Kết quả NIPT dương tính giả cho mẹ biết điều gì?

GENCAREVN.com – NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến nghị thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai. Các tổ chức y tế ngày nay ủng hộ việc sử dụng xét nghiệm này làm phương pháp sàng lọc đầu tiên cho thai phụ. Mặc dù NIPT có độ chính xác cao lên tới 99% nhưng trong một số trường hợp, kết quả NIPT vẫn tồn tại nguy cơ dương tính giả.

1. Dương tính giả NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ liệu thai nhi có mắc các hội chứng liên quan đến bất thường về di truyền hay không. Theo báo cáo của Bộ Y tế, xét nghiệm NIPT không xâm lấn và dựa trên cơ sở khoa học phân tích mẫu máu tĩnh mạch mẹ để tìm DNA của thai nhi.

Trong giai đoạn mang thai, những đoạn DNA tự do của em bé sẽ được giải phóng trực tiếp vào máu người mẹ. Những đoạn DNA trôi nổi tự do này được gọi là DNA không có tế bào (cfDNA) và mang thông tin về cấu trúc di truyền của thai nhi. Tuy có độ chính xác lên đến 99% nhưng NIPT vẫn không thể tránh khỏi một số ít kết quả sai số, trong đó có hiện tượng dương tính giả.

Dương tính giả NIPT là những trường hợp có kết quả ghi nhận bất thường ở thai nhi sau khi phân tích mẫu máu của mẹ, đồng nghĩa có phát hiện thấy dị tật thai nhi. Tuy nhiên, trên thực tế, thai nhi lại không có dấu hiệu bất thường về di truyền, hoàn toàn khỏe mạnh.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường bao gồm:

Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Lệch bội nhiễm sắc thể X và Y (NST giới tính)
86 Hội chứng vi/mất lặp đoạn

Như đã đề cập ở trên thì NIPT là một xét nghiệm sàng lọc (screening test), do đó không thể khẳng định liệu thai nhi có mắc các bất thường di truyền hay không mà chỉ đánh giá nguy cơ mắc bệnh là cao hay thấp. Mặc dù chỉ được đưa vào lâm sàng từ năm 2011, NIPT đã phá vỡ mô hình sàng lọc truyền thống và chỉ trong vòng 5 năm đã có hơn 60 quốc gia sử dụng NIPT cho tất cả các trường hợp mang thai.

Trong trường hợp NIPT cho kết quả nguy cơ cao thì thai phụ sẽ cần tiến hành thêm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có phương án xử trí phù hợp tiếp theo. Những xét nghiệm chẩn đoán này có thể cho biết tình trạng bệnh của con chắc chắn 100% nhưng làm tăng nguy cơ sẩy thai, do đó không được các bác sĩ khuyến khích thực hiện trừ khi được chỉ định.

2. Tỉ lệ dương tính giả trong xét nghiệm NIPT

Các kết quả nghiên cứu lâm sàng cho thấy xét nghiệm NIPT có độ nhạy và đặc hiệu rất cao đối với 3 hội chứng cơ bản, đặc biệt là hội chứng Down. Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm sẽ giảm dần đối với những bất thường di truyền hiếm gặp hơn, ví dụ như:

Hội chứng DiGeorge
Xóa đoạn 1p36
Hội chứng Cri-du-chat
Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Hội chứng Prader-Willi
Hội chứng thiên thần

Đây là những tình trạng cực kỳ hiếm gặp — ví dụ, theo Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm, hội chứng Wolf-Hirschhorn ảnh hưởng đến ít hơn 50.000 người ở Hoa Kỳ — nhưng có thể gây ra khuyết tật về thể chất và trí tuệ suốt đời.

Theo FDA, những bất thường di truyền phổ biến hơn như hội chứng Down có độ chính xác lên tới >99%. Tuy nhiên, những trường hợp hiếm gặp hơn có giá trị tiên đoán dương tính thấp hơn nhiều, dao động từ 2-30%.

