Bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em: Nguyên nhân và cách điều trị

GENCAREVN.com – Môi trường sống thay đổi cùng nhiều tác nhân khác khiến tỷ lệ trẻ mắc bệnh bẩm sinh ngày càng tăng, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và khả năng sinh hoạt của trẻ. Một trong số những bệnh bẩm sinh phổ biến nhất được nhiều cha mẹ quan tâm chính là bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ. Vậy nguyên nhân gây ra tình trạng này là gì? Và cách phòng tránh như thế nào?

1. Tổng quan về bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là hội chứng Thalassemia là một nhóm các rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin, một protein quan trọng trong tế bào hồng cầu. Hemoglobin giúp tế bào máu truyền oxy từ phổi đến các cơ quan và mô khác trong cơ thể.

Khi mắc bệnh, hemoglobin của bệnh nhân được phát hiện có cấu trúc bất thường, hậu quả là hồng cầu bị phá hủy, quá trình vận chuyển oxy gặp nhiều gián đoạn. Đó là nguyên nhân khiến người mắc hội chứng tan máu phải đối mặt với tình trạng thiếu máu cực kỳ nghiêm trọng.

Bệnh tan máu bẩm sinh được chia ra thành 2 nhóm chính là α-Thalassemia và β-Thalassemia, phụ thuộc vào loại gen bị đột biến. Mỗi loại lại chia thành thể bệnh nhẹ, thể bệnh trung bình và thể bệnh nặng.

– Đối với thể bệnh nhẹ: Người bệnh chỉ mang một gen đột biến, thường không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng thiếu máu nhẹ. Chỉ tới khi tiến hành phẫu thuật hoặc trong quá trình mang thai, người bệnh mới biết cơ thể mình đang rơi vào tình trạng thiếu máu.

– Đối với thể bệnh trụng bình: Triệu chứng thiếu máu có phần nghiêm trọng hơn. Kể từ khi lên 6 tuổi, tình trạng thiếu máu thường xuyên xuất hiện và ảnh hưởng ít nhiều tới cuộc sống hàng ngày.

– Đối với thể nặng: Người bệnh mang nhiều gen đều bị đột biến. Dấu hiệu bệnh thường phát triển từ khi bệnh nhân mới được vài tháng tuổi. Một số triệu chứng thường gặp như: vàng da, kích thước gan lá lách to bất thường. Thậm chí bệnh tiến triển rất nặng thường gây tử vong trong thai kỳ hoặc ngay khi trẻ mới chào đời.

2. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ

Bệnh tan máu bẩm sinh chủ yếu xuất phát từ yếu tố di truyền. Nếu cha mẹ mắc bệnh hoặc mang gen lặn của bệnh thì nguy cơ di truyền sang đời con cháu là rất cao. Vì bệnh do yếu tố di truyền gây ra nên xác suất ở thai nhi có thể sẽ nhận:

– 25% nhận gen trội hoàn toàn từ ba và mẹ. Trường hợp này thai nhi sẽ khoẻ mạnh hoàn toàn.

– 50% nhận từ ba mẹ một gen lặn một gen trội. Trường hợp này thai nhi cũng sẽ khoẻ mạnh nhưng giống ba mẹ sẽ bị thiếu máu nhẹ và có gen lặn di truyền cho căn bệnh.

– 25% nhận gen lặn hoàn toàn. Trường hợp này thai nhi bị mang gen ở thể nặng (thể đồng hợp).

Một số ít trường hợp mắc hội chứng Thalassemia xuất phát từ đột biến xảy ra ngẫu nhiên. Đột biến này gây ảnh hưởng đến gen liên quan đến sản xuất hemoglobin, một loại protein quan trọng trong tế bào hồng cầu. Các tác nhân vật lý (tia X, phóng xạ…), tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn…) hoặc tác nhân hóa học (môi trường sống ô nhiễm, chất hóa học độc hại…) có thể gây ra đột biến gây bệnh tan máu ở trẻ.

3. Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Thalassemia khiến người mắc bệnh bị thiếu máu từ mức độ nhẹ đến mức độ nặng. Thực tế đây là căn bệnh nguy hiểm nếu không được chăm sóc và điều trị đúng cách, đặc biệt là đối với các trường hợp thể bệnh nặng. Dưới đây là một số nguy cơ và tác động của bệnh tan máu bẩm sinh:

– Gây thiếu máu trầm trọng: Người bệnh thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, suy nhược, khó chịu và gặp khó khăn trong việc tham gia các hoạt động hàng ngày. Thậm chí có thể đi kèm các triệu chứng khác như: Tiêu chảy; tiêu hóa chậm và kém; dị tật xương, khuôn mặt biến dạng; da đen sạm; bụng sưng to…

– Tăng kích thước cơ quan nội tạng, như gan và tụy. Điều này có thể gây ra áp lực lên các cơ quan khác, ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể.

– Vấn đề tim mạch: Bệnh khiến tim hoạt động nhanh hơn để cố gắng đáp ứng nhu cầu oxy của cơ thể, dẫn đến các vấn đề tim mạch như tăng huyết áp, bệnh tim vành, và thậm chí là suy tim.

– Tăng rủi ro nhiễm trùng: Người bệnh thalassemia có thể có hệ thống miễn dịch yếu, làm tăng rủi ro nhiễm trùng.

4. Điều trị tan máu bẩm sinh như thế nào?

Điều trị thalassemia thường bao gồm truyền máu định kỳ nhằm cung cấp hemoglobin bổ sung và kiểm soát nồng độ sắt trong cơ thể. Ngoài ra, cấy ghép tế bào gốc có thể là một lựa chọn trong một số trường hợp. Việc theo dõi và quản lý bệnh tốt có thể giúp giảm nguy cơ các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh.

Tuy là bệnh di truyền về máu nhưng bệnh vẫn có thể phòng tránh được bằng cách:

Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, khám sức khỏe tiền hôn nhân, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.
Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.