GENCAREVN.com – Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm rất quan trọng khi mang thai. Các xét nghiệm máu trước khi sinh này giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh và các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường Nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi. Hiện nay có 3 phương pháp xét nghiệm máu trước khi sinh phổ biến nhất bao gồm NIPT, Double Test, Triple Test. Bài viết sau đây sẽ cho các mẹ biết chi tiết hơn về 3 phương pháp này.
1. Double Test
Double Test là một trong các phương pháp sàng lọc trước sinh để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18) trong thai kỳ. Double Test được thực hiện khi em bé đạt đủ 10 tuần đến 14 tuần tuổi.
Double Test kết hợp hai loại xét nghiệm để đánh giá nguy cơ sàng lọc của thai nhi:
– Xét nghiệm huyết thanh: Xét nghiệm máu của người mẹ để xác định nồng độ 2 hormone là PAPP-A (PAA) và β-hCG tự do (FBC). Sự biến đổi của hai hormone này có thể cho thấy có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và Edwards.
– Siêu âm thai kỳ: Siêu âm thai kỳ được thực hiện để đo kích thước của vòng đầu thai nhi. Những biến đổi không bình thường trong kết quả siêu âm có thể liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down và Edwards.
Như vậy bằng việc kết hợp các kết quả xét nghiệm huyết thanh và siêu âm, Double Test đưa ra mức độ nguy cơ của thai nhi mắc hội chứng Down và Edwards. Nếu kết quả Double Test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn như NIPT hoặc chọc ối, sinh thiết gai nhau.
2. Triple Test
Triple Test cũng là một trong các phương pháp sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng neural tube defects (NTDs). Thời gian thực hiện được Triple Test là từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
Triple Test sử dụng ba loại xét nghiệm máu để đánh giá nguy cơ sàng lọc của thai nhi:
– Alpha-fetoprotein (AFP): Xét nghiệm đo mức độ AFP trong máu của người mẹ. AFP là một protein do thai nhi truyền trực tiếp vào máu mẹ. Căn cứ vào nồng độ AFP có thể cho biết thai nhi có nguy cơ cao mắc NTDs như bất thường ống thần kinh hoặc bất thường dính da đầu.
– β-hCG: Đo mức độ hCG trong máu của người mẹ. Sự biến đổi của hCG có thể liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down và Edwards.
– uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi. Đo mức độ estriol trong máu của người mẹ có thể cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down.
Kết hợp 3 kết quả xét nghiệm máu, Triple Test cho biết mức độ nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards và NTDs cao hay thấp.
3. Xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một trong các phương pháp sàng lọc trước sinh thông qua xét nghiệm máu thai phụ để đánh giá nguy cơ mắc các bất thường di truyền ở em bé. NIPT sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích và đánh giá ADN (Acid Deoxyribonucleic) của thai nhi.
Dưới đây là một số lưu ý quan trọng về xét nghiệm NIPT:
– Không xâm lấn: NIPT không cần xâm lấn tử cung để lấy mẫu xét nghiệm, điều này giúp giảm nguy cơ gây tổn thương cho cả bé và mẹ hơn so với các phương pháp truyền thống như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
– ADN thai nhi: Trong suốt quá trình mang thai, một số ADN của thai nhi được truyền trực tiếp vào máu mẹ thông qua nhau thai. NIPT sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích và đánh giá các đoạn ADN của thai nhi.
– Đánh giá nguy cơ: NIPT có thể đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), bất thường NST giới tính và hơn 86 hội chứng mất/lặp đoạn NST với độ chính xác cao.
– Thời gian thực hiện: Công nghệ xét nghiệm ngày càng tiến bộ đã cho phép xét nghiệm NIPT tiến hành ngay từ tuần thai thứ 9 trở đi, khi lượng ADN thai nhi trong máu của người mẹ đủ để phân tích.
– Xác nhận chẩn đoán: Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc và không phải là xét nghiệm chẩn đoán cuối cùng. Nếu kết quả NIPT cho thấy có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm NIPT là một công cụ sàng lọc tiên tiến và nhạy bén để đánh giá nguy cơ di truyền trong thai kỳ.
4. So sánh 3 xét nghiệm Double Test, Triple Test, NIPT
Các phương pháp sàng lọc trước sinh như Double Test, Triple Test và NIPT đều được sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc các bất thường di truyền trong thai kỳ. Dưới đây là một so sánh về độ chính xác và các yếu tố khác liên quan đến từng phương pháp:
| Yếu tố | Double Test | Triple Test | NIPT |
| Độ chính xác | Khoảng 80% – 85% | Khoảng 75% – 80% | Khoảng 99% – 99.9% |
| Hội chứng sàng lọc | Down; Edwards | Down; Edwards và các bất thường ống thần kinh | Down, Edwards, Patau, bất thường NST giới tính và hơn 86 hội chứng mất/lặp đoạn NST |
| Thời điểm thực hiện | Tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 | Tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 | Tuần thứ 9 trở đi |
| Quy trình tiến hành | Siêu âm thai kỳ và xét nghiệm máu để đo PAPP-A và hCG | 3 Xét nghiệm máu để đo AFP, hCG và estriol | 1 lần xét nghiệm, phân tích 7-10ml máu mẹ |
Kết quả xét nghiệm và nguy cơ trên thực tế có thể khác nhau bởi vì nhiều yếu tố chủ quan khác. Ví dụ, mặc dù với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của các phương pháp có thể đạt tới 90%, nhưng với phụ nữ mang thai song sinh thì kết quả đôi khi lại không chính xác. Ngoài ra, xác định sai tuổi thai cũng khiến cho kết quả bị sai lệch ít nhiều.
Tóm lại, NIPT có độ chính xác cao nhất trong các phương pháp sàng lọc trước sinh và thường được ưu tiên sử dụng khi bà bầu có đủ điều kiện kinh tế. Tuy nhiên, mỗi phương pháp đều có những ưu điểm và hạn chế riêng, và việc chọn phương pháp nào cần được cân nhắc kỹ lưỡng và dựa trên tư vấn từ bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe.
5. Nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?
Hiện nay, rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các xét nghiệm máu trước khi sinh. Tuy nhiên, chị em nên lựa chọn một cơ sở uy tín, có đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao. Như vậy mới có thể đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất.
Trung tâm xét nghiệm Gencare là đơn vị có đội ngũ chuyên gia đầu ngành về xét nghiệm và phân tích gen, sẵn sàng giải đáp cho khách hàng mọi thắc mắc liên quan đến di truyền trước khi đưa ra quyết định làm các phương pháp sàng lọc trước sinh.
Gencare – Địa chỉ uy tín để sàng lọc trước sinh
Gencare cung cấp 6 gói xét nghiệm sàng lọc NIPT phù hợp với nhu cầu của từng khách hàng. Các mẹ bầu hoàn toàn yên tâm về chất lượng dịch vụ, cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội. Để biết thêm chi tiết, mời bạn liên hệ HOTLINE 0971.883.288
—————–
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENCARE
☎️ Hotline: 0971.883.288
🚑 Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc
🌐 Website: www.gencarevn.com
🔗 Fanpage: fb.com/gencarevn
🏢 Địa chỉ: Số 31 Ngõ 18 Đường Nguyễn Cơ Thạch, Nam Từ Liêm, Hà Nội
