Hướng dẫn đọc kết quả NIPT: Nguy cơ cao với hội chứng Down

GENCAREVN.com – Kết quả xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) của bệnh nhân ghi nhận bất thường nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21). Vậy xét nghiệm NIPT nguy cơ cao với hội chứng Down có nghĩa là gì, liên quan đến hội chứng Down như thế nào, làm sao để chẩn đoán, phương án điều trị,… bài viết sau sẽ cùng bạn tìm hiểu về điều đó.

1. Thông tin chung về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh sử dụng thông tin DNA của thai nhi có trong máu mẹ để tìm kiếm các bất thường có thể xảy ra. Đặc biệt, NIPT có độ nhạy và đặc hiệu rất cao lên tới 99.9% đối với ba hội chứng phổ biến là Down, Patau, Edwards.

Kết quả sàng lọc NIPT sẽ giúp các bác sĩ có căn cứ đáng tin cậy để đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi trong bụng mẹ. Hơn nữa, xét nghiệm này không xâm lấn và chỉ dùng máu của mẹ làm mẫu xét nghiệm nên an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và em bé.

2. Bất thường lệch bội số lượng nhiễm sắc thể số 21

Bất thường nhiễm sắc thể số 21 gây ra hội chứng Down hay còn được gọi là Trisomy 21 hoặc T21. Đây là tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến thiểu năng trí tuệ và một số biểu hiện kiểu hình đặc trưng. Hội chứng này hình thành do trong một hoặc tất cả các tế bào của cơ thể có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21. Tuổi của mẹ càng cao thì nguy cơ với hội chứng này càng tăng.

Mặc dù một số trường hợp mang thai mắc Trisomy 21 dẫn đến sảy thai, nhưng phần lớn em bé đều có khả năng sống sót cao sau khi được sinh ra. Bệnh nhân mắc trisomy 21 có các đặc điểm thể chất tương đối giống nhau, đặc biệt đều bị thiểu năng trí tuệ từ mức độ nhẹ đến nặng.

Một số đặc điểm chung của bệnh nhân mắc hội chứng Down bao gồm:

– Mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay), lưỡi dày và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.

– Ngoài ra, suy giảm nhận thức có thể ở mức độ từ nhẹ đến nặng. Chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) của bệnh nhân nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

– Nguy cơ mắc một số bệnh lý cao hơn, trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất. Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, tuyến giáp, động kinh, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết…

3. Hướng dẫn đọc kết quả đối với trường hợp nguy cơ cao với Hội chứng Down

Thông thường, sau khoảng 3 -10 ngày làm việc, các cơ sở y tế hoặc trung tâm xét nghiệm sẽ gửi kết quả xét nghiệm NIPT về cho mẹ bầu. Trong trường hợp em bé có nguy cơ cao với hội chứng Down, trên phiếu kết quả sẽ thể hiện đầy đủ. Cụ thể, tại dòng kết quả sẽ ghi “Có phát hiện về sự lệch bội số lượng nhiễm sắc thể số 21”.

Tại Trung tâm xét nghiệm GENCARE, khách hàng sẽ tìm thấy thông tin về giá trị nguy cơ (kí hiệu: Z – Code) đối với từng hội chứng trong phạm vi sàng lọc và kết luận rõ ràng là “Phát hiện bất thường” hoặc “Không phát hiện bất thường”.

Phiếu kết quả xét nghiệm NIPT có nguy cơ cao với Hội chứng Patau tại GENCARE

Giá trị nguy cơ trong ngưỡng an toàn được xác nhận là “ – 3 < Z – Code < 3”.

– Nếu Z – code nằm trong khoảng giá trị này sẽ được đánh giá là “Nguy cơ thấp”. Ngay sau đó, kết quả xét nghiệm được kết luận là: “KHÔNG PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ”. Đây là kết quả mà bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn nhận được có nghĩa là em bé hoàn toàn khỏe mạnh.

– Nếu Z – Code nằm ngoài khoảng giá trị này sẽ được đánh giá là “Nguy cơ cao”. Ví dụ nếu em bé có nguy cơ cao với hội chứng Down, giá trị Z – Code tương ứng ở hàng Trisomy 21 của bé có thể là lớn hơn 3 hoặc thấp hơn – 3 (Ví dụ: 8.256; – 5.732;…) Kết quả khi đó được xác nhận là “Phát hiện bất thường”. Kết luận cuối cùng được thể hiện rõ ràng: “PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG LỆCH BỘI SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ SỐ 21”.

