GENCAREVN.com – Hội chứng Turner liên quan đến bất thường Nhiễm sắc thể (NST) giới tính và chỉ ảnh hưởng tới phụ nữ. Trong đó, phù chân có thể là dấu hiệu của hội chứng Turner.
Người nữ mắc Turner
1. Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner (Bệnh tơcnơ) là một bệnh di truyền về NST giới tính ảnh hưởng tới phụ nữ. Bệnh lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ Henry Turner vào năm 1983. Hội chứng Turner khiến phụ nữ vô sinh và dễ mắc một số rối loạn như suy giáp và loãng xương.
Con người có tổng cộng 46 NST trong đó có hai NST giới tính. Trong khi nam giới có NST giới tính X và Y thì nữ giới có NST X và X. Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một NST giới tính X trong bộ gen người.
Hơn 90% các trường hợp thai nhi mắc Hội chứng Turner bị sảy thai. Tuy nhiên vẫn có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra với hội chứng này.
Hiện nay, các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp đặc trị cho hội chứng Turner. Tuy nhiên, mọi người có thể chủ động chẩn đoán bệnh sớm trước khi em bé được sinh ra để các bác sĩ có phương án điều trị kịp thời.
2. Các biểu hiện của hội chứng Turner
Hội chứng Turner có các triệu chứng bao gồm:
– Bé gái mới sinh có cổ bè rộng, cổ có màng hoặc tay chân phù nề. Ngoài ra, các dị tật khác được ghi nhận bao gồm đường chân tóc thấp; mắt nhỏ; móng tay ngắn, ngực phẳng, rộng (gọi tắt là ngực hình khiên) với hai núm vú cách xa nhau.
– Bé gái thường xuyên bị viêm tai giữa khi còn nhỏ. Do đó, đa số người bệnh sẽ bị suy giảm thính giác sớm, thậm chí bị điếc.
– Sau ba tuổi, trẻ sẽ chậm phát triển thể chất do thiếu hormone tăng trưởng. Bệnh nhân Turner sẽ có vóc dáng nhỏ, trung bình thấp hơn so với người bình thường khoảng 20cm.
Bệnh nhân Turner có vóc dáng nhỏ bé
– Hội chứng Turner không đặc biệt ảnh hưởng tới sự phát triển trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên bệnh nhân sẽ gặp một số vấn đề liên quan đến rối loạn tăng động giảm chú ý hoặc có trí thông minh kém đối với các môn toán học, nhận thức không gian…
– Hội chứng còn gây ra các vấn đề liên quan đến sức khỏe như bệnh tim. Hầu hết thai nhi mắc bệnh tim đều bị chết lưu, sảy thai, song những trẻ sống sót thường có động mạch chủ hẹp. Van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá giống như người bình thường. Ngoài ra, tăng huyết áp còn xảy ra ở 1/3 các trường hợp mắc hội chứng Turner.
– Suy buồng trứng sớm: Theo thống kê có tới 90% bệnh nhân mắc hội chứng Turner sẽ không phát triển cơ quan sinh sản. Người nữ Turner không có kinh nguyệt, ngực phẳng, và hầu hết đều bị vô sinh.
3. Nguyên nhân Hội chứng Turner theo khoa học
Nguyên nhân di truyền: Người bệnh có NST không hoàn chỉnh hoặc bị mất là nguyên nhân chính gây ra Hội chứng Turner. Trường hợp này còn được gọi là monosomy X và ký hiệu là 45,X hoặc 45,X0.
Ảnh minh họa bộ NST của người bệnh Turner
Theo thông tin của Bộ Y tế, hội chứng Turner có 3 nguyên nhân chính bao gồm:
Trường hợp 1: Bệnh nhân có đủ 2 nhiễm sắc thể X, nhưng một trong hai chiếc lại bị mất đi một đoạn.
Trường hợp 2: Bệnh nhân có bộ NST thể khảm. Cụ thể, cơ thể người mắc hội chứng Turner sẽ chứa 2 dòng tế bào tồn tại song song với nhau. Trong đó, 46,XX là dòng tế bào bình thường, còn 45,X là dòng tế bào bất thường. Điều đáng mừng là những trường hợp NST khảm thường gây rối loạn nhẹ hơn hội chứng Turner truyền thống.
