Top 5 dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở thai nhi

GENCAREVN.com – Mỗi năm Việt Nam đều ghi nhận các ca tử vong do dị tật bẩm sinh hoặc trẻ sơ sinh mang những bất thường sau khi chào đời. Qua đó, các số liệu thống kê đã chỉ ra được các dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn đọc tìm hiểu về các bất thường phổ biến nhất, đồng thời đưa ra giải pháp để xây dựng một thai kỳ khỏe mạnh cho mẹ bầu.

1. Tìm hiểu về dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể, xuất hiện từ thời kỳ bào thai. Các bất thường này gây ra các khuyết tật về thể chất, chức năng, trí tuệ ngay khi mới sinh hoặc có thể biểu hiện muộn hơn.

Mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ em trên thế giới mắc dị tật bẩm sinh ra đời, trong đó các dị tật thường gặp như tim bẩm sinh (xấp xỉ 1 triệu trẻ); dị tật ống thần kinh; thalassemia; hội chứng Down; thiếu men G6PD.

Trẻ mắc dị tật bẩm sinh không những để lại nỗi đau cho gia đình mà còn là gánh nặng về vật chất và tinh thần cho gia đình cũng như cho xã hội. Do đó, việc sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh đang ngày càng trở nên phổ biến và phổ cập trên toàn quốc.

Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ rất đa dạng. Thậm chí có tới 50% trường hợp không xác định được nguyên nhân chính xác. Tuy nhiên, phần lớn dị tật bẩm sinh xảy ra trong giai đoạn hình thành phôi thai và phát triển của em bé ở 3 tháng đầu thai kỳ. Cụ thể:

Do giao tử của cha mẹ mang các đột biến gen, nhiễm sắc thể kết hợp với nhau tạo nên hợp tử mang bệnh.
Do tác nhân hóa học tác động vào quá trình mang thai, bao gồm các loại hóa chất, phóng xạ từ nhà máy, nơi làm việc, nguồn nước, đất, hóa mỹ phẩm sử dụng, dược phẩm,…
Do các tác nhân sinh học tác động vào quá trình biệt hóa cơ quan (quý đầu thai kỳ) như Cúm, Rubella, giang mai, herpes, CMV, …

>> Xem thêm: Dị tật bẩm sinh – Nguyên nhân và cách phòng tránh chi tiết nhất

2. 6 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi

2.1. Hội chứng Down

Tỷ lệ mắc bệnh: 1/700. Cứ 700 trẻ em được chào đời thì có 1 bé mắc hội chứng Down.

Hội chứng Down thuộc nhóm dị tật đột biến gen. Bệnh là hệ quả của việc dư thừa 1 NST số 21 trong bộ gen của cơ thể. Có thể thấy hầu hết các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down đều khiến trẻ tử vong ngay trong giai đoạn thai nghén. Hoặc nếu được sinh ra thì người bệnh có tuổi thọ rất ngắn. Tuy nhiên đối với hội chứng Down, phần lớn trẻ lại được sinh ra và lớn lên thuận lợi nếu được hỗ trợ và điều trị tích cực.

Bệnh nhân Down có biểu hiện đặc trưng là mắt xếch, mặt phẳng, thừa da gáy, tai tròn, nhỏ, bàn tay thường chỉ có 1 rãnh chỉ tay nằm ngang. Trẻ chậm phát triển trí tuệ từ vừa tới nặng và thường có các bệnh lý tim mạch và suy giáp đi kèm.

Down có thể chẩn đoán sớm từ tuần thứ 9 trở đi nhờ các phương pháp giải trình gen như xét nghiệm NIPT (9 tuần), Double Test (11 – 14 tuần), Triple Test (15 – 20 tuần) kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy.

Các rối loạn của bệnh Down không thể chữa khỏi. Tuy nhiên nhờ nền tảng y tế phát triển, trẻ Down được trao cho cơ hội phát triển và học tập được gần như bình thường.

2.2. Sứt môi, hở hàm ếch

Tỷ lệ mắc bệnh: Thống kê tại Việt Nam là 1/600 trường hợp.

Bất thường xảy ra do người mẹ sử dụng vitamin A liều cao (mỹ phẩm), thiếu vitamin B6, 9, 12 hoặc bị cảm cúm tại tuần 4 – 5 của thai kỳ (thời điểm liền môi) và tuần 8 – 9 của thai kỳ (thời điểm vòm hàm liền nhau). Do đó, quá trình liền môi, hàm bị gián đoạn, không hoàn chỉnh dẫn đến sứt môi, hở hàm ếch.

Biểu hiện bệnh bao gồm có khe hở môi trên, khe hở vòm hàm trên hoặc cả hai. Khe hở có thể thông với mũi khiến trẻ dễ sặc khi bú, ăn sữa.

Nhìn chung, sứt môi, hở hàm ếch là dị tật nhẹ có thể điều trị bằng phẫu thuật chỉnh hình. Phẫu thuật nên tiến hành càng sớm càng tốt để trẻ được phát triển bình thường, cũng như tránh ảnh hưởng đến quá trình tập nói của trẻ.

