Hội chứng Williams: Khi thân thiện quá mức có phải bệnh lý

GENCAREVN.com – Hội chứng Williams xảy ra do sự mất đi tự nhiên của 26-28 gen trên nhiễm sắc thể số 7 tại thời điểm thụ thai. Không giống như những rối loạn tâm thần khác, trẻ mắc bệnh lại rất dễ hòa nhập với xã hội, thân thiện và đáng yêu, trẻ cũng rất có khiếu về âm nhạc.

1. Hội chứng Williams là gì?

Hội chứng Williams, còn được gọi là hội chứng Williams-Beuren (WS), là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi nhiều triệu chứng bao gồm khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển về thể chất và tinh thần, đặc biệt là gặp các bất thường về tim mạch. Bên cạnh đó, trẻ mắc hội chứng WS có xu hướng hòa đồng, thân thiện và đáng yêu, do đó có thể gặp phải vấn đề ở sự lo lắng và ám ảnh.

Hội chứng Williams là một tình trạng hiếm gặp xảy ra với tỷ lệ ước tính là 1 trên 10.000 ca sinh trên thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh ở nữ giới và nam giới là tương đương nhau.

2. Những biểu hiện phổ biến của người WS

Bệnh ảnh hưởng khác nhau đối với từng bệnh nhân. Trong đó, biến chứng nguy hiểm nhất là các bệnh tim mạch. Cụ thể:

Khuôn mặt đặc trưng: Giống như hội chứng Down, hầu hết trẻ em bị hội chứng Williams thường có ngoại hình đặc trưng rất dễ nhận biết bao gồm: mũi nhỏ, hếch, nhân trung dài, miệng rộng, môi đầy đặn, cằm nhỏ và bọng quanh mắt to.
Mắc bệnh tim mạch: Phần lớn người mắc WS có một số vấn đề về tim và mạch máu. Thông thường, động mạch chủ hoặc động mạch phổi hẹp hơn người bình thường, dẫn đến tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim và cuối cùng là suy tim.
Nồng độ canxi trong máu quá cao: Một số trẻ mắc hội chứng Williams có nồng độ canxi trong máu rất cao. Người ta vẫn chưa rõ nguyên nhân nhưng điều này thường khiến trẻ bứt rứt và có các triệu chứng giống như đau bụng. Vì thế, việc can thiệp y tế hoặc thay đổi chế độ ăn uống cũng rất cần thiết. Một số người đến lúc lớn tự khỏi, tuy nhiên trong suốt cuộc đời, bệnh nhân vẫn gặp bất thường trong hấp thụ canxi và vitamin D nên cần được theo dõi.
Nhẹ cân, chậm tăng cân: Những trẻ bị WS thường nhẹ cân hơn anh chị em của mình ngay khi sinh. Trẻ cũng tăng cân chậm, đặc biệt trong những năm đầu đời.
Gặp vấn đề trong ăn uống: Nhiều trẻ WS gặp vấn đề trong ăn uống, hay nôn trớ, khó khăn trong bú bình hay dùng ống hút. Tuy nhiên, tình hình sẽ được cải thiện khi trẻ lớn.
Khó chịu (đau bụng trong những năm đầu đời): Nhiều trẻ bị WS có một thời gian dài đau bụng hay khó chịu. Tình trạng này thường kéo dài từ khi trẻ 4 đến 10 tháng tuổi. Nguyên nhân đôi khi là do tăng canxi trong máu, nhiều trẻ rất khó ngủ, có thể thức rất khuya.
Bất thường về nha khoa: Trẻ bị WS thường có răng hơi nhỏ, khoảng cách giữa các răng thưa, bé cũng khó cắn. Khi bé lớn có thể chữa bằng cách chỉnh nha.
Thoát vị: Tỷ lệ trẻ WS bị thoát vị bẹn và thoát vị rốn cao hơn dân số thông thường.
Tăng thính: Trẻ mắc WS thường có thính giác nhạy cảm hơn những đứa trẻ khác. Âm thanh ở một tần số hoặc một độ ồn nhất định cũng có thể khiến trẻ bị đau đầu, hoặc giật mình. Tình trạng này thường cải thiện theo thời gian.
Vấn đề cơ xương khớp: Trẻ bị WS thường có trương lực cơ thấp và lỏng lẻo khớp.
Tính cách quá thân thiện: Người mắc WS có một tính cách rất đáng yêu và rất lịch sự. Họ thường không sợ người lạ, rất quan tâm đến người khác.
Chậm phát triển và thiếu tập trung: Trẻ em bị WS thường bị chậm phát triển. Những sự kiện quan trọng như biết đi, nói chuyện và biết đi bô thường muộn hơn trẻ bình thường.

