các mẹ bầu. Những lợi ích khi mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT tại GENCARE bao gồm:

Mẹ bầu luôn được tư vấn, giải đáp mọi thắc mắc bởi đội ngũ y bác sỹ lành nghề, giàu kinh nghiệm ngay trước và sau khi xét nghiệm NIPT, khi nhận kết quả.
GENCARE thực hiện xét nghiệm ngay cả vào ngày nghỉ lễ, thứ 7 và CN do vậy mẹ sẽ hoàn toàn chủ động và tiết kiệm được thời gian.
GENCARE là đơn vị có liên kết với nhiều bệnh viện và cơ sở y tế trên khắp cả nước, tạo dựng được uy tín và trách nhiệm đối với mỗi khách hàng và đối tác.
Trả kết quả nhanh chóng chỉ sau 3 – 5 ngày làm việc, tiện lợi giúp mẹ nhanh chóng giảm bớt nỗi lo lắng về tình trạng và sự phát triển của thai nhi.
Hỗ trợ lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc khi mẹ bầu có nhu cầu hoặc không thể đi lại liên tục.
Bảo hiểm kết quả xét nghiệm lên tới 1.2 tỷ đồng, mức chi trả cao nhất hiện nay.

Bên cạnh đó, GENCARE cam kết mang tới cho mẹ bầu kết quả với độ chính xác và tin cậy cao. Do vậy, lựa chọn GENCARE ắt hẳn là điều không thể khiến mẹ bầu phải thất vọng khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT.