Xét nghiệm sàng lọc NIPT từ tuần bao nhiêu? Nghe tư vấn từ bác sĩ

GENCAREVN.com – NIPT là xét nghiệm sàng lọc không còn xa lạ đối với các mẹ bầu để kiểm tra sức khỏe thai nhi và giúp phát hiện sớm những bất thường trong thai kỳ. Tuy được phổ biến rộng rãi nhưng nhiều mẹ bầu vẫn còn hoang mang về thời điểm tốt nhất để thực hiện phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT này.

1. Xét nghiệm sàng lọc NIPT từ tuần bao nhiêu?

Theo khuyến cáo của các chuyên gia và bác sĩ sản khoa, xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 là tốt nhất để phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Để hiểu rõ lý do tại sao tuần thứ 9 trở đi là thời điểm “vàng” trong xét nghiệm sàng lọc NIPT, thai phụ cần hiểu rõ cơ chế của xét nghiệm này.

Khi mang thai, trong máu của mẹ ngoài các đoạn nhỏ DNA của mẹ tự sản xuất ra thì còn chứa các đoạn DNA của thai nhi được giải phóng từ bánh nhau. Các đoạn DNA này bắt đầu xuất hiện trong máu mẹ từ tuần thai thứ 7 và mang thông tin di truyền giống hệt với bộ gen của em bé.

Dựa trên cơ chế này, bác sĩ xét nghiệm sẽ tiến hành tách chiết lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ ra để phân tích. Sai số được ghi lại dưới dạng tỷ lệ phần trăm cho phép phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn gây ra các hội chứng bệnh bẩm sinh ở trẻ em như Down, Patau, Edwards, Turner…

Mặc dù ADN tự do của thai nhi xuất hiện từ tuần thứ 7 trong máu mẹ nhưng cho tới tuần thứ 9 trở đi, lượng ADN này mới đủ và ổn định đảm bảo kết quả xét nghiệm được chính xác. Do đó, nếu thực hiện NIPT từ tuần thứ 9, mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm vì đây là thời điểm thích hợp để tiến hành kiểm tra sức khỏe cho em bé.

2. Xét nghiệm sàng lọc NIPT có cần thiết không?

Trên thế giới, NIPT được đánh giá là một việc quan trọng đối với bất kỳ người phụ nữ nào trong quá trình mang thai. Tuy nhiên tại Việt Nam nhiều gia đình vẫn chưa tin tưởng và coi trọng vai trò của việc sàng lọc. Một phần lý do là giá thành cao và tinh thần chủ quan. Vì vậy, nhiều mẹ đã bầu tự hỏi có nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT không?

Thực tế chứng minh rằng, Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật rất cao. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật được WHO thống kê trên thế giới chiếm 1,7%, nhưng tại Việt Nam tỷ lệ này cao tới 2 – 3%, thậm chí còn cao hơn tại những vùng núi, những nơi y tế và kinh tế chưa phát triển.

Trẻ em khi sinh ra với các dị tật là một gánh nặng với chính bản thân đứa trẻ đó, cũng như đối với gia đình và xã hội. Việc chăm sóc trẻ mang khiếm khuyết là cả một quá trình khó khăn và nỗ lực không ngừng nghỉ của gia đình. Bên cạnh đó, chi phí điều trị và khắc phục là vô cùng lớn, không phải trường hợp nào y học cũng can thiệp được và những đứa trẻ đó phải sống với dị tật suốt đời.

Vì vậy, để đảm bảo tương lai cho con trẻ, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là rất quan trọng. Chúng ta có thể chủ động phát hiện sớm các dị tật ở trẻ từ tuần thứ 9 với xét nghiệm NIPT. Nhờ đó, gia đình sẽ có phương hướng can thiệp, xử lý và khắc phục tốt hơn. Thậm chí trong một số trường hợp thai nhi mắc dị tật bẩm sinh nặng, cha mẹ cần đưa ra quyết định sớm bỏ thai để giảm đau đớn về mặt tinh thần và thể xác cho đứa trẻ.

Không cha mẹ nào mong muốn đứa con mang nặng đẻ đau của mình lại mắc các khiếm khuyết đau đớn. Vì thế việc sàng lọc dị tật bẩm sinh trước khi sinh là điều cực kỳ quan trọng và các mẹ bầu nên thực hiện để chuẩn bị cho một tương lai tốt đẹp hơn.

3. Tại sao cần xét nghiệm NIPT sớm?

Sau khi tìm hiểu và biết được các mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần 9 – 10 là phù hợp nhất thì câu hỏi được đặt ra đó là “Tại sao phải làm xét nghiệm NIPT sớm?”.

Việc thực hiện xét nghiệm NIPT sớm theo thời gian quy định sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật bất thường ở trẻ để bác sĩ có hướng tư vấn và xử lý kịp thời và đúng đắn nhất.

Trên thực tế đã có nhiều thai phụ không lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT và trong quá trình chuyển dạ, đã gặp biến chứng nặng dẫn đến thai thiếu máu bị dị tật vĩnh viễn. Xét nghiệm NIPT sẽ giúp chúng ta phát hiện sớm, kịp thời cứu và nuôi thai khỏe mạnh đúng cách trước khi chào đời để hạn chế các biến chứng khác. Đồng thời, với y học hiện đại ngày nay có thể sẽ can thiệp bào thai để khắc phục dị tật bẩm sinh ở hầu hết các cơ quan như: Tim, não, màng phổi,…