Trẻ lớn hơn và người lớn có hội chứng WS thường thể hiện những điểm mạnh yếu rõ rệt hơn. Điểm mạnh là có trí nhớ tốt, kỹ năng xã hội tốt, khả năng ăn nói tốt nhưng kém trong vận động, phát triển tư duy trừu tượng, không gian và con số.

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Williams

Hiện tượng mất hoặc thiếu một vùng trên nhiễm sắc thể số 7 sẽ gây ra hội chứng Williams.

Cơ thể mỗi người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, sắp xếp thành 23 cặp. Trong nhiễm sắc thể sẽ chứa các đoạn DNA (thông tin di truyền) được gọi là gen. Nếu xảy ra bất kỳ sự thay đổi gen nào đều có khả năng gây ra các rối loạn khó lường.

Những người mắc hội chứng WS bị thiếu một phần nhiễm sắc thể số 7, được tạo thành từ nhiều gen. Theo những nghiên cứu được đưa ra thì một số gen của nhiễm sắc thể số 7 thường bị xóa gồm ELN, GTF2I, GTF2IRD1 và LIMK1. Trong đó, gen ELN bị mất thường sẽ dẫn tới sự bất thường của mô liên kết và bệnh tim mạch, chẳng hạn như hẹp mạch chủ trên van, gen GTF2IRD1 thường dẫn tới bất thường trên gương mặt,…

4. Hội chứng Williams được chẩn đoán và chữa trị như thế nào?

* Sàng lọc trước sinh:

Hiện nay hội chứng Williams có thể phát hiện trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Đây là bước tiến đột phá trong chăm sóc sức khỏe thai kỳ. Việc sàng lọc và phát hiện sớm bệnh sẽ giúp cha mẹ và bác sĩ có chuẩn bị phương án xử trí kịp thời, cũng như tăng cơ hội điều trị cho em bé.

* Chẩn đoán sau sinh:

Thường thì hội chứng này được chẩn đoán, nhận biết ban đầu khi trẻ còn nhỏ thông qua đặc điểm ngoại hình. Sau đó, trẻ sẽ được đi xét nghiệm di truyền qua mẫu máu để tìm ra sự bất thường về gen.

Ngoài ra, có thể thực hiện thêm:

Điện tâm đồ, siêu âm tim nhằm tìm ra những dấu hiệu bất thường của tim.
Kiểm tra huyết áp.
Kiểm tra những dấu hiệu bất thường có thể có ở thận qua mẫu máu hoặc nước tiểu.

Về điều trị, hiện nay, phương pháp để điều trị hội chứng này chủ yếu là tác động, khắc phục những triệu chứng bất thường tại các cơ quan trong cơ thể. Chính vì vậy, tùy từng trường hợp khác nhau mà việc điều trị được áp dụng khác nhau. Chẳng hạn như:

Nếu trẻ có bất thường về tim mạch, thận, sẽ được bác sĩ chuyên khoa thực hiện điều trị, khắc phục.
Nếu trẻ chậm phát triển nhận thức, học tập, sẽ được trị liệu hoặc can thiệp theo các phương pháp phù hợp.
Nếu trẻ bị tăng canxi huyết, sẽ được bác sĩ chuyên khoa thận chỉ định điều trị, khắc phục.