>> Có thể bạn quan tâm:

4. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao với hội chứng Down

Những trường hợp xét nghiệm NIPT dương tính với hội chứng Down hay phát hiện bất thường lệch bội số lượng nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21) có nghĩa là nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (trisomy 21) là rất cao.

Hội chứng Down gây ra bởi Trisomy 21 là hội chứng bẩm sinh phổ biến nhất hiện nay. Tỷ lệ chiếm đến 1:800 thai kỳ. Đặc biệt, nguy cơ mắc hội chứng này tăng cùng với tuổi của người mẹ.

Thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị Hội chứng Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Hội chứng Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị Hội chứng Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Các trường hợp thai nhi được ghi nhận mắc hội chứng Down vẫn có thể phát triển và sinh ra bình thường. Tuy nhiên trẻ bị bệnh sẽ gặp các vấn đề về thiểu năng trí tuệ và nguy cơ bệnh tật suốt đời về sau.

5. Phương hướng xử trí

Đối với những trường hợp xét nghiệm NIPT dương tính với Trisomy 21 thì các quyết định về điều trị sau đó, bao gồm cả chấm dứt thai kỳ, gia đình nên tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ để có quyết định phù hợp nhất. Mặc dù, NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán nhưng cha mẹ nên biết Down là hội chứng có tỉ lệ chính xác về nguy cơ cao nhất trong xét nghiệm NIPT.

Nếu gia đình bệnh nhân muốn xác nhận thêm đối với kết quả NIPT. Có hai kỹ thuật khác cũng có thể được dùng để lấy mẫu tế bào là chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm.

Các xét nghiệm này đều là phương pháp xâm lấn nhằm lấy đi một mẫu nước ối hoặc mẫu mô nhau thai để kiểm tra sự hiện diện của bản sao thừa từ nhiễm sắc thể 21. Vì thế, đối với các thai phụ có kết quả dương tính với Trisomy 21, thường thì bác sĩ sẽ đưa ra cho họ một số lời khuyên. Dựa trên những lời khuyên ấy thai phụ có thể lựa chọn can thiệp sâu hơn hoặc chấm dứt thai kỳ.

Ngoài ra, thai phụ cũng có thể lựa chọn tiếp tục thai kỳ nhưng cần xác định được rằng khi trẻ chào đời thì sẽ phải sống chung với hội chứng Down suốt đời. Tùy từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị khác nhau. Ví dụ như với những khuyết tật trên khuôn mặt hoặc khuyết tật về tim thì có thể tiến hành phẫu thuật. Đồng thời, trẻ mắc hội chứng Down sẽ cần sự hỗ trợ về tinh thần và kinh tế rất lớn từ gia đình trong việc trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu để có khả năng phát triển bình thường, giảm thiểu các ảnh hưởng của bệnh.

Như vậy, nếu xét nghiệm NIPT cho kết quả phát hiện bất thường lệch bội số lượng nhiễm sắc thể số 21 thì thai nhi sẽ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Mặc dù tính chính xác của loại xét nghiệm này tới 99.9% nhưng cũng không chỉ nên dựa vào nó để đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Nếu rơi vào tình huống này thai phụ nên gặp bác sĩ để trao đổi, tìm hiểu kỹ lưỡng hơn trước khi đưa ra quyết định cho thai kỳ của mình.

Trung tâm xét nghiệm GENCARE là một địa chỉ uy tín lâu năm về lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong đó có xét nghiệm NIPT. Từ lâu chúng tôi đã trở thành địa chỉ uy tín được nhiều mẹ bầu lựa chọn cho kết quả xét nghiệm NIPT chỉ trong 3 – 5 ngày làm việc; lấy mẫu xét nghiệm tại nhà theo lịch hẹn của khách hàng, kể cả ngày lễ, tết,… đảm bảo kết quả chính xác cao nhất.

Nếu vẫn còn băn khoăn về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT phát hiện bất thường đối với hội chứng Down hay cần bất cứ hỗ trợ nào về xét nghiệm này, khách hàng có thể gọi trực tiếp đến tổng đài 0971 883 288. Tại đây, chuyên viên y tế của Trung tâm xét nghiệm GENCARE sẽ đưa ra các thông tin chi tiết hơn để bạn hiểu chính xác về xét nghiệm này và định hướng giúp bạn cách xử trí hợp lý nhất.

———–—–

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENCARE

Hotline: 0971.883.288