Hội chứng Edwards: Nguyên nhân gây tử vong sớm ở thai nhi

GENCAREVN.com – Hội chứng Edwards là bất thường bẩm sinh không thể điều trị khỏi nhưng có thể kiểm soát bệnh từ sớm bằng các phương pháp sàng lọc trước sinh.

1. Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards là bệnh lý liên quan đến bất thường bộ gen nên tác động nghiêm trọng đến sức khỏe và hình thái của người bệnh. Tình trạng này xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18, tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể số 18 (Trisomy 18).

Edwards có tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1:3000 đến 1:8000 thai kỳ. Đây là hội chứng đột biến nhiễm sắc thể phổ biến thứ ba chỉ sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống hơn một năm tuổi.

2. Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng là kết quả của sự đột biến về số lượng nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen của cơ thể. Một người bình thường sẽ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, được chia đều thành 23 cặp mang bộ gen di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, bệnh nhân Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai. Bất thường này dẫn đến gián đoạn sự phát triển bình thường của trẻ mắc bệnh.

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Trong đó các nhà nghiên cứu đã chỉ ra có ba dạng Trisomy 18, bao gồm:

Trisomy 18 toàn phần: Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất. Loại trisomy này sẽ có ba nhiễm sắc thể số 18 đều hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé.
Trisomy 18 một phần: Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
Trisomy 18 dạng thể khảm: Nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Edwards vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, các chuyên gia đã tìm thấy tỉ lệ mắc bệnh có liên quan mật thiết với tuổi của người mẹ. Tuổi mẹ càng cao (trên 35 tuổi) thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards càng tăng. Bên cạnh đó, Hội chứng này cũng có xu hướng gia tăng ở những người có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng có trẻ bị Trisomy 18.

3. Biểu hiện của hội chứng Edwards

Hầu như các trường hợp được chẩn đoán mắc Hội chứng Edwards đều rất chậm phát triển và đến khoảng tháng thứ 7 thì ngừng phát triển. Một số ít trẻ được sinh ra nhưng mang nhiều khiếm khuyết nghiêm trọng có thể kể đến như:

Hở vòm miệng
Bàn tay, bàn chân co quắp; các ngón không thể duỗi thẳng
Khiếm khuyết của phổi, thận và dạ dày/ruột
Bàn chân bị biến dạng
Vấn đề về cơ quan nội tạng như teo thực quản, thoát vị rốn, hở thành bụng, thận đa nang,…
Các khuyết tật về tim, bao gồm một lỗ giữa các buồng tim trên (khiếm khuyết thông liên nhĩ) hoặc các buồng dưới (thông liên thất)
Tai đặt thấp
Chậm phát triển nghiêm trọng
Biến dạng ngực
Tăng trưởng chậm
Đầu nhỏ
Hàm nhỏ
Khóc yếu ớt
Đốt sống bị chẻ đôi

4. Chẩn đoán hội chứng Edwards

Xét nghiệm sàng lọc

Đây là lựa chọn an toàn và đem lại độ chính xác cao được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Hiện tại có 3 loại xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong sàng lọc hội chứng Edwards:

Double Test: Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu thai phụ. Từ kết quả đó có thể phát hiện các nguy cơ trẻ bị các dị tật liên quan đến 3 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể. Một trong số đó là hội chứng Edwards.
Triple Test: Tương tự Double test thì Triple test cũng là xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi được khuyến cáo. Phương pháp này còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm vì cho biết được 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số này, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc dị tật của thai.
Xét nghiệm NIPT: NIPT chính là phương pháp sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, nhằm phân tích các DNA tự do trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở tuần thai sớm nhất so với các phương pháp. Thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 nhưng vẫn đảm bảo được độ chính xác lên tới trên 99%. Từ đó, kết quả sẽ giúp cha mẹ và bác sĩ có phương án can thiệp kịp thời.

Bên cạnh ba phương pháp xét nghiệm trên, siêu âm thai đôi khi cũng được sử dụng để dự đoán tình trạng bệnh ở thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này không được các bác sĩ khuyến khích sử dụng vì tính chính xác không cao.

Xét nghiệm chẩn đoán

Đây là xét nghiệm có tác dụng chẩn đoán dị tật bẩm sinh bằng cách tác động trực tiếp vào bào thai để lấy mẫu. Hình thức tác động gồm: sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối. Mặc dù có tỉ lệ chính xác cao hơn các xét nghiệm sàng lọc, các thủ thuật này tiềm ẩn rủi ro xảy thai cao cũng như thời gian thực hiện muộn hơn. Sau khi đã có kết quả của xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn phù hợp để thai phụ lựa chọn có nên tiếp tục thai kỳ hay không.

Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Do đó, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là rất cần thiết để cha mẹ kịp thời có phương án xử trí phù hợp.