3. Nguyên nhân gây dương tính giả NIPT

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể chính xác đến 99%. Đây là tỉ lệ rất cao và vượt trội hơn hẳn so với những phương pháp sàng lọc khác. Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn cho kết quả dương tính giả NIPT. Nguyên nhân dẫn tới điều này có thể là do:

– Khảm bánh nhau: Là tình trạng trong một cá thể có 2 hoặc nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác khau. Thường xảy ra với hội chứng Turner hay tam bội thể 13 và chiếm khoảng 1 đến 2% các trường hợp mang thai.

Một số trường hợp khảm bánh rau, nhau thai có nhiều dòng tế bào khác nhau về nhiễm sắc thể và kết quả NIPT cho kết quả dương tính. Tuy nhiên, thực chất, thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường và hoàn toàn khỏe mạnh. Như vậy xét nghiệm NIPT trong trường hợp này đã cho kết quả dương tính giả.

– Trường hợp song thai có 1 thai lưu hoặc song thai có 1 thai tiêu biến: Là những trường hợp mẹ bầu mang song thai nhưng có 1 thai chết lưu hoặc một thai tiêu biến. Tuy nhiên, ở thời điểm xét nghiệm, nhau thai của thai lưu hoặc thai tiêu biến vẫn tiếp tục đưa DNA vào tuần hoàn của mẹ. Bởi vậy, xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả.

– Mẹ mang thể khảm: Mẹ bầu càng lớn tuổi thì số tế bào bị mất nhiễm sắc thể X sẽ càng lớn. Điều này có thể dẫn tới NIPT cho kết quả dương tính giả. Bên cạnh đó, những trường hợp mẹ bầu bị khảm nhiễm sắc thể khiến tăng số lượng cfDNA của tế bào bất thường trong máu người mẹ. Nếu không được phát hiện trước khi mang thai thì rất dễ nhầm tưởng đây là kết quả bất thường của thai nhi. Tuy nhiên, bệnh khảm của mẹ bầu có thể dễ dàng nhận biết nên việc tìm nguyên nhân gây dương tính giả NIPT ở những trường hợp này cũng không quá khó khăn.

– Người mẹ bị mắc ung thư: Những mẹ bầu mắc bệnh ung thư chẳng hạn như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến giáp,… dễ nhận được kết quả dương tính giả khi thực hiện xét nghiệm NIPT.

Các chuyên gia giải thích như sau, những DNA tự do của những khối u ác tính trong cơ thể người mẹ sẽ được đưa vào hệ tuần hoàn của mẹ. Do đó, khi lấy mẫu máu để thực hiện xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả. Sự sai lệch này rất dễ xảy ra khi mẹ bầu mắc ung thư mà không được phát hiện trước thời điểm mang bầu.

– Mẹ có nhiều khối u trong cơ thể như u xơ tử cung, u buồng trứng.

– Kết quả của xác suất thống kê: Ước tính cứ 100.000 xét nghiệm NIPT thì sẽ có khoảng 100 ca cho kết quả dương tính giả.

– Các vấn đề kỹ thuật: Đây là nguyên nhân có thể gây ra những kết quả sai lệch trong nhiều loại xét nghiệm khác nhau. Bất cứ sai sót nào xảy ra chẳng hạn như trộn lẫn mẫu xét nghiệm hay một số lỗi kỹ thuật khác đều có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.

– Người nhận cấy ghép: Trường hợp mẹ bầu vừa được cấy ghép tủy xương hoặc cơ quan nội tạng khác, cấy tế bào gốc, trong đó người hiến tặng là nam giới thì có thể xảy ra sự giải phóng cfDNA vào tuần hoàn mẹ. Từ đó, dẫn tới sai lệch kết quả xét nghiệm.

– Mẹ bầu có được truyền máu trong vòng 6 tháng trước khi xét nghiệm NIPT mà người hiến máu là nam giới thì xét nghiệm NIPT cũng có thể không chính xác.

4. Thai phụ có nên làm xét nghiệm NIPT không?

NIPT hiện đang là phương pháp sàng lọc trước sinh không thể thiếu ở những nước tiên tiến. Vì thế các chuyên gia Sản khoa khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT để giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm:

– Có độ chính xác cao: NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen nên có kết quả chính xác tới 99,9%.

– Có thể thực hiện sớm ngay từ những tháng đầu thai kỳ: NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 9. Điều này giúp các bác sĩ có thể đưa ra hướng điều trị hoặc can thiệp sớm để tạo ra cơ hội quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.

– An toàn với mẹ và bé: Xét nghiệm NIPT thực hiện dựa trên mẫu máu của mẹ, giúp mẹ tránh được những xét nghiệm xâm lấn (như chọc ối, sinh thiết gai nhau) vốn tiềm ẩn nhiều rủi ro làm tổn thương thai nhi.

– Thực hiện dễ dàng, chính xác với nhiều trường hợp: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể áp dụng được với nhiều trường hợp như mẹ bầu mang đa thai, song thai, mang thai hộ, thụ tinh nhân tạo…

5. Làm thế nào để kết quả NIPT chính xác

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc với độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao (đặc biệt với tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13). Tuy nhiên NIPT cũng không thể tránh khỏi những sai số nhất định mặc dù với tỉ lệ rất nhỏ. Do đó, thai phụ cần lưu ý những điều sau để hạn chế tối đa kết quả âm tính giả:

– Xét nghiệm đúng thời điểm:

Không nên xét nghiệm quá sớm để tránh kết quả âm tính giả. Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện từ tuần thai thứ 9. Nguyên nhân là do thai nhi bắt đầu phóng thích các ADN tự do vào trong máu mẹ từ tuần thai thứ 7. Tuy nhiên phải đến tuần thứ 9, hàm lượng ADN thai mới đủ để tách chiết ra khỏi máu mẹ và bắt đầu khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể gây ra những hội chứng di truyền nghiêm trọng như Down, Edwards, Patau,…Khi đó thông qua kết quả xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ biết được những nguy cơ có thể xảy ra bởi rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.

So với những phương pháp sàng lọc khác, NIPT có thể thực hiện sớm hơn nhưng mẹ bầu cũng không cần lo lắng vì đây là phương pháp không xâm lấn nên không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Sau 5 – 7 ngày tính từ thời điểm làm xét nghiệm, mẹ bầu đã có thể nhận được kết quả với độ chính xác lên đến 99%.

– Lựa chọn cơ sở y tế đáng tin cậy: Có nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT nhưng không phải cơ sở nào cũng đảm bảo chất lượng. Bạn nên tìm hiểu, tham khảo thông tin để có thể lựa chọn những đơn vị y tế đáng tin cậy.

Hiện nay, Trung tâm xét nghiệm GENCARE chính là cơ sở y tế được nhiều mẹ bầu lựa chọn bởi những lý do dưới đây:

– Quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi đầu ngành về Gen di truyền và chăm sóc sức khỏe bà bầu.

– Trung tâm Xét nghiệm GENCARE được kiểm duyệt nghiêm ngặt theo hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 13485:2022 và CAP, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác.

– Thời gian trả kết quả nhanh chóng, 3-5 ngày kể từ khi nhận mẫu (không tính Thứ 7, Chủ nhật).

– Cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin của khách hàng.

– Hỗ trợ tư vấn biện pháp can thiệp khi có bất kỳ bất thường nào về kết quả xét nghiệm.

– Trong trường hợp kết quả dương tính giả với Down, Edwards, Patau hoặc không ra kết quả, GENCARE cam kết hoàn trả 100% chi phí xét nghiệm; trường hợp kết quả âm tính giả, khách hàng được bồi thường bởi mức bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng.

– Đặc biệt, GENCARE còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi tại nhiều tỉnh thành trên cả nước với mức chi phí hợp lý giúp mẹ bầu tiết kiệm tối đa thời gian xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ chính xác cao nhưng vẫn tiềm ẩn nguy cơ âm tính giả. Do đó, NIPT được xếp vào nhóm xét nghiệm sàng lọc và không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Dù kết quả như thế nào, mẹ bầu vẫn cần được theo dõi bởi các bác sĩ chuyên khoa, kết hợp với siêu âm định kỳ và một số phương pháp khác để phát hiện sớm những bất thường, đồng thời áp dụng các phương pháp can thiệp kịp thời.

Xem thêm:

——

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENCARE

Hotline: 0971.883.288