Hội chứng Smith-Magenis: Tìm hiểu nguyên nhân và cách điều trị

GENCAREVN.com – Hội chứng Smith-Magenis là một tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng tới nhiều cơ quan của cơ thể, cũng như những vấn đề về hành vi và nhận thức. Các thông tin về hội chứng này còn tương đối hạn chế, do đó trong bài viết sau đây, GENCARE sẽ giúp bạn đọc tìm hiểu chi tiết về rối loạn này.

1. Hội chứng Smith-Magenis là gì?

Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một khuyết tật bẩm sinh do giảm tốc độ vi lượng hoặc bất thường của nhiễm sắc thể số 17. Đây là một hội chứng hiếm gặp, có tỷ lệ mắc khoảng 1:25.000 người trên toàn thế giới. Các đặc điểm chính của hội chứng Smith-Magenis bao gồm khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình, chậm nói và khả năng sử dụng ngôn ngữ, các đặc điểm trên khuôn mặt, rối loạn giấc ngủ và vấn đề về hành vi.

Hầu hết những người mắc hội chứng Smith – Magenis do mất một đoạn nhỏ nhiễm sắc thể 17 trong mỗi tế bào. Việc xóa đoạn này xảy ra trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 17 ở vị trí được chỉ định p11.2. Đoạn bị xóa thường bao gồm khoảng 3,7 triệu khối xây dựng DNA (cặp bazơ), cũng được viết là 3,7 megabase (Mb). Đôi khi phần mất đi lớn hơn hoặc nhỏ hơn. Đây cũng là lý do tại sao các đặc điểm của hội chứng Smith-Magenis lại khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng. Một tỷ lệ nhỏ những người mắc hội chứng Smith-Magenis có đột biến gen RAI1 thay vì mất đoạn nhiễm sắc thể.

Hội chứng SMS không có tính di truyền. Tình trạng này thường là kết quả của sự thay đổi di truyền xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển sớm của bào thai. Những người mắc hội chứng Smith-Magenis thường không có tiền sử về tình trạng này trong gia đình họ.

2. Biểu hiện của hội chứng Smith – Magenis

Hội chứng Smith – Magenis là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến hành vi, cảm xúc và quá trình học tập. Bên cạnh đó, SMS cũng gây ra một số khuyết tật về thể chất cho người bệnh.

Về ngoại hình, bệnh nhân mắc SMS có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, bao gồm: đầu phẳng ngắn, trán nổi rõ, khuôn mặt vuông rộng, mắt sâu, khuôn mặt kém phát triển, sống mũi rộng, mũi ngắn, môi trên hếch và cằm nhỏ từ khi còn nhỏ và trở nên tương đối nổi bật hơn so với lứa tuổi. Những khác biệt trên khuôn mặt này có thể chưa rõ ràng khi trẻ còn nhỏ, nhưng chúng thường trở nên đặc biệt hơn khi trẻ trưởng thành. Một số bất thường về răng cũng thường xảy ra.

Về hành vi, hội chứng SMS khiến trẻ có các biểu hiện hành vi bao gồm:

Rối loạn giấc ngủ: Trẻ khó ngủ vào ban đêm và thức dậy nhiều lần trong đêm và sáng sớm, buồn ngủ vào ban ngày. Tình trạng này sẽ càng nghiêm trọng hơn khi trẻ lớn lên.
Gặp vấn đề về bú, không phát triển như các bạn bè cùng lứa tuổi, trương lực cơ yếu.
Thường xuyên cáu giận, bốc đồng, lo lắng, mất tập trung, hung hăng và các hành vi tự gây thương tích bao gồm tự đánh, tự cắn và tự cấu.
Có thể xuất hiện các hành vi khuôn mẫu bao gồm hành vi ngậm tay, ngậm đồ vật, đưa tay vào miệng, nghiến răng, đung đưa cơ thể và xoay tròn hoặc vật thể quay.

Về sức khỏe, bệnh có thể khiến trẻ có tầm vóc thấp, vẹo cột sống, béo phì và khàn giọng. Trẻ cũng bị giảm độ nhạy cảm với cơn đau và nhiệt độ, có thể đi vệ sinh khó khăn và giọng nói khàn. Một số người bệnh cũng xuất hiện các bất thường về tai dẫn đến mất thính giác và có thể gặp khó khăn về thị lực. Mặc dù ít phổ biến hơn, tuy nhiên các khuyết tật về tim và thận cũng đã được báo cáo ở những người mắc hội chứng Smith – Magenis.

3. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Smith-Magenis

Hội chứng Smith – Magenis (SMS) có thể được sàng lọc trước sinh thông qua xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT. Xét nghiệm này sẽ tiến hành phân tích mẫu máu của mẹ để đánh giá nguy cơ xảy ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đối với phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm di truyền tế bào và FISH (lai huỳnh quang tại chỗ) hoặc bằng phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (CGH) sẽ được thực hiện.

Hầu hết những người được chẩn đoán mắc chứng SMS đều được sinh ra với sự xóa bỏ một phần nhỏ của cặp nhiễm sắc thể thứ 17 trong cơ thể. Chính việc thiếu hụt này, được gọi là 17p11.2, là nguyên nhân dẫn đến các tình trạng SMS.

Các gen thường bị xóa ở những người mắc chứng SMS đã được thu hẹp thành “vùng quan trọng” bao gồm khoảng 25 gen. Tất cả các trường hợp xóa đều bao gồm xóa gen RAI1. Trong trường hợp không phát hiện được sự mất đoạn, cần xem xét giải trình tự của gen RAI1. Khoảng 90% các trường hợp SMS là do bị xóa, 10% còn lại là do đột biến xảy ra trong gen RAI1.

Các đột biến trong RAI1 có thể được xác định bằng trình tự sắp xếp của gen RAI1. Việc xác định trình tự RAI1 có thể được thực hiện bằng các loại xét nghiệm di truyền khác nhau. Các thử nghiệm bao gồm giải trình tự RAI1:

Giải trình tự toàn bộ Exome: Thử nghiệm này giải trình tự tất cả các gen của một cá nhân
Kiểm tra di truyền thông qua bảng điều khiển: Kiểm tra này chỉ bao gồm giải trình tự cho một số gen được chọn. RAI1 phải được liệt kê là một gen trong bảng. Các bảng điều trị động kinh, rối loạn phổ tự kỷ và / hoặc khuyết tật trí tuệ thường bao gồm RAI1
Trình tự RAI1: Thử nghiệm này chỉ trình tự RAI1.

Quá trình điều trị hội chứng Smith-Magenis cần đòi hỏi có sự nỗ lực đa ngành từ các nhóm chuyên gia để xây dựng một kế hoạch điều trị thích hợp cho bệnh nhân, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, các chuyên chuyên gia phát âm và ngôn ngữ, bác sĩ tâm thần và tâm lý học.

Ngoài ra, bệnh nhân và gia đình nên tham khảo các cố vấn về di truyền trong quá trình điều trị bệnh. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị rõ ràng cho những bệnh nhân mắc hội chứng Smith-Magenis ngoài trị liệu hỗ trợ và giảm nhẹ triệu chứng. Việc chẩn đoán và điều trị sớm là điều cần thiết nhằm giúp trẻ độc lập càng sớm càng tốt.

Nếu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh NIPT, mẹ bầu hãy liên hệ tới trung tâm xét nghiệm GENCARE qua số hotline: 0971 883 288 – đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới hiện đại nhất hiện nay.