GENCAREVN.com – Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), đôi khi được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sinh ra với một số bất thường về gen nhất định, gây ra 3 hội chứng phổ biến nhất là Hội chứng Đao (T21), Hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13).
Xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ thai nhi gặp một số bất thường về NST
1.Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là viết tắt của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Đây là một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời kỳ mang thai để xem liệu thai nhi có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau) hay không ngay từ tuần thai thứ 9.
Chỉ với 7-10ml mẫu náu của người mẹ, NIPT có thể phát hiện được phần lớn các bất thường của thai nhi. Mẫu máu này sau đó sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm và được phân tích để phát hiện ra các rối loạn bẩm sinh cụ thể.
Xét nghiệm NIPT cũng có thể xác định giới tính của thai nhi thông qua các đoạn DNA có trong mẫu máu. DNA tạo nên gen và nhiễm sắc thể của một người.
2. Xét nghiệm NIPT phát hiện được hội chứng nào?
Trên thực tế, NIPT không kiểm tra được hết tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc hội chứng dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, NIPT phát hiện chính xác gần như tuyệt đối (>99.99%) đối với:
-Hội chứng Down (trisomy 21).
– Tam nhiễm sắc thể 18 (Hội chứng Edwards).
– Tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau).
– Rối loạn ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).
Xét nghiệm NIPT có thể xác định giới tính của em bé
Trong đó, sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính có thể biết giới tính của thai nhi và cũng có thể sàng lọc sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giới tính thông thường. Các tình trạng nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là hội chứng Turner , hội chứng Klinefelter , hội chứng Triple X và hội chứng XYY.
3. Bà bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không?
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT giúp xác định khả năng thai nhi có thể sinh ra với một số rối loạn nhiễm sắc thể. Các bác sĩ sẽ khuyến khích mẹ bầu làm NIPT trong trường hợp:
-Có con bị bất thường nhiễm sắc thể.
– Đã được siêu âm nghi ngờ thai nhi có thể có bất thường.
– Đã từng xét nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy một vài khả năng tiềm ẩn.
Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) trước đây chỉ khuyến nghị NIPT cho những phụ nữ mang thai được coi là có nguy cơ cao. Tuy nhiên, hiện tại NIPT đã được phổ biến nhiều hơn và được các chuyên gia, bác sĩ khuyến nghị nên thực hiện cho tất cả bà bầu, bất kể rủi ro.
4. Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT trong thai kỳ?
NIPT có thể được thực hiện ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ cho đến khi sinh. Thông thường, không có đủ DNA thai nhi trong máu của người mẹ trước 9 tuần của thai kỳ.
5. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT
Độ chính xác của NIPT có thể thay đổi tùy theo thể trạng của người mẹ. Các yếu tố khác như mang thai đôi, mang thai hộ hoặc mẹ bị béo phì cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT.
NIPT chính xác trên 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm này sẽ kém chính xác hơn một chút trong việc phát hiện trisomy 18 và 13. Nhìn chung, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh chính xác nhất hiện nay, tạo ra rất ít kết quả dương tính giả hơn so với các sàng lọc trước sinh truyền thống khác.
6. Xét nghiệm NIPT có biết giới tính thai nhi không?
Câu trả lời là Có, NIPT có thể dự đoán giới tính của thai nhi.
7. Các bác sĩ thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?
Trong quá trình xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu của người mẹ để tiến hành phân tích. NIPT xem xét những đoạn DNA của thai nhi này trong máu của người mẹ — được gọi là DNA không có tế bào hoặc cfDNA.
Làm NIPT cần 7-10ml máu của người mẹ
Cụ thể, Trung tâm xét nghiệm sẽ lấy mẫu máu qua tĩnh mạch trên cánh tay của người mẹ. Sau đó họ gửi mẫu máu này đến phòng thí nghiệm để phân tích chuyên môn và trả kết quả trong khoảng 7 ngày làm việc.
Lưu ý là người mẹ phải đạt trên 9 tuần thai để đủ DNA của thai nhi lưu thông trong máu của mẹ. Đó là lý do tại sao việc sàng lọc không được thực hiện cho đến tuần thứ 9 của thai kỳ.
8. Xét nghiệm NIPT có an toàn không?
NIPT an toàn tuyệt đối và không gây rủi ro cho thai nhi. NIPT chỉ yêu cầu lấy máu từ người mang thai mà không cần phải tiến hành xâm lấn lấy mẫu nước ối.
9. Kết quả xét nghiệm NIPT có ý nghĩa gì?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời có hay không về việc thai nhi có mắc bệnh. Kết quả sẽ cho biết nguy cơ thai nhi mắc bệnh được sàng lọc tăng hay giảm.
Hầu hết các phòng xét nghiệm đưa ra kết quả riêng biệt cho từng tình trạng hội chứng mà họ đang sàng lọc. Ví dụ: người mẹ có thể nhận được kết quả dương tính hoặc có nguy cơ cao đối với trisomy 13 nhưng lại có kết quả âm tính hoặc nguy cơ thấp đối với hội chứng Down.
Cũng có khả năng không có kết quả xét nghiệm nào do không đủ DNA thai nhi trong máu của mẹ hoặc khó xác định DNA thai nhi. Trong trường hợp này, bà bầu có thể yêu cầu NIPT lần hai.
Nếu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn cho thấy thai nhi có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể, các bác sĩ có thể đề nghị người mẹ thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm này chẩn đoán tình trạng và đưa ra câu trả lời có hoặc không:
–Chọc ối: Chọc ối là phương pháp xâm lấn lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung của người mẹ. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau 15 tuần của thai kỳ.
– Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): Trong quá trình thử nghiệm lấy mẫu lông nhung màng đệm, các tế bào được lấy từ nhau thai. Thử nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 đến 13 của thai kỳ.
10. Xét nghiệm NIPT có thể sai đối với hội chứng Down không?
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc và vẫn có những sai sót nhất định. Tuy nhiên kết quả xét nghiệm cho thấy NIPT đặc biệt nhạy với Hội chứng Đao cho tỷ lệ chính xác lên tới 99.99%.
11. Xét nghiệm NIPT có đáng không?
Việc sàng lọc thai kỳ không xâm lấn hoặc xét nghiệm di truyền trước khi sinh khác là tùy thuộc vào quyết định của mỗi người. Bà bầu có thể liên hệ với trung tâm xét nghiệm để nhận tư vấn chuyên sâu hơn, nhưng cuối cùng mẹ vẫn phải quyết định rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến mẹ và gia đình như thế nào dựa trên điều kiện của mẹ.
Những câu hỏi sau đây có thể hữu ích cho bà bầu khi đưa ra quyết định của mình:
-Tôi sẽ cảm thấy thế nào về kết quả sàng lọc dương tính?
– Tôi có nên xem xét các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc CVS không?
– Tôi có thể làm điều gì đó khác đi khi biết thai nhi có tình trạng di truyền hoặc tăng nguy cơ mắc bệnh di truyền không?
– Việc biết thông tin này có làm tôi buồn, lo lắng hoặc cảm thấy chuẩn bị sẵn sàng để chăm sóc em bé không?
– Việc biết thông tin này có giúp bác sĩ chăm sóc em bé tốt hơn không?
12. Chi phí NIPT là bao nhiêu?
Chi phí xét nghiệm NIPT khác nhau tuỳ theo gói NIPT và địa chỉ mẹ chọn xét nghiệm, thông thường dao động từ 3-10 triệu đồng.
Tham khảo thêm: Các gói xét nghiệm NIPT
13. NIPT có thể được thực hiện ở tuần thứ 14 không?
Có, NIPT có thể được thực hiện bất cứ lúc nào sau 9 tuần mang thai.
14. Bà bầu nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào về NIPT?
Các xét nghiệm sàng lọc mang thai không xâm lấn NIPT mang tính cá nhân. Do đó bà bầu có thể thắc mắc về ý nghĩa của kết quả hoặc liệu có nên làm xét nghiệm NIPT hay không. Đừng ngại đặt câu hỏi. Hãy nhớ rằng, chỉ có bạn và gia đình mới có thể quyết định điều gì là tốt nhất.
Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi quyết định làm NIPT
Một số câu hỏi phổ biến để hỏi bác sĩ xét nghiệm là:
-Bác sĩ có làm NIPT nếu bác sĩ là tôi không?
– Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của tôi là dương tính, tôi phải làm gì?
– Có chuyên gia nào sẵn sàng tư vấn cho tôi về các lựa chọn của tôi không?
– Có khả năng dương tính giả không?
15. Một số lưu ý từ Trung tâm xét nghiệm Gencare
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ tin cậy cao giúp đánh giá nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm này cũng có thể cho biết thông tin về giới tính của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT không chẩn đoán tình trạng bệnh — nó chỉ gợi ý rằng thai nhi có nhiều khả năng mắc một bệnh lý cụ thể. Thử nghiệm chẩn đoán có thể được khuyến nghị sau khi người mẹ nhận được kết quả xét nghiệm.
Các xét nghiệm trước khi sinh như NIPT là tùy chọn và việc thực hiện xét nghiệm hoàn toàn phụ thuộc vào bạn. Vì vậy mẹ bầu đừng ngần ngại liên hệ hotline của Gencare để nhận tư vấn chuyên sâu về Xét nghiệm NIPT ngay nhé!
Hotline: 0971.883.288
Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc
Website: www.gencarevn.com
Fanpage: fb.com/gencarevn
Địa chỉ: Số 31 Ngõ 18 Đường Nguyễn Cơ Thạch, Nam Từ Liêm, Hà Nội
