Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả và có chính xác không?

GENCAREVN.com – Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều thai phụ quan tâm và lựa chọn. Vậy xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Độ chính xác là bao nhiêu? Mời bạn đọc cùng theo dõi bài viết dưới đây để có câu trả lời chính xác cho những thắc mắc trên nhé!

1. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Sau khi hoàn tất thủ tục đăng ký và lấy máu để tiến hành xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ cần chờ đợi từ 3 – 7 ngày làm việc để nhận được kết quả của mình. Cụ thể, mẫu máu sau khi lấy xong sẽ được kĩ thuật viên nhanh chóng gửi về phòng xét nghiệm. Chuyên viên xét nghiệm bắt đầu tách chiết và phân tích tìm kiếm các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của em bé. Quá trình này diễn ra nhanh hay chậm còn phụ thuộc vào máy móc kĩ thuật, cũng như chuyên môn của đội ngũ chuyên viên.

Trung bình sau khoảng 5 ngày làm việc thì kết quả xét nghiệm sẽ được trả về cho khách hàng. Tuy nhiên, thời gian chờ đợi luôn khiến các bậc cha mẹ lo lắng không biết liệu em bé có phát triển khỏe mạnh hay không. Hơn nữa, thời gian có kết quả xét nghiệm đôi khi còn liên quan đến vấn đề can thiệp, xử lý nếu thai nhi bị dị tật. Biết kết quả càng sớm, can thiệp điều trị càng hiệu quả, giảm thiểu biến chứng.

Vì xét nghiệm NIPT liên quan đến kỹ thuật phân tích tương đối phức tạp. Đồng thời, cần sự tỉ mỉ và tập trung cao độ để không bỏ sót bất cứ bất thường gây bệnh nào ở thai nhi. Do đó, tuy khá tốn thời gian chờ đợi của các bậc cha mẹ nhưng xét nghiệm NIPT vẫn được đánh giá cao về độ an toàn, chính xác và cũng không quá lâu như nhiều phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh khác.

2. Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện nay, NIPT là xét nghiệm có tỷ lệ chính xác cao nhất. Đặc biệt NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao đối với hội chứng Down (Trisomy 21). Tỷ lệ chính xác đạt tới 99.9% được đánh giá cao tương đương với các thủ thuật xâm lấn như chọc ối.

Nếu mẹ bầu thực hiện Double Test, Triple Test hay siêu âm thì kết quả có độ dương tính giả cao. Trường hợp thai nhi được kết luận có nguy cơ dị tật bẩm sinh thì cần xác định lại bằng chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai, đều là kỹ thuật xâm lấn rất nguy hiểm cho thai nhi.

Để giảm rủi ro của các phương pháp xâm lấn, mẹ bầu có thể dùng xét nghiệm NIPT để khẳng định lại kết quả các phương pháp sàng lọc này, trước khi bắt buộc phải chọc dịch ối, sinh thiết. Độ dương tính giả của xét nghiệm NIPT rất thấp, hơn nữa độ nhạy cao, vì thế kết quả có độ tin cậy hơn nhiều.

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác cao nhất, thai phụ lưu ý chỉ thực hiện khi đủ từ 9 tuần thai trở đi. Lý do là bởi xét nghiệm NIPT dựa trên phân tích ADN tự do thai nhi có trong máu mẹ. Lượng ADN tự do này tồn tại trong máu mẹ khoảng 10 – 20% tùy thời điểm, bắt đầu xuất hiện ngay khi mẹ mang thai cho đến khi hết thai kỳ. Nhưng để lượng ADN này đạt độ ổn định để tiến hành xét nghiệm thì cần phải đợi đến tuần thứ 9 của thai kỳ. Do đó, xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện sớm nhất là từ tuần thai thứ 9.

3. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả được khuyến khích cho mọi phụ nữ mang thai. Đặc biệt đối với những thai phụ thuộc diện nguy cơ cao, bao gồm:

Mang thai khi lớn tuổi

Phụ nữ mang thai khi trên 35 tuổi hoặc trên 32 tuổi nếu mang đa thai có nguy cơ dị tật thai cao hơn so với phụ nữ mang thai ở độ tuổi sinh đẻ.

Có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, đột biến gen

Thành viên trong gia đình của cả vợ hoặc chồng như: anh em trai, anh em gái, bố mẹ,… bị dị tật bẩm sinh hoặc hội chứng rối loạn gen khiến thai nhi có nguy cơ dị tật cao hơn.

Từng mang thai bị sảy thai, thai lưu nhiều lần

TÌnh trạng sảy thai, thai lưu, thai chết non nhiều lần có thể do những vấn đề di truyền hoặc hệ thống sinh sản của người mẹ. Vì thế, cần kiểm tra tìm ra nguyên nhân trước khi tiếp tục mang thai và sinh con.

Sống trong môi trường độc hại

Các trường hợp phụ nữ mang thai tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc sinh sống trong môi trường ô nhiễm… thì nguy cơ thai nhi mắc dị tật là rất cao.

Sử dụng thuốc không nên dùng khi mang thai

Có những loại thuốc điều trị bệnh thông thường và bệnh mạn tính có thể ảnh hưởng đến thai nhi, vì thế được khuyến cáo không dùng cho phụ nữ mang thai. Nếu không may dùng đến những thuốc này, mẹ nên kiểm tra sàng lọc xem con có bị ảnh hưởng không.

Bị nhiễm virus, vi khuẩn khi mang thai

Nếu trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là 3 tháng đầu tiên mẹ bị nhiễm virus, vi khuẩn các bệnh như: Rubella, cảm cúm, thủy đậu,… Vì thế, nếu không may mắc bệnh, hãy điều trị ngay lập tức để hạn chế ảnh hưởng đến thai nhi.

Ngoài ra, trường hợp thai làm thụ tinh ống nghiệm IVF cũng nên làm xét nghiệm này.