Hội chứng Russell-Silver (Bất thường NST số 7) là gì?

GENCAREVN.com – Hội chứng Russell-Silver là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi cân nặng khi sinh thấp và một số bất thường về thể chất. Các bất thường ở nhóm gen kiểm soát sự tăng trưởng được cho là nguyên nhân chính gây ra hội chứng này.

1. Hội chứng Russell-Silver là gì?

Hội chứng Russell-Silver (RSS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của cơ thể. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường bị nhẹ cân khi sinh và có chiều cao trung bình thấp (khoảng 151cm ở nam và 140cm ở nữ). Ngoài ra, họ thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về khả năng ăn uống và các biến chứng sức khỏe khác.

Tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là tương tự nhau. Tuy nhiên do hội chứng Russell-Silver thường khó chẩn đoán, và dễ bị nhầm lẫn với các rối loạn tăng trưởng và tình trạng bẩm sinh khác nên gây khó khăn trong việc xác định tần suất thực sự của hội chứng trong dân số nói chung. Dữ liệu gần đây cho thấy tỷ lệ mắc hội chứng Silver-Russell là 1:15.000 ca sinh.

Đặc điểm chung của nhiều trẻ mắc hội chứng Silver – Russell là khuôn mặt nhỏ, hình tam giác, trán nổi bật, cằm hẹp, hàm nhỏ và khóe miệng trễ xuống. Các bất thường các có thể liên quan như bất thường hệ tiêu hóa, các vấn đề về ngôn ngữ cũng như khuyết tật học tập.

2. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Silver – Russell

Các triệu chứng của RSS biểu hiện rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Nhiều trường hợp chỉ bị ảnh hưởng nhẹ tới sức khỏe; nhưng cũng có nhiều bệnh nhân gặp những biến chứng nghiêm trọng. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau. Tuy nhiên nhìn chung, các dấu hiệu phổ biến của bệnh có thể bao gồm:

Tăng trưởng chậm: Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển ngay khi còn trong bụng mẹ, cân nặng khi sinh thấp. Lớn lên hầu như không tăng chiều cao và tăng cân như mong đợi do đó thường có tầm vóc thấp bé.

Bất thường đầu và mặt: Các đặc điểm bất thường khu vực sọ mặt đặc trưng thường thấy ở trẻ em bị ảnh hưởng, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. bao gồm:

Kích thước đầu lớn hơn so với phần còn lại của cơ thể (chiều cao và cân nặng).
Thóp đóng chậm.
Khuôn mặt hình tam giác.
Trán nhô ra.
Cằm hẹp.
Hàm nhỏ (micrognathia).
Khóe miệng trễ xuống.

Vấn đề về răng hàm mặt: Trẻ có thể mất răng, răng nhỏ bất thường, răng mọc chen lấn hoặc bị hở hàm ếch.

Một số bất thường khác như vẹo cột sống, chiều dài tay và chân khác nhau, không cân xứng hay ngón tay út bị cong vào trong.

3. Biến chứng có thể gặp khi mắc Hội chứng Russell-Silver

Do các ảnh hưởng về thể chất của hội chứng Silver – Russell, trẻ có thể gặp nhiều biến chứng khác nhau về sức khỏe, có thể bao gồm:

Gặp khó khăn khi ăn uống: Trẻ kém thèm ăn, mắc trào ngược dạ dày thực quản hoặc viêm thực quản. Thậm chí trẻ không có cảm giác đói, không muốn ăn, do đó không tăng cân hoặc tăng trưởng chậm hơn so với bạn bè cùng trang lứa.

Hạ đường huyết : Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc RSS có nguy cơ bị hạ đường huyết cao hơn. Các triệu chứng liên quan đến hạ đường huyết bao gồm suy nhược, đói, chóng mặt, đổ mồ hôi và/hoặc đau đầu.

Thần kinh: Trẻ chậm phát triển về các khả năng vận động, chậm nói hoặc giảm khả năng học tập.

Phần lớn trẻ mắc hội chứng Silver – Russell có trí thông minh trung bình. Tuy nhiên, có bằng chứng cho thấy sự khác biệt về tần suất học tập hoặc các vấn đề về hành vi, bao gồm phổ tự kỷ, giữa các phân nhóm di truyền khác nhau của RSS, với nguy cơ cao hơn ở trẻ do bị dị tật nhiễm sắc thể số 7.

