Hướng dẫn đọc kết quả NIPT: Nguy cơ cao với hội chứng Patau

GENCAREVN.com – Hội chứng Patau là một trong ba bất thường phổ biến, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự sống của thai nhi. Do đó, cha mẹ không nên bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kịp thời phát hiện bệnh cho con. Hiện nay, xét nghiệm NIPT đang được rất nhiều bà bầu tin tưởng thực hiện. Bài viết sau đây GENCARE sẽ hướng dẫn cha mẹ cách đọc kết quả NIPT nguy cơ cao với hội chứng Patau như thế nào.

1. Thông tin chung về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có ở máu mẹ để sàng lọc các hội chứng di truyền có thể xuất hiện ở thai nhi. Đây là hình thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoàn toàn không xâm lấn nên rất an toàn cho cả mẹ và bé. Đặc biệt, so với các loại xét nghiệm truyền thống như Double Test hoặc Triple Test thì NIPT có độ chính xác lên tới 99.9%.

Kết quả sàng lọc NIPT sẽ giúp các bác sĩ có căn cứ đáng tin cậy để đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi trong bụng mẹ. Đồng thời, việc phát hiện sớm các bất thường sẽ giúp cha mẹ chuẩn bị tâm lý cũng như có hướng xử trí kịp thời.

2. Hội chứng Patau: Bất thường lệch bội số lượng nhiễm sắc thể số 13

Một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST) được xếp thành 23 cặp. Tuy nhiên bệnh nhân mắc hội chứng Patau thì cặp nhiễm sắc thể số 13 sẽ có thêm một bản sao trong mỗi tế bào của cơ thể tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể (Trisomy 13).

Thống kê cho thấy, có khoảng 95% trẻ mắc hội chứng Patau sẽ tử vong từ khi trong bào thai. Chỉ có khoảng 5 – 10% trẻ có khả năng sống qua năm đầu tiên. Một số hiếm trường hợp trẻ mắc hội chứng này có thể sống đến tuổi vị thành niên nếu bệnh ở thể nhẹ kết hợp điều trị tích cực.

Hội chứng Patau gây ra những dị tật nặng nề về ngoại hình và sức khỏe cho trẻ. Một số đặc điểm chung của bệnh nhân mắc hội chứng Patau bao gồm:

– Đặc điểm về ngoại hình

+ Đầu có kích thước nhỏ, đôi khi mất một mảng da đầu nhìn giống như bị lở loét.

+ Trán méo mó, nghiêng.

+ Tai thấp, ngắn và có thể bị điếc.

+ Mũi phình và to một cách bất thường.

+ Hở hàm ếch, sứt môi.

+ Cột sống bị nứt.

+ Thừa ngón tay, ngón chân.

+ Một số trẻ cá biệt sẽ có phần trước bụng nổi lên trông như hình một chiếc túi, bên trong nó chứa một số cơ quan nội tạng. Với bé gái sẽ có hiện tượng biến dạng tử cung dưới dạng hai sừng. Với bé trai sẽ có tình trạng tinh hoàn không xuống bìu.

– Đặc điểm về sức khỏe

+ Bất thường về tiêu hóa.

+ U mạch máu.

+ Thận – tiết niệu: Túi thừa Meckel, ứ nước thận, nang thận, thận đôi hay thận móng ngựa.

+ Đại tràng quay không hoàn toàn (ít gặp).

+ Cơ xương khớp: Bất thường ở tay chân như thừa ngón, các vết lõm bẩm sinh.

+ Thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển về tâm thần và vận động.

3. Hướng dẫn đọc kết quả đối với trường hợp nguy cơ cao với hội chứng Patau

Phiếu kết quả xét nghiệm NIPT có nguy cơ cao với Hội chứng Patau tại GENCARE

Thông thường, sau khoảng 3 -10 ngày làm việc, các cơ sở y tế hoặc trung tâm xét nghiệm sẽ gửi kết quả xét nghiệm NIPT về cho mẹ bầu. Trong trường hợp em bé có nguy cơ cao với hội chứng Patau, trên phiếu kết quả sẽ được ghi “Có phát hiện về sự lệch bội số lượng nhiễm sắc thể số 13”.

Tại Trung tâm xét nghiệm GENCARE, khách hàng sẽ tìm thấy thông tin về “Giá trị nguy cơ” (kí hiệu: Z – Code) đối với từng hội chứng trong phạm vi sàng lọc và kết luận rõ ràng là “Phát hiện bất thường” hoặc “Không phát hiện bất thường”.

Giá trị nguy cơ trong ngưỡng an toàn được xác nhận là “ – 3 < Z – Code < 3”.

– Nếu Z – code nằm trong khoảng giá trị này sẽ được đánh giá là “Nguy cơ thấp”. Ngay sau đó, kết quả xét nghiệm được kết luận là: “KHÔNG PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ”. Đây là kết quả mà bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn nhận được có nghĩa là em bé hoàn toàn khỏe mạnh.