Trường hợp 3: trường hợp hội chứng Turner khảm có dòng tế bào chứa một phần NST Y quy định giới tính nam tồn tại song song. Tuy nhiên, phần NST quy định giới tính nam không đủ nhiều để tạo ra kiểu hình giới tính nam cho bệnh nhân.
Nghiên cứu cho thấy rằng 75% trường hợp, nhiễm sắc thể X không hoạt động có nguồn gốc từ người cha.
4. Chẩn đoán hội chứng Turner
Hội chứng Turner hoàn toàn có thể được phát hiện sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm cả phương pháp xâm lấn và không xâm lấn.
– Xét nghiệm Karyotype
Karyotyping là xét nghiệm có thể được thực hiện khi em bé còn trong bụng mẹ bằng cách lấy một mẫu nước ối (chọc ối) hoặc lấy một mẫu máu của em bé sau khi bé được sinh ra.
Các bác sĩ tiến hành phân tích 23 cặp NST thông qua mẫu thu thập để kiểm tra xem em bé có bị thiếu NST X quy định giới tính nữ hoặc có NST X hoàn chỉnh hay không.
– Xét nghiệm NIPT
Những tiến bộ vượt bậc trong lĩnh vực xét nghiệm gen đã cho ra đời phương pháp xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing). Đây được coi là phương pháp tối ưu và an toàn nhất mà mọi bà bầu nên thực hiện từ giai đoạn sớm của thai kỳ.
Chỉ cần khoảng 7-10ml máu mẹ bầu từ tuần thai thứ 9, xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc với độ chính xác rất cao cho 3 hội chứng phổ biến Down, Edwards, Patau và lên tới 112 hội chứng di truyền khác ngay khi em bé còn nằm trong bụng mẹ mà không cần can thiệp xâm lấn.
→ Xem thêm: Xét nghiệm NIPT
Trong trường hợp bé gái được sinh ra, một số dấu hiệu mà cha mẹ có thể lưu ý để sớm phát hiện tình trạng bệnh Turner ở con: bệnh tim bẩm sinh, chậm phát triển thể chất hoặc có các biểu hiện về thể hình đặc trưng của bệnh.
5. Điều trị hội chứng Turner
Mặc dù hội chứng Turner chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn nhưng tin vui là người bệnh vẫn có thể giảm thiểu ảnh hưởng của hội chứng, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể
Phương pháp điều trị bằng hoóc môn tăng trưởng (hGH): hGH là liệu pháp can thiệp hooc môn tăng trưởng nhằm cải thiện tỉ lệ tăng trưởng và chiều cao cho bệnh nhân Turner.
Điều trị này được chỉ định cho bệnh nhân mắc Turner bị suy tăng trưởng hoặc chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ, còn gọi là giá trị sinh học. Bé gái hội chứng Turner nên được điều trị sớm từ 7 – 8 tuổi, thậm chí liệu trình điều trị nên bắt đầu từ khi bé đủ 2 tuổi.
Phương pháp điều trị bằng estrogen (hoóc môn nữ): Người nữ Turner bị suy buồng trứng sớm do đó hầu hết không hoặc chậm phát triển sinh dục. Liều lượng hoóc môn estrogen phù hợp sẽ giúp bé gái dậy thì, phát triển tuyến vú và các chức năng sinh dục bình thường. Estrogen phối hợp với progesterone còn giúp cho bệnh nhân có kinh nguyệt mỗi tháng.
Ngoài ra, estrogen còn có vai trò duy trì mật độ xương bình thường vì thế điều trị estrogen có thể được duy trì đến tuổi mãn kinh.
Đối tượng được chỉ định điều trị thường từ 12 – 15 tuổi, tương đương với độ tuổi trung bình ở nữ giới. Do bệnh nhân Turner sẽ bị chậm hoặc không dậy thì nên cần phải điều trị tăng cường bằng estrogen kịp thời.
Hotline: 0971.883.288
Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc
Website: www.gencarevn.com
Fanpage: fb.com/gencarevn
Địa chỉ: Số 31 Ngõ 18 Đường Nguyễn Cơ Thạch, Nam Từ Liêm, Hà Nội