Khác: Các biến chứng khác bao gồm chậm tăng trưởng, khó đi lại hay giữ thăng bằng, hạ đường huyết, vấn đề về thận hoặc các vấn đề về hệ thống sinh sản hay tiết niệu.

Người lớn mắc hội chứng Silver – Russell thường có vóc dáng thấp bé. Ngoài ra, họ cũng có thể mắc các biến chứng gồm:

Hội chứng chuyển hóa;
Khối lượng cơ thấp;
Mật độ xương thấp;
Suy sinh dục;
Ung thư tinh hoàn;
Loạn trương lực cơ (Myoclonus dystonia).

4. Nguyên nhân gây bệnh

Trong vài năm gần đây, các bác sĩ có thể xác nhận chẩn đoán lâm sàng bằng xét nghiệm di truyền ở khoảng 60% trường hợp mắc RSS. Trong đó, hai bất thường di truyền chính (liên quan đến nhiễm sắc thể số 7 và nhiễm sắc thể số 11) được xác định là nguyên nhân gây ra hội chứng Silver – Russell.

Thực tế, nguyên nhân di truyền của hội chứng Silver – Russell rất phức tạp. Rối loạn này là kết quả của bất thường một số gen kiểm soát sự tăng trưởng. Ngoài 60% nguyên nhân gây bệnh do bất thường liên quan đến NST số 7 và 11 thì khoảng 40% trường hợp còn lại chưa thể xác định rõ nguyên nhân.

5. Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm Hội chứng Silver – Russell

Chẩn đoán hội chứng Silver – Russell tương đối khó khăn vì đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này rất khác nhau. Các bác sĩ sẽ thường xuyên khám sức khỏe cho trẻ để có thể theo dõi tình trạng tăng trưởng của trẻ hoặc các bất thường liên quan. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền phân tử, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán trong tối đa 60% trường hợp.

Về mặt lâm sàng, nên nghi ngờ trẻ có hội chứng Silver-Russell ở trẻ có đáp ứng các tiêu chí lâm sàng sau:

Nhỏ so với tuổi thai (cân nặng và/hoặc chiều dài khi sinh).
Suy giảm tăng trưởng sau sinh (chiều dài hoặc chiều cao).
Đầu to tương đối khi sinh (chu vi vòng đầu so với cân nặng hoặc chiều dài khi sinh).
Trán phía trước nhô ra (trán nhô ra ngoài mặt phẳng khuôn mặt khi nhìn nghiêng ở trẻ mới biết đi).
Cơ thể không đối xứng (chênh lệch chiều dài chi).
Khó ăn hoặc chỉ số khối cơ thể 2 SD lúc 24 tháng, hoặc đang sử dụng ống nuôi ăn hoặc cyproheptadine kích thích thèm ăn.
Nếu trẻ đáp ứng bốn trên sáu tiêu chí, chẩn đoán lâm sàng sẽ nghi ngờ và tiến hành các xét nghiệm phân tử để xác nhận.

Điều trị Hội chứng Silver – Russell

Nội khoa

Điều trị hội chứng Silver – Russell là điều trị các triệu chứng của bệnh. Cần phải theo dõi đa ngành và can thiệp sớm để quản lý tối ưu tình trạng này. Việc điều trị có thể bao gồm:

Liệu pháp hormone tăng trưởng;
Ngăn ngừa và quản lý tốt hạ đường huyết;
Các chiến lược điều trị rối loạn ăn uống;
Tập vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, ngôn ngữ và giáo dục cho tình trạng chậm phát triển;
Tư vấn tâm lý để giải quyết các vấn đề về tâm lý xã hội.

Ngoại khoa

Các thủ thuật hoặc phẫu thuật có thể được thực hiện nếu trẻ có hở hàm ếch nặng hoặc các bất thường sọ mặt khác cần can thiệp. Trẻ mắc tinh hoàn ẩn cần được giới thiệu tới bác sĩ tiết niệu, việc quyết định can thiệp tùy thuộc vào tình trạng khác nhau của trẻ.