– Nếu Z – Code nằm ngoài khoảng giá trị này sẽ được đánh giá là “Nguy cơ cao”. Ví dụ nếu em bé có nguy cơ mắc hội chứng Patau, giá trị Z – Code của bé ở hàng Trisomy 13 có thể là lớn hơn 3 hoặc thấp hơn – 3 (Ví dụ: 8.256; – 5.732;…) Kết quả khi đó được xác nhận là “Phát hiện bất thường”. Kết luận cuối cùng được thể hiện rõ ràng: “PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG LỆCH BỘI SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ SỐ 13” đối với trường hợp trẻ có nguy cơ cao với hội chứng Patau.

4. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao với hội chứng Patau

Những trường hợp xét nghiệm NIPT nguy cơ cao với Trisomy 13 hay có kết luận “Phát hiện bất thường lệch bội số lượng nhiễm sắc thể số 13” có nghĩa là nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau là rất cao. Lúc này mẹ cần tham khảo ý kiến của bác sĩ có chuyên môn để có hướng xử trí kịp thời.

Hội chứng Patau xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1: 16.000 trẻ sơ sinh. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ con mắc hội chứng Patau càng tăng. Ngoài ra có một số yếu tố khác có thể ảnh hưởng gồm: chế độ ăn uống, môi trường sống, di truyền,…

Tỷ lệ tử vong ở trẻ mắc hội chứng Patau là rất cao. Hơn 50% trường hợp bào thai chết trước tuần thai thứ 20, chiếm tới 15% trường hợp thai chết lưu do bất thường bẩm sinh về thần kinh và tim mạch nặng nề. Có hơn 80% mắc hội chứng Patau được sinh ra chết trong năm đầu tiên và 95% trường hợp chết ngay trong bào thai.

Trong trường hợp trẻ bị Trisomy 13 sống sót đến khi chào đời thường được tiên lượng sống thêm được khoảng 7 – 10 ngày. Có khoảng 80 – 90% trường hợp sống không quá một năm sau khi chào đời. Hiện nay nhờ can thiệp y tế nên số ca sống sót đến tuổi vị thành niên được thống kê là cao hơn.

4. Phương hướng xử trí

Đối với những trường hợp xét nghiệm NIPT nguy cơ cao với hội chứng Patau thì các quyết định về điều trị sau đó, bao gồm cả chấm dứt thai kỳ, gia đình nên tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ để có quyết định phù hợp nhất.

Có hai kỹ thuật có độ chính xác gần như tuyệt đối do sử dụng thủ thuật xâm lấn để lấy mẫu tế bào là chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Đây là hai phương pháp chẩn đoán thường được sử dụng để xác nhận lại kết quả NIPT có nguy cơ cao.

Đối với các thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao với hội chứng Patau, thường thì bác sĩ sẽ đưa ra cho họ một số lời khuyên. Dựa trên những lời khuyên ấy thai phụ có thể lựa chọn can thiệp sâu hơn hoặc chấm dứt thai kỳ.

Ngoài ra, thai phụ cũng có thể lựa chọn tiếp tục thai kỳ nhưng cần xác định rằng khi trẻ chào đời thì khả năng sống sót và tiếp nhận điều trị thành công là rất thấp.

Như vậy, nếu xét nghiệm NIPT cho kết quả phát hiện bất thường lệch bội số lượng nhiễm sắc thể số 13 thì thai nhi sẽ có nguy cơ cao mắc hội chứng Patau. Mặc dù tính chính xác của loại xét nghiệm này tới 90% nhưng cũng không chỉ nên dựa vào nó để đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Nếu rơi vào tình huống này thai phụ nên gặp bác sĩ để trao đổi, tìm hiểu kỹ lưỡng hơn trước khi đưa ra quyết định cho thai kỳ của mình.

Trung tâm xét nghiệm GENCARE là một địa chỉ uy tín lâu năm về lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong đó có xét nghiệm NIPT. Từ lâu chúng tôi đã trở thành địa chỉ uy tín được nhiều mẹ bầu lựa chọn cho kết quả xét nghiệm NIPT chỉ trong 3 – 5 ngày làm việc; lấy mẫu xét nghiệm tại nhà theo lịch hẹn của khách hàng, kể cả ngày lễ, tết,… đảm bảo kết quả chính xác cao nhất.

Nếu vẫn còn băn khoăn về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT phát hiện bất thường đối với hội chứng Patau hay cần bất cứ hỗ trợ nào về xét nghiệm này, khách hàng có thể gọi trực tiếp đến tổng đài 0971 883 288. Tại đây, chuyên viên y tế của Trung tâm xét nghiệm GENCARE sẽ đưa ra các thông tin chi tiết hơn để bạn hiểu chính xác về xét nghiệm này và định hướng giúp bạn cách xử trí hợp lý nhất.