GENCAREVN.com – Kể từ khi các nhà khoa học phát hiện yếu tố DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ và ứng dụng vào xét nghiệm NIPT, nhiều bậc phụ huynh muốn thực hiện xét nghiệm này nhưng còn phân vân về địa chỉ thực hiện uy tín.
1. GENCARE – đơn vị uy tín trong lĩnh xét nghiệm gen di truyền
GENCARE là một trong những đơn vị đi đầu trong lĩnh vực giải mã gen tại Việt Nam. Trung tâm quy tụ các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền học, y học, công nghệ và tư vấn di truyền.
Toàn thể đội ngũ chuyên gia của chúng tôi luôn nỗ lực mỗi ngày để phát triển các xét nghiệm gen tiên tiến nhất. Điều này nhằm cải thiện chất lượng sàng lọc, giúp chẩn đoán và định hướng điều trị bệnh tốt nhất cho người Việt Nam.
Để đạt được mục tiêu lớn lao đó, bên cạnh đội ngũ chuyên gia cao cấp, GENCARE còn đầu tư hệ thống phòng thí nghiệm chuyên biệt về di truyền học với trang thiết bị công nghệ hiện đại và tiên tiến nhất.
Chính vì vậy, hiện nay GENCARE là một trong những đơn vị hàng đầu tại Việt Nam làm chủ và luôn cập nhật công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing), ứng dụng để thực hiện xét nghiệm NIPT .
2. Lợi ích của NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Xét nghiệm NIPT chính là làm một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Testing). Phương pháp này thực hiện bằng việc lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do của thai đã được giải phóng và di chuyển trong máu của mẹ, để phân tích. Từ kết quả phân tích này giúp bác sĩ nhanh chóng phát hiện và sàng lọc những dị tật bất thường. Đó là các dị tật có liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).
Cụ thể, làm NIPT sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh phổ biến ở thai nhi bao gồm:
- Hội chứng Down: Down là căn bệnh di truyền rất phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, là hội chứng xảy ra khi thai nhi bị thừa NST số 21.
- Hội chứng Edwards: Đây là một hội chứng nghiêm trọng, bởi khi mắc bệnh, tuổi thọ của trẻ thường là dưới 1 tuổi.
- Hội chứng Patau: Hội chứng Patau xảy ra do trẻ bị thừa NST số 13. Patau cũng khiến trẻ có tuổi thọ dưới 1 tuổi.
- Hội chứng Turner: Turner là bệnh do mất 1 phần hoặc toàn thể nhiễm sắc thể giới tính thứ 2 ở bé gái. Hội chứng này dẫn tới dị tật về cấu trúc tim, chiều cao thấp, rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn tới mất kinh nguyệt và vô sinh.
- Thể tam X: Hội chứng này xuất hiện khi nhiễm sắc thể giới tính đột biến dẫn tới có 3 NST X thay vì 2 như bình thường. Hội chứng này khiến trẻ cao hơn chiều cao trung bình; khó tập nói, phát triển ngôn ngữ chậm, phát triển kỹ năng vận động chậm, hành vi và cảm xúc khó điều biểu hiện, chức năng thận suy giảm.
- Hội chứng Klinefelter: Đây là chứng rối loạn NST phổ biến, xảy ra do sự đột biến thêm 1 X trong cặp NST giới tính XY. Trẻ mắc hội chứng này có nguy cơ ung thư vú cao hơn 20 lần so với người bình thường.
- Hội chứng Jacobs: Hội chứng này do thể tam nhiễm 47 xuất hiện khiến trẻ gặp khó khăn khi học nói, ngôn ngữ phát triển chậm, nhiều nguy cơ tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ.
3. Tại sao xét nghiệm NIPT được nhiều thai phụ lựa chọn
Những phương pháp khám sàng lọc trước đây không thể phát hiện sớm những dị tật nêu trên. Vì vậy, bác sĩ và cha mẹ thường rất bị động, không có biện pháp can thiệp sớm. Làm NIPT được nhiều phụ nữ mang thai ở các nước tiên tiến lựa chọn, bởi:
- Xét nghiệm NIPT giúp can thiệp, điều trị sớm và quản lý thai kỳ hiệu quả hơn
Bác sĩ và gia đình có thể can thiệp sớm thai kỳ khi nhận kết quả xét nghiệm không xâm lấn NIPT từ tuần thai 9-10. Bởi việc khám chuyên khoa như thông thường sẽ không giúp bác sĩ phát hiện ra những dị tật bẩm sinh ngay từ những tuần đầu. Việc can thiệp và điều trị ở giai đoạn cuối thai kỳ có thể không còn hiệu quả.
Đây là điều quan trọng, để có thể giúp nâng cao sức khỏe của trẻ khi sinh ra, hỗ trợ cha mẹ có những quyết định đúng đắn nhất.
- Có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp
Khi đã làm NIPT ở lần mang thai trước, dù quyết định và điều trị như thế nào, thì cha mẹ cũng đã chuẩn bị kỹ càng về sức khỏe và tâm lý cho lần mang thai kế tiếp. Đây là điều vô cùng quan trọng, giúp cha mẹ chủ động, cùng sự giúp đỡ của chuyên gia và bác sĩ để có thể yên tâm về sức khỏe thai nhi và sinh con bình thường.
Xét nghiệm NIPT là một giải pháp tối ưu cho phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9. Giải pháp này hiệu quả, độ chính xác cao, để mẹ hoàn toàn yên tâm trong suốt thai kỳ.
>> Có thể bạn quan tâm:
- Dị tật bẩm sinh: Nguyên nhân và cách phòng tránh chi tiết nhất
- So sánh chi phí các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến
- Hướng dẫn chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp cho mẹ bầu
———–—–