[CẢNH BÁO] Hội chứng Patau nguy hiểm như thế nào?

GENCAREVN.com – Hội chứng Patau là một trong 3 căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở thai nhi. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc Patau rơi vào khoảng 1/10.000 trẻ. Đây là con số đáng báo động khi Patau để lại những hậu quả nặng nề ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển và sức khỏe của trẻ từ trong bào thai. Tin vui là hội chứng Patau có thể phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

1. Nguyên nhân của hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một hội chứng di truyền gây dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra. Một người bình thường có 23 cặp NST quy định thông tin di truyền. Ở những trẻ không may bị hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13. Điều này làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển bình thường và có đến 95% trường hợp sảy thai, thai lưu hoặc em bé chết ngay sau khi sinh.

Một số bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh. Hơn 9 trong số 10 trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau có thể chết trong năm đầu tiên. Khoảng 1 trong 10 em bé với các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như trisomy 13 một phần hoặc dạng khảm có thể sống hơn một năm. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

Hội chứng Patau được cho là có liên quan đến tuổi tác của người mẹ. Thai phụ càng lớn tuổi thì nguy cơ thai nhi mắc Patau càng cao. Ngoài ra có một số yếu tố khác ảnh hưởng gồm: chế độ ăn uống, di truyền,…

2. Triệu chứng của hội chứng Patau

Những đứa trẻ mắc phải hội chứng Patau thường gặp phải rất nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất và trí tuệ. Khi còn là bào thai ở trong tử cung, tăng trưởng bị hạn chế nên cân nặng lúc sinh thường thấp. Hơn 80% các trường hợp sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh nặng nề. Não bộ thường không chia làm 2 bán cầu, thường được gọi là dị tật không phân chia não trước.

Hội chứng Patau gây nhiều dị tât nguy hiểm ở trẻ

Một số bất thường ngoại hình có thể quan sát được:

– Sứt môi, hở hàm ếch;

– Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau;

– Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu;

– Tai thấp, có thể điếc;

– Bất thường ở tay và chân như tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng;

– Dương vật nhỏ ở các trẻ trai hoặc âm vật phì đại ở trẻ gái.

Hội chứng Patau có thể gây ra các bất thường về sức khoẻ:

– Khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng phòi ra ngoài;

– Nang bất thường ở thận.

3. Kiểm soát hội chứng Patau

Hội chứng Patau có thể phát hiện sớm thông qua sàng lọc trước sinh từ đó giúp thai phụ biết được tình trạng con mình và có cơ sở để đưa ra quyết định cho thai kỳ. Hiện nay có 3 phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn phổ biến được nhiều thai phụ thực hiện.

– Xét nghiệm NIPT: Đây là hình thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoàn toàn không xâm lấn nên rất an toàn cho cả mẹ và bé. Theo đó, xét nghiệm sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng di truyền là cao hay thấp. Kết quả của xét nghiệm NIPT dự đoán chính xác lên đến 99,9%, từ đó giúp bác sĩ kết luận được thai nhi có thể mắc hội chứng Patau hay không ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Thai phụ không nên bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

– Xét nghiệm Double test và Triple test

Double test được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 – 13 còn Triple test thì khoảng tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Thông qua hai xét nghiệm này sẽ thấy được thông tin tình trạng sức khỏe của thai nhi trước các hội chứng dị tật bẩm sinh trong đó có hội chứng Patau.

Nếu 1 trong 2 xét nghiệm sàng lọc này đều cho kết quả thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Trisomy 13 thì bác sĩ thường tư vấn thai phụ làm thêm một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn khác có độ chính xác cao hơn (như NIPT) hoặc chọc ối để chẩn đoán chính xác hơn tình trạng sức khỏe của thai nhi.

– Siêu âm

Siêu âm là hình thức kết hợp cùng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác (Double Test, Triple Test) giúp xác định tuổi thai và các chỉ số cơ bản của thai nhi từ đó cung cấp cơ sở cho tính chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh đồng thời khảo sát các bất thường hình thái thai có liên quan đến hội chứng Patau.

Thai phụ lưu ý rằng trên đây đều là các phương pháp sàng lọc trước sinh do đó chúng sẽ chỉ cho biết em bé có nguy cơ cao hay thấp. Nếu bà bầu thuộc diện nguy cơ cao thì bác sĩ có thể chỉ định mẹ làm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Mặc dù xác định được chính xác em bé có mắc bệnh hay không nhưng phương pháp chọc ối, sinh thiết gai nhau không được các bác sĩ khuyến khích. Việc xâm lấn gây ra rất nhiều rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối… dẫn đến nguy cơ sảy thai cao, do đó chúng chỉ được thực hiện khi thực sự cần thiết và thường là phương án cuối cùng mà bác sĩ đưa ra cho thai phụ.

4. Điều trị hội chứng Patau

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền, cung cấp cho cha mẹ một số lời khuyên. Có cha mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Cũng có một số bậc phụ huynh muốn giữ bé và tiếp tục mang thai cho đến khi bé chào đời mặc dù đã biết cơ hội sống sót sau sinh của bé là rất thấp.

Thai phụ nên tham vấn kỹ ý kiến bác sĩ sản khoa về kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh để biết chính xác tình trạng bệnh của con.

Nếu lựa chọn giữ thai và sinh con, điều trị sau khi sinh cho trẻ sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà bé mắc phải. Bác sĩ có thể phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác ở vùng đầu mặt như sứt môi và hở hàm ếch. Ngoài ra, còn có các phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể phát triển thể chất bình thường, hòa nhập với mọi người.

Trên thực tế, không có một phương pháp trị liệu nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Trisomy 13. Việc chăm sóc trẻ sẽ phụ thuộc hoàn toàn vào các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của từng bệnh nhân. Vì thế, việc xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Patau được khuyến cáo là cần thiết với tất cả thai phụ ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Xem thêm:

—————–

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENCARE

Hotline: 0971.883.288