Dị tật ống thần kinh ở thai nhi có phòng tránh được không?

GENCAREVN.com – Dị tật ống thần kinh là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất trong thai kỳ. Theo thống kê, cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc phải bệnh lý này. Bệnh khiến trẻ khiếm khuyết chức năng ở não và cột sống. Do đó, việc phát hiện sớm dị tật ống thần kinh sẽ giúp bác sĩ có phương hướng điều trị phù hợp.

1. Dị tật ống thần kinh là gì?

Ống thần kinh là bộ phận được hình thành từ rất sớm, ngay từ ngày thứ 28 của thai kỳ. Ban đầu ống thần kinh chỉ là một dải mô nhỏ, gập vào phía trong tại thành hình dạng của một cái ống. Sau đó cấu trúc phôi này sẽ phát triển thành não và cột sống của thai nhi.

Nếu việc hình thành dải mô không diễn ra đúng thì ống thần kinh không được đóng gập lại. Điều này gây ra hiện tượng dị tật ống thần kinh. Hậu quả là trẻ sẽ bị khiếm khuyết ở não và cột sống trong quá trình phát triển sau này.

2. Phân loại các dạng dị tật ống thần kinh

Dựa vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của bệnh, dị tật ống thần kinh được chia thành hai loại chủ yếu là tật cột sống chẻ đôi (hở ống sống) và tật vô sọ.

Tật cột sống chẻ đôi (hở ống sống)

Bất thường xảy ra khi phần ống thần kinh tạo thành tủy sống và cột sống của trẻ không được đóng gập lại hoàn chỉnh gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong.

Một đốt sống có cấu tạo bình thường gồm 1 thân, 1 cung sau và các mỏm gai. Bất thường là tình trạng đốt sống không có cung sau hoặc cung sau không khép kín ống thần kinh, khiến các thành phần của ống thần kinh như màng tủy, tủy sống, rễ thần kinh, dịch não tủy thoát vị ra bên ngoài ống thần kinh. Hoặc những thành phần khác như mô da, mô mỡ và mô ruột lại rơi vào ống thần kinh và kết dính với tấm thần kinh.

Dị tật khiến trẻ thường bị liệt các dây thần kinh phía dưới vùng tủy sống bị tổn thương. Ảnh hưởng tới khả năng vận động hoặc thậm chí không thể vận động được. Bệnh nhân cũng có thể bị các vấn đề liên quan đến hiện tượng tăng áp lực trong sọ và tiêu tiểu không kiểm soát được. Một số trẻ tử vong sớm sau sinh do bị chẻ cột sống quá nặng.

Tật vô sọ

Tật vô sọ là loại khiếm khuyết ống thần kinh rất nghiêm trọng. Ở tình trạng này, não hầu như không phát triển. Các bé bị tật vô sọ đều chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau khi sinh.

3. Nguyên nhân gây bất thường ống thần kinh ở trẻ

Trong quá trình hình thành và cấu tạo nên não và cột sống, ống thần kinh cần được cung cấp một lượng axit folic lớn để khép kín hoàn chỉnh. Do đó, việc thiếu axit folic là nguyên nhân hàng đầu gây khiếm khuyết ống thần kinh ở trẻ. Ngoài ra, các chuyên gia cũng chỉ ra một số nguyên nhân khác có thể dẫn đến bất thường này, bao gồm:

Di truyền: Nếu gia đình có tiền sử mắc dị tật ống thần kinh thì nguy cơ cao sinh con cũng mắc bệnh.

Thuốc: Việc sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ, như thuốc chống co giật chứa valproic acid, có thể tăng nguy cơ phát triển dị tật ống thần kinh.
Môi trường: Các tác nhân như thuốc lá, cồn, và nhiễm xạ cũng có thể góp phần vào sự xuất hiện của dị tật ống thần kinh.

4. Phương pháp chẩn đoán

Để phát hiện sớm nhất tình trạng bất thường ống thần kinh ở thai nhi, mẹ bầu nên chủ động khám thai định kỳ thường xuyên và làm một số xét nghiệm cần thiết, bao gồm:

Siêu âm: bất thường có thể được phát hiện bằng siêu âm. Thời điểm phù hợp là tuần thứ 8-14. Qua quan sát, bác sĩ siêu âm có thể xác định các vấn đề về tổn thương cột sống và sọ của thai nhi. Ví dụ như tật hở cột sống, các dị tật cột sống hoặc bất thường vô sọ…
Xét nghiệm dị tật ở tuần thứ 19-20 giúp xác định các vấn đề liên quan đến thể chất của thai nhi, khi xét nghiệm tật hở tủy sống sẽ được phát hiện.
Xét nghiệm nồng độ AFP ở tuần thai thứ 16-20 là xét nghiệm cần thiết phải làm để phát hiện dị tật ống thai thần kinh hiệu quả. Ở thời điểm thai kỳ này, xét nghiệm AFP cho phép phát hiện đến 98% các trường hợp dị tật ống thần kinh và nhiều loại dị tật bẩm sinh khác của thai nhi. Qua đó, bác sĩ sẽ định hướng điều trị phù hợp.

5. Phòng ngừa dị tật ống thần kinh như thế nào?

Các chuyên gia đã chứng minh được tầm quan trọng của axit folic đối với quá trình hình thành ống thần kinh ở thai nhi. Dưỡng chất này có khả năng phòng ngừa bất thường ống thần kinh rất hiệu quả. Theo thống kê, bà bầu sử dụng axit folic có thể giảm tỷ lệ bất thường ống thần kinh ở thai nhi đến 50-70%. Bởi vậy, phụ nữ ở độ tuổi mang thai cần uống bổ sung viên uống axit folic theo chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ.

Bên cạnh bổ sung axit folic qua viên uống, thai phụ cũng nên thực hiện một chế độ ăn uống đầy đủ dưỡng chất. Trong đó, bổ sung các thực phẩm giàu folate (một dạng axit folic tự nhiên) như súp lơ xanh, cải làn, đỗ tương, đỗ đỏ, đỗ đen và các loại hoa quả và nước hoa quả thuộc họ cam quýt, gan gia súc và gia cầm.

Ống thần kinh phát triển rất sớm trong 4 tuần đầu của thai kỳ và thường trước khi các thai phụ biết mình mang thai. Vì thế chị em phụ nữ tốt nhất nên chủ động bổ sung axit folic từ trước khi chuẩn bị kế hoạch có con.