Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì? Ảnh hưởng như thế nào?

GENCAREVN.com – Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một rối loạn gen di truyền cực kỳ hiếm gặp ảnh hưởng tới cả sức khỏe và tinh thần của người bệnh. Vậy nguyên nhân gây ra hội chứng này là gì? Hội chứng này có những triệu chứng nào? Phương pháp phòng và chẩn đoán bệnh ra sao?

1. Hội chứng Wolf – Hirschhorn là gì?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS), còn gọi là hội chứng 4p. Nguyên nhân gây bệnh do mất đoạn xảy ra trên đoạn gần cuối nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 4 (4p). Thai nhi mất càng nhiều đoạn trên nhánh 4p thì nguy cơ mắc phải các vấn đề về trí tuệ sau sinh càng nghiêm trọng.

Tỷ lệ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn được ước tính là 1: 50.000 trẻ sơ sinh. Trong đó, tỷ lệ bé gái mắc hội chứng này thường nhiều gấp đôi bé trai. Bên cạnh đó, hội chứng này không chỉ xuất hiện khi thai nhi còn trong bụng mẹ mà những em bé khỏe mạnh cũng có thể mất một đoạn nhiễm sắc thể số 4 với tỷ lệ rất nhỏ (1: 100.000).

Các triệu chứng chủ yếu của Hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể bao gồm các bất thường khuôn mặt đặc trưng như hai mắt cách xa nhau, mũi khoằm, đầu nhỏ, tai dị dạng thấp hơn bình thường,… và các vấn đề về sức khỏe như thiếu hụt tăng trưởng, khuyết tật tim, thiểu năng trí tuệ và động kinh. Các triệu chứng này càng nghiêm trọng nếu kích thước và vị trí của đoạn nhiễm sắc thể 4 bị mất càng lớn.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Wolf-Hirschhorn

Nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng này được xác định là do mất đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4. Chủ yếu gây ra bởi sự rối loạn gen di truyền. Hầu hết các trường hợp thai nhi gặp phải tình trạng này là do sai sót trong quá trình hình thành phôi thai, có thể xảy ra trong trứng hoặc trong tinh trùng còn phụ thuộc vào gen của bố mẹ.

Khoảng 85% đến 90% các trường hợp mắc bệnh Wolf – Hirschhorn là ngẫu nhiên, không phải do di truyền. Do đó, tỉ lệ đột biến mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn là khá hiếm. Hơn nữa, đây là hội chứng có thể tầm soát trước sinh bằng các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm NIPT. Phụ nữ mang thai hãy chủ động thực hiện sàng lọc trước sinh để theo dõi sức khỏe của cả mẹ và em bé trong suốt thai kỳ.

3. Triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn

Triệu chứng của hội chứng wolf-hirschhorn

Về ngoại hình, biểu hiện điển hình nhất của người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn là có khuôn mặt đặc trưng: Khu vực gốc mũi giữa hai lông mày rộng và nổi bật, hai mắt lồi, cách xa nhau, lông mày cong hình vòng cung, hở vòm miệng. Điều này làm cho sống mũi là tâm điểm của khuôn mặt.

Về sức khỏe, các triệu chứng và bệnh lý thường gặp có thể bao gồm:

– Động kinh: Hầu hết trẻ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn đều gặp chứng động kinh và co giật.

– Trẻ gặp vấn đề về tăng trưởng (ví dụ như cân nặng và chiều cao thấp) ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

– Thiểu năng trí tuệ: Mức độ ảnh hưởng đến trí tuệ khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Trẻ thường chậm phát triển về trí tuệ, khả năng giao tiếp kém, khả năng sử dụng ngôn ngữ còn hạn hẹp, khó diễn đạt ý muốn.

– Trương lực cơ thấp

– Dị tật tim bẩm sinh: Bệnh chủ yếu ảnh hưởng không quá nghiêm trọng, ví dụ như khuyết tật vách tâm nhĩ.

– Những triệu chứng phổ biến khác không thể không kể đến như: Đầu nhỏ, sụp mí mắt hoặc dị tật mắt, sứt môi và vòm miệng, bất thường dương vật, âm đạo hoặc tinh hoàn, bất thường thận. Ngoài ra trẻ có thể gặp các vấn đề về xương và răng.

– Nhiều trẻ mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn có khả năng nhiễm trùng cao. Một số trẻ bị suy giảm miễn dịch thực sự và giảm khả năng tạo ra kháng thể là phổ biến nhất.

Bên cạnh đó, trẻ còn gặp vấn đề về bú, nhai và nuốt. Phần lớn các trường hợp trẻ mắc hội chứng này phải bổ sung dinh dưỡng bằng ống tại một số thời điểm trong cuộc sống và cũng có nhiều người phụ thuộc vào phương thức này cả đời. Một số trẻ còn gặp vấn đề nghiêm trọng liên quan đến đường ruột bao gồm rối loạn chức năng ruột, ruột kém hấp thụ các chất dinh dưỡng, ruột quay và cố định bất thường.

4. Phương pháp chẩn đoán và điều trị

Phương pháp chẩn đoán

Trên thực tế, hội chứng Wolf – Hirschhorn có thể được chẩn đoán bằng phương pháp siêu âm khi đang trong bụng mẹ hoặc chẩn đoán sau sinh dựa trên các đặc điểm đặc trưng về ngoại hình như khuôn mặt, chậm phát triển và động kinh.

Bên cạnh đó, hội chứng Wolf – Hirschhorn còn có thể chẩn đoán dựa trên một số các xét nghiệm như:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).
Lai so sánh thế hệ gen.

Phương pháp điều trị

Hội chứng Wolf – Hirschhorn gây ra do đột biến nhiễm sắc thể nên không thể điều trị dứt điểm. Tính đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị chính thức nào đối với những người mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn. Tuy nhiên, các liệu pháp điều trị phục hồi chức năng có thể được ứng dụng để giúp người bệnh có cơ hội phát triển bình thường.

Phụ thuộc vào thể trạng của trẻ, nhu cầu của gia đình, bác sĩ chuyên môn sẽ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Dưới đây là một số phương pháp hỗ trợ điều trị cho trẻ mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn các bậc phụ huynh có thể tham khảo:

Bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết cho trẻ bởi trẻ có thể bị thiếu chất dinh dưỡng do gặp khó khăn trong quá trình bú, nhai và nuốt.
Đối với những trẻ gặp khó khăn trong việc đi lại cần được hỗ trợ bằng phương pháp vật lý trị liệu để cải thiện dần. Bố mẹ nên cho trẻ kiểm tra xương khớp định kỳ để phát hiện sớm bệnh vẹo cột sống đồng thời hướng dẫn trẻ ngồi đúng tư thế.
Đối với trường hợp trẻ gặp vấn đề về suy giảm trí tuệ có thể cho trẻ tham gia các lớp phục hồi chức năng, giáo dục đặc biệt…
Trẻ gặp vấn đề về giao tiếp, khả năng sử dụng ngôn ngữ hạn chế, bố mẹ cần giao tiếp với con nhiều hơn, đưa con tham gia nhiều hoạt động để con hòa nhập.