Hội chứng Jacobs (XYY)

GENCAREVN.com – Hội chứng Jacobs là một bất thường di truyền hiếm gặp, trong đó con sẽ nhận thêm 1 nhiễm sắc thể Y từ người bố. Mặc dù nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán do gặp các triệu chứng nhẹ, hội chứng Jacobs có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh như hen suyễn, rối loạn co giật, rối loạn phổ tự kỷ, các vấn đề về hành vi và trí tuệ.

1. Hội chứng Jacobs là gì?

Hội chứng Jacobs, còn gọi là hội chứng 47,XYY, là một bệnh di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hướng tới nam giới với tỉ lệ khoảng 1/10000 trẻ.

Hội chứng Jacobs lần đầu tiên được phát hiện vào những năm 1960. Bệnh nhân thường có xu hướng chống đối xã hội và nguy cơ cao mắc vô sinh. Nhìn chung hội chứng Jacobs không biểu hiện quá nhiều về thể hình, một số đặc điểm bệnh thường gặp bao gồm:

– U tuyến yên;

– Tầm vóc cao lớn, đầu to bất thường;

– Mắt xa nhau;

– Gặp khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết;

– Giảm ham muốn tình dục, giảm số lượng tinh trùng, thậm chí vô sinh;

– Thường mắc một số bệnh như huyết áp cao, hen suyễn, rối loạn phổ tự kỷ và co giật

2. Nguyên nhân

Hội chứng Jacobs không phải là bệnh di truyền. Bệnh thường xảy ra nhất trong quá trình giảm phân II ở người bố. Một dạng thay thế và ít phổ biến hơn của hội chứng Jacobs là thể khảm 46,XY/47,XYY, phát sinh trong quá trình phát triển phôi sớm. Trong trường hợp này, sự không phân ly phân bào sau hợp tử là nguyên nhân gây ra bệnh.

Những đột biến của hội chứng Jacobs xảy ra ngẫu nhiên trong các thời điểm khác nhau của quá trình phân bào, chính vì vậy mà người mắc hội chứng Jacobs chỉ bị ảnh hưởng một vài tế bào chứ không phải là toàn bộ.

3. Chẩn đoán hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs là một rối loạn hiếm gặp với các triệu chứng đa phần không quá nguy hiểm. Do đó, trên 85% người mắc phải hội chứng này chưa bao giờ được chẩn đoán bệnh. Việc chẩn đoán nếu có thường xuất hiện trễ, trung bình vào khoảng 17 tuổi. Việc chẩn đoán bệnh có thể diễn ra trước hoặc sau sinh.

Chẩn đoán trước sinh

Trong giai đoạn thai kỳ, người mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm tiền sản để xác định liệu thai nhi có bị hội chứng Jacobs hay không. Một trong những xét nghiệm được sử dụng nhiều nhất là xét nghiệm NIPT. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn với độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường trong nhiễm sắc thể giới tính. Xét nghiệm được thực hiện dựa trên DNA tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Do đó đảm bảo được an toàn cho cả người mẹ và thai nhi.

Các xét nghiệm xâm lân như xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS), hoặc chọc dò màng ối cũng có thể phân lập chính xác bộ NST của thai nhi; qua đó có thể xác định được liệu thai nhi có mắc phải hội chứng Jacobs hay không.

Giai đoạn sau sinh

Nam giới có thể làm xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể để chẩn đoán bệnh nếu nghi ngờ bản thân mắc phải hội chứng Jacobs. Bác sĩ có thể sẽ chỉ định xét nghiệm phân tích NST, nếu không thể đưa ra một giải thích nào khác cho các triệu chứng có thể gây ra bởi hội chứng Jacobs; nhất là khi bệnh nhân gặp phải các vấn đề về khả năng sinh sản như giảm số lượng tinh trùng.

4. Hội chứng XYY được điều trị như thế nào?

Hội chứng XYY không thể chữa khỏi. Nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện tình trạng bệnh, đặc biệt nếu bệnh nhân được chẩn đoán sớm.

– Trị liệu ngôn ngữ: Hội chứng Jacobs có thể khiến bệnh nhân bị chậm nói hoặc suy giảm khả năng vận động. Bệnh nhân nên sớm tìm đến các chuyên gia bác sĩ để có liệu trình chăm sóc sức khỏe dài hạn phù hợp cho bản thân.

– Vật lý trị liệu hoặc trị liệu chức năng. Đây là cách giúp những người bị chậm phát triển khả năng vận động hoặc có vấn đề về sức mạnh cơ bắp. Các chuyên gia về vật lý trị liệu và trị liệu chức năng có thể giúp người bệnh cải thiện những vấn đề này.

– Trị liệu học tập. Nếu con của bạn mắc phải hội chứng Jacobs, hãy trao đổi với giáo viên, hiệu trưởng hoặc những người có liên quan để có thể giúp hỗ trợ con bạn trong việc học tập hàng ngày.

5. Cách phòng tránh hội chứng Jacobs

Để phòng ngừa hội chứng Jacobs, phụ nữ nên sinh con trong độ tuổi từ 20 – 35 tuổi. Đối với những phụ nữ trên 35 tuổi muốn mang thai cần thực hiện tầm soát trước khi sinh để có thể đánh giá sớm các nguy cơ và có thể nhận được các hỗ trợ kịp thời.

Một số biện pháp dự phòng để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh như uống bổ sung acid folic, canxi… được khuyến cáo đối với tất cả phụ nữ đang có kế hoạch mang thai. Ngoài ra, trong giai đoạn mang thai, người mẹ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc di truyền như Double test – Triple test, xét nghiệm NIPT để có thể phát hiện sớm các bất thường có thể xảy ra đối với thai nhi.

Xét nghiệm chẩn đoán: Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác thai nhi có hay không mắc các dị tật bẩm sinh tuy nhiên không được khuyến khích thực hiện do cần phải xâm lấn gây nguy cơ sảy thai cao cho thai phụ.

Xét nghiệm tầm soát: Double test – Triple test là hai phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Hai phương pháp xét nghiệm này có thể giúp sàng lọc khả năng thai nhi mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể. Hiện tại, so với Double Test và Triple Test, NIPT được nhiều mẹ bầu lựa chọn hơn do khả năng đánh giá đa dạng bệnh, lên tới 112 hội chứng. Hơn nữa, NIPT có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 với độ chính xác hơn 99%.

Qua bài viết này, hy vọng đã cung cấp thêm cho bạn những thông tin cần thiết về hội chứng Jacobs. Việc phòng ngừa các dị tật bẩm sinh sẽ giúp đảm bảo an toàn cho sức khỏe của thai nhi. Vì thế, các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc trước sinh để bác sĩ có thể tư vấn cụ thể hơn về các nguy cơ có thể gặp phải. Từ đó, ba mẹ có thể lên kế hoạch cho việc mang thai an toàn trong tương lai.

Xem thêm:

——

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENCARE

Hotline: 0971.883.288