Dị tật sứt môi, hở hàm ếch có thể được chẩn đoán ở tuần thứ 22 của thai kỳ trở đi bằng phương pháp siêu âm.

2.3. Dị tật tim bẩm sinh

Tỷ lệ mắc bệnh: Tại Việt Nam, mỗi năm ghi nhận khoảng 10.000-12.000 trẻ mắc, tức là cứ 15 phút có 1 trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh chào đời.

Tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán sớm bằng siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ. Bệnh có tính di truyền rất cao, nếu ba mẹ có tiền sử bệnh thì nguy cơ sinh con mắc tim bẩm sinh là rất cao.

Biểu hiện của bệnh thường gặp là trẻ nhợt nhạt, chậm lớn, thường xuyên viêm phổi, có các cơn tím, ngất,…

Dị tật tim bẩm sinh có thể chữa khỏi thông qua phương pháp phẫu thuật. Thời điểm phẫu thuật cần thực hiện sớm để tránh các biến chứng và hậu quả lâu dài lên trái tim. Nếu được phẫu thuật sớm, tùy từng thể bệnh mà trẻ có thể sống khỏe mạnh như một người bình thường. Ngược lại nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ dễ tử vong ở độ tuổi nhỏ do các biến chứng tắc mạch của bệnh.

2.4. Thoát vị rốn bẩm sinh

Tỷ lệ mắc bệnh: Cứ 10 trẻ đẻ đủ tháng có 2 trẻ bị thoát vị rốn và cứ 100 trẻ sinh non nhẹ cân thì có 75 trẻ mắc.

Nguyên nhân phần lớn do trẻ sinh non, thiếu tháng. Trong khi rốn của trẻ đủ tháng được bao quanh bởi 1 vòng cân dày, thì vòng cân này không có hoặc bị yếu ở trẻ sinh non. Do đó, các tạng như ruột có xu hướng chui qua lỗ rốn và hình thành khối thoát vị.

Bệnh rất dễ phát hiện nếu rốn trẻ có khối phồng căng, ấn đau. Trẻ thường xuyên quấy khóc, khóc to hơn khi vặn mình hoặc khi đi đại, tiểu tiện.

Bệnh thường xảy ra một vài tuần lễ sau sinh, có thể được chẩn đoán bằng cách thăm khám lâm sàng hoặc siêu âm. Các trường hợp nhẹ có thể sử dụng băng rốn cố định trong thời gian ngắn. Sau 4 năm nếu lỗ không đóng hoặc có các biến chứng nghẹt, cần can thiệp phẫu thuật để đóng lỗ rốn.

2.5. Thiếu chi hoặc dị tật ở chân, tay

Tỷ lệ mắc bệnh: 1 – 3%.

Các dị tật liên quan đến chi cũng khá thường gặp ở trẻ, có thể là: Thai nhi bị thiếu hụt chi, thiếu ngón hoặc thừa ngón, chân tay dị dạng, tay khoèo, cứng khớp. Nguyên nhân có thể là do mẹ đã tiếp xúc với một số loại hóa chất độc hại trong thai kỳ hoặc bị nhiễm trùng, nhiễm khuẩn khi đang mang thai.

Với những trẻ sinh ra có khiếm khuyết ở tay chân cần được can thiệp y khoa sớm nhất có thể. Bệnh nhân có thể được điều trị bằng cách thay thế chi hoặc phẫu thuật chỉnh hình. Nếu được điều trị tốt, trẻ có thể phát triển thể chất, vận động cũng như về mặt thẩm mỹ bình thường.

3. Làm sao để biết thai nhi bị bất thường

Hiện nay có rất nhiều phương pháp sàng lọc giúp cha mẹ phát hiện sớm các dị tật bất thường ở trẻ, bao gồm:

Nhóm phương pháp không xâm lấn: Siêu âm, Double Test, Triple Test, xét nghiệm NIPT.
Nhóm phương pháp xâm lấn: Chọc ối, sinh thiết gai nhau (CVS).

Tùy thuộc vào yếu tố nguy cơ và điều kiện kinh tế mà thai phụ có thể lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp. Tuy nhiên nếu xét về khía cạnh độ chính xác và an toàn thì xét nghiệm NIPT đang được nhiều chuyên gia đầu ngành khuyến cáo nên là xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tay. NIPT có ưu điểm an toàn gần như tuyệt đối với mẹ và thai nhi, cho độ chính xác >99% với khả năng phát hiện trên 10 dị tật bẩm sinh thường gặp về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể.

Trên đây là 5 trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất để cha mẹ lưu ý cho thai kỳ. Các dị tật này hoàn toàn có thể phát hiện bằng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh hiện nay. Do đó, mẹ bầu chủ động thực hiện sàng lọc trước sinh ở những mốc quan trọng để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh nhất.