Bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh có điều trị được không?

GENCAREVN.com – Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia gây ra tình trạng thiếu máu do các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ hơn so với bình thường. Đây là một trong các bất thường có liên quan tới di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Để có phương án chuẩn bị tốt nhất, chúng ta cần hướng tới việc hiểu rõ hơn về tình trạng bệnh và xây dựng nhận thức cho những người xung quanh.

1. Thalassemia là gì?

Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Theo đó, cơ thể người bệnh không thể sản xuất đủ lượng huyết sắc tố, một phần không thể thiếu của các tế bào hồng cầu. Việc thiếu hụt huyết sắc tố khiến các tế bào hồng cầu tồn tại trong thời gian ngắn hơn, đồng thời số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong máu bị suy giảm nghiêm trọng.

Bệnh Thalassemia có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen của họ.

Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Bệnh Alpha-thalassemia: Bệnh do mất ít nhất một hoặc nhiều gen sản xuất chuỗi alpha. Bệnh đặc biệt phổ biến ở người Châu Phi, Địa Trung Hải hay khu vực Đông Nam Á.
Bệnh Beta-thalassemia: Là tình trạng giảm sản xuất chuỗi beta-do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến khó khăn trong sản xuất Hb A. Bệnh phổ biến hơn ở người Địa Trung Hải, Trung Đông, khu vực Đông Nam Á, hoặc Ấn Độ.

Cả hai thể alpha và beta đều có thể gặp ở mọi đối tượng, không phân biệt giới tính và được chia thành 3 mức độ nặng, trung bình và nhẹ. Mức độ này thường phụ thuộc vào mức độ mất gen quy định chuỗi alpha hay beta. Với mỗi mức độ bệnh đều có những biện pháp chăm sóc, điều trị và tiên lượng khác nhau.

2. Các mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh

Tùy vào mức độ nặng của bệnh mà những bệnh nhân tan máu bẩm sinh có biểu hiện khác nhau bao gồm:

* Mức độ nặng

Nhiều trường hợp biểu hiện ở mức độ nặng đó là trẻ bị tử vong ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nếu trẻ được sinh ra thường có biểu hiện thiếu máu nặng. Tình trạng này có thể xuất hiện từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 đến 6 tháng và mức độ ngày càng nặng hơn.

Bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;

* Mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu thường xuất hiện muộn hơn so với bệnh mức độ nặng, thông thường khi mắc bệnh khoảng từ 4 đến 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Trẻ có thể xuất hiện các biểu hiện của thiếu máu như:

Người mệt mỏi, thở nhanh, chóng mặt, đau đầu.
Da và củng mạc mắt vàng.
Trẻ mệt mỏi nên có thể kém linh hoạt hơn các trẻ khác.

Trường hợp nếu không được điều trị đúng và sớm người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như gan lách to, sỏi mật… Đến độ tuổi trung niên cũng sẽ có biểu hiện biến chứng như đái tháo đường, suy tim, xơ gan.

Trường hợp trẻ được phát hiện và điều trị phù hợp có thể giảm biến chứng và phát triển tương đối bình thường.

* Mức độ nhẹ

Với những người bệnh mức độ nhẹ hay gọi là người mang gen tan máu. Những người này có thể hoàn toàn không có biểu hiện gì bất thường. Cơ thể phát triển bình thường, tuy nhiên sẽ phát hiện tình trạng thiếu máu khi tăng nhu cầu như khi bị mất máu, mang thai, nhiễm khuẩn…

3. Cách điều trị bệnh Thalassemia

Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.

Truyền máu: Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.

Thải sắt: Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.

Cắt lách: Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; Lách quá to gây đau; Giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).

4. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?

Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:

Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.

Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng.