Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

GENCAREVN.com – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp đang nhận được rất nhiều sự quan tâm của các bậc cha mẹ. Với khả năng sàng lọc dị tật thai nhi chính xác tới 99%, NIPT có cơ sở khoa học là gì mà có thể đạt được tỷ lệ chính xác gần như tuyệt đối như vậy? Bài viết sau đây sẽ cung cấp thông tin chi tiết cho bạn đọc.

1. Tổng quan về xét nghiệm NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn chỉ cần sử dụng mẫu máu của mẹ. Xét nghiệm này có thể phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính X, Y, đột biến vi mất/lặp đoạn… đảm bảo an toàn và độ chính xác trên 99%.

Nhìn chung, NIPT được các bác sĩ sản khoa đánh giá là phương pháp sàng lọc không xâm lấn an toàn và chính xác nhất hiện nay. Nhờ đó, xét nghiệm NIPT giúp loại bỏ các ca chọc ối không cần thiết và giảm tỷ lệ sảy thai/ nhiễm trùng ối/ bệnh truyền nhiễm do chọc ối.

2. Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích ADN tự do (cfADN) của thai nhi lưu thông trong huyết tương của người mẹ. Nguồn gốc của ADN tự do này là từ tế bào lá nuôi của nhau thai, có kích thước từ 150 – 200bp và mang thông tin di truyền giống hệt với ADN trong cơ thể em bé.

ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ bắt đầu xuất hiện từ tuần thai thứ 5 và nồng độ tăng dần theo tuổi thai và đạt độ ổn định từ tuần thai thứ 9. Nó chiếm tỉ lệ trung bình 2-20% tổng số cfADN trong máu mẹ.

Dựa trên nguyên lý này, xét nghiệm NIPT được thực hiện trên mẫu máu của mẹ bầu. Bác sĩ sẽ lấy 7ml – 10ml mẫu máu của người mẹ, sau đó sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các ADN tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Với công nghệ giải trình tự gen, xét nghiệm NIPT cho độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao ở các nhiễm sắc thể được phân tích, thậm chí ngay khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi ở mức thấp. Nhờ vậy, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi gây ra các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT có mấy loại thì đều thực hiện dựa trên nguyên lý này.

Kết quả từ xét nghiệm NIPT sẽ được báo cáo theo thang điểm nguy cơ, từ đó giảm tối đa tỷ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả. Đáng chú ý là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể thực hiện được từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Chính vì vậy, xét nghiệm NIPT có thể làm giảm 95% trường hợp phải thực hiện các phương pháp xâm lấn (sinh thiết gai nhau hay chọc ối).

3. Đối tượng nào nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện ở phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Đặc biệt, với những đối tượng có nguy cơ cao:

Thai phụ trên 35 tuổi
Kết quả sinh hóa và siêu âm – đo độ mờ da gáy nguy cơ cao
Có tiền sử mang thai dị tật, thai lưu không rõ nguyên nhân hay sinh con bị dị tật bẩm sinh
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

4. Tại sao mẹ bầu nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT từ tuần thai thứ 9

Như đã đề cập ở trên, khi mang bầu, trong máu của người mẹ ngoài các đoạn nhỏ ADN của tế bào tự thân giải phóng vào máu sẽ có thêm sự xuất hiện ADN tự do của bào thai cùng lưu thông bắt đầu từ tuần thứ 5.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy 7 – 10ml máu của mẹ, tách lấy ADN tự do của thai nhi và phân tích. Quá trình phân tích dựa vào định lượng ADN thai nhi và so sánh với lượng ADN mẫu chuẩn với từng cặp NST. Sai số được ghi lại dưới dạng tỷ lệ phần trăm cho phép phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn gây ra các hội chứng bệnh bẩm sinh ở trẻ em.

Mặc dù ADN tự do của bào thai (cfADN) xuất hiện từ tuần thứ 5 nhưng cho tới tuần thứ 9, lượng cf ADN mới đủ và ổn định đảm bảo kết quả xét nghiệm được chính xác. Do đó nếu thực hiện NIPT trước tuần thứ 9, kết quả sẽ có sai số lớn vì:

Độ chính xác kém hơn: Theo WHO và Bộ Y Tế Việt Nam, tuần thai thứ 10 là thời điểm sớm nhất mà ADN tự do của thai nhi đạt độ ổn định từ 10% đến 15% để làm xét nghiệm NIPT. Nếu xét nghiệm sớm, nồng độ cfADN có thể không đủ khiến kết quả có thể âm tính giả, bỏ sót dị tật.
Nguy cơ thực hiện các thủ thuật không cần thiết nguy hiểm: Độ chính xác thấp có thể dẫn tới dương tính giả khiến mẹ bầu được chỉ định chọc ối, sinh thiết gai nhau để phân tích tế bào. Khi phải chọc ối, hay sinh thiết gai nhau, phụ nữ có thai đứng trước nguy cơ bị sảy thai, rò dịch ối, nhiễm trùng.

Do đó, mẹ bầu nên đợi đến tuần thứ 9 để thực hiện xét nghiệm NIPT. Mặc dù đây là phương pháp được các chuyên gia khẳng định là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến và sớm nhất, 9 tuần là mốc thời gian cần thiết để tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả trở thành không đáng kể.

5. Xét nghiệm NIPT sàng lọc hội chứng gì?

Xét nghiệm NIPT thường được sử dụng để sàng lọc và tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do sự thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể trong cặp. Dựa trên kết quả mà phương pháp xét nghiệm này mang lại, các bác sĩ có thể chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc những hội chứng sau:

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
Bất thường NST giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Hội chứng siêu nữ, Hội chứng Jacobs.
Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.
86 đột biến vi mất đoạn/vi lặp đoạn.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT được ứng dụng sâu rộng ở Việt Nam nhờ Quyết định 1807 của Bộ Y tế. Theo đó, phương pháp này được đưa vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật thai nhi do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể.

NIPT có thể được xem là xét nghiệm đầu tiên cho thai phụ ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ, thay thế cho xét nghiệm Double Test hay Triple Test như trước đây. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT cũng đóng vai trò là bước trung gian với những thai phụ có kết quả xét nghiệm Double Test hay Triple Test thuộc nhóm nguy cơ trung bình và cao.