Hội chứng mèo kêu (Hội chứng Cri du chat) là gì?

GENCAREVN.com – Hội chứng cri-du-chat hay còn gọi là hội chứng mèo kêu là một trong những căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp do bất thường nhiễm sắc thể. Hội chứng khiến trẻ bị khiếm khuyết trí tuệ, cũng như gặp khó khăn khi vận động hoặc diễn đạt ngôn từ.

1. Hội chứng Cri du chat là gì?

Hội chứng Cri du Chat, hay còn được gọi là hội chứng mèo kêu, là một rối loạn do đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5. Tỉ lệ gặp phải hội chứng mèo kêu là khoảng 1:15.000 đến 1:50.000 trẻ.

Dấu hiệu đặc trưng của trẻ mắc hội chứng mèo kêu bao gồm tiếng khóc the thé, âm độ cao, giống với tiếng mèo kêu. Dấu hiệu này thường xuất hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh và có thể kéo dài trong vài tuần sau đó. Ngoài ra, trẻ cũng bị chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng sớm, và mang các đặc điểm ngoại hình đặc trưng như tai quay ngược về phía sau, nếp gấp mắt nổi rõ…

2. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cri du chat

Tùy theo từng trường hợp mà biểu hiện của hội chứng Cri du chat là khác nhau. Dưới đây là một số dấu hiệu có thể gặp phải ở trẻ mắc hội chứng Cri du chat:

Tiếng kêu chói tai ở trẻ sơ sinh vài tuần đầu, cao vút đặc trưng, giống với tiếng kêu của mèo. Tuy nhiên, dấu hiệu này sẽ giảm dần khi trẻ lớn lên.
Cân nặng của trẻ khi sinh thấp, có dấu hiệu thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực cơ, chu vi đầu nhỏ.
Một số đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt: Khuôn mặt bụ bẫm bất thường, hai mắt cách xa nhau, mắt lác, nếp gấp ở mí mắt trên nằm sâu bên trong, nếp gấp mí xếch xuống, sống mũi rộng, tai thấp, vòm miệng cao và không đóng kín, hàm nhỏ bất thường, sứt môi…
Gặp khó khăn trong việc tiếp thu các kỹ năng cần có sự phối hợp giữa tinh thần và cơ bắp như kiểm soát đầu, ngồi dậy, đi bộ… Tuy nhiên, theo thống kê cho thấy, khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng mèo kêu có khả năng tự mặc quần áo khi 5 tuổi.
Thiểu năng trí tuệ ở mức độ trung bình đến nặng, chậm nói. Ngoài ra, một số trẻ có thể hiếu động hoặc thể hiện các hành vi tự ngược đãi bản thân.
Gặp khó khăn khi ăn: Bú kém, trào ngược dạ dày thực quản, viêm phổi… Nguyên nhân của tình trạng này là do trương lực cơ của trẻ kém. Theo một nghiên cứu, chỉ có một nửa số trẻ mắc hội chứng Cri du chat có khả năng tự ăn bằng thìa khi được 3,5 tuổi.
Gặp phải các khuyết tật bẩm sinh: Khoảng 15 – 20% trẻ sơ sinh mắc hội chứng mèo kêu có khuyết tật tim bẩm sinh. Bên cạnh đó, trẻ có thể bị vẹo cột sống, có khả năng bị nhiễm trùng tai và giảm thính lực.
Ngoài ra, một số dấu hiệu khác của hội chứng mèo kêu ít phổ biến hơn có thể kể đến là: Bất thường ở thận và hệ tiết niệu, thoát vị bẹn, khó thở, dính ngón tay, các bất thường về thị lực (cận thị, đục thủy tinh thể), tóc bạc sớm, nhiễm trùng đường ruột và đường hô hấp tái đi tái lại…

3. Nguyên nhân của hội chứng Cri du chat

Nguyên nhân gây bệnh là do mất 1 đoạn ở nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 5. Ở những người mắc hội chứng Cri du chat, phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào độ dài hoặc vị trí của đoạn 5p bị mất.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Cri du chat xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên không rõ nguyên nhân rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai và thường có nguồn gốc từ người cha. Nghiên cứu chỉ ra có đến 80-90% các mất đoạn xuất phát từ người cha, có nghĩa là chúng có thể xảy ra như một phần của quá trình hình thành tinh trùng. Do đó, chỉ một phần nhỏ trường hợp đột biến này gây ra bởi di truyền. Khoảng 10% trường hợp mắc hội chứng Cri du chat là do bố hoặc mẹ có tiền sử bị bất thường về nhiễm sắc thể và truyền lại cho con.

4. Phát hiện hội chứng mèo kêu như thế nào?

Sàng lọc trước sinh

Hội chứng Cri du chat có thể được phát hiện ngay từ tuần thai thứ 9 nhờ phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT. Đây là phương pháp cho phép phân tích bộ nhiễm sắc thể của thai nhi do đó, nếu xảy ra hiện tượng đột biến mất đoạn (nguyên nhân gây ra hội chứng tiếng mèo kêu), các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc bệnh của em bé.

Chẩn đoán sau sinh

Để có thể chẩn đoán được hội chứng mèo kêu, bác sĩ sẽ thực hiện khám lâm sàng để phát hiện ra một số dấu hiệu đặc trưng như: Sờ thấy thoát vị bẹn, cơ giảm trương lực, nếp gấp mí mắt trên nằm sâu, có vấn đề về nếp gấp ở ống tai ngoài…

Tuy nhiên để chẩn đoán một cách chính xác nhất, bác sĩ cần kết hợp đánh giá lâm sàng trên với một số xét nghiệm như Karyotyping (Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể) và FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ) để phát hiện đột biến mất đoạn ở cánh ngắn nhiễm sắc thể 5.

5. Điều trị hội chứng mèo kêu

Các hội chứng do đột biến trong bộ gen như hội chứng Cri du chat thường không có phương pháp sửa chữa hoặc điều trị dứt điểm. Mọi biện pháp điều trị chỉ có thể giảm thiểu được các triệu chứng của hội chứng này để người bệnh có cơ hội phát triển bình thường. Do vậy, ba mẹ của trẻ mắc hội chứng nên tham khảo tư vấn xét nghiệm di truyền để có thể xác định được hướng điều trị triệu chứng phù hợp.

Mặc dù khuyết tật nghiêm trọng nhất do hội chứng mèo kêu gây ra là thiểu năng trí tuệ nhưng theo thống kê cho thấy hơn một nửa số trẻ mắc hội chứng này đều có thể học được đủ các kỹ năng giao tiếp bằng lời nói theo thời gian. Tiếng khóc giống tiếng mèo kêu của trẻ cũng sẽ biến mất dần. Tùy vào mức độ suy giảm và các khuyết tật khác mà hội chứng Cri du chat có thể gây ra các biến chứng khác nhau.

Nhìn chung, cách tốt nhất để phòng tránh hội chứng Cri du chat hay hội chứng mèo kêu là thực hiện khám sàng lọc tiền hôn nhân và thực hiện đầy đủ xét nghiệm sàng lọc trước sinh toàn diện như xét nghiệm